Et defekt BRCA1-gen kan være en alvorlig trussel mod sundhed og liv. BRCA-mutationer øger risikoen for kræft med 30-80 procent i brystkræft, i æggestokkræft med 11 til 40 procent og i tubal og peritoneal kræft med ca. 10 procent. Hvad gør et defekt BRCA1-gen så farligt?
Det defekte BRCA1-gen øger signifikant risikoen for at udvikle brystkræft og / eller ovariecancer. Hvorfor? Fordi mutationen af dette gen forårsager, at det ophører med at kontrollere celledelingen, som kan overdrevent formere sig med ustraffet. Selvom BRCA 1-skade tilskrives udviklingen af bryst- og æggestokkræft hos kvinder og prostatacancer hos mænd, forekommer mutationen ikke hos de fleste patienter. BRCA1-skade er oftere og oftere forbundet med neoplastiske ændringer i bukhinden og tyktarmen.
BRCA1-gen: struktur og rolle
BRCA1-genet er et af de største gener, der findes i menneskekroppen. BRCA1 er involveret i reparation af beskadiget DNA - det er inkluderet i den såkaldte suppressorgener. Gruppen af disse gener er ansvarlig for at hæmme processerne med celleproliferation (gated gener) og stabilisere de processer, der gør det muligt at opretholde den genetiske balance af celler (de såkaldte beskyttende gener). BRCA1 (og BRCA2) mutationer forårsager overdreven celledeling, der kan forårsage kræft.
Hvad skal jeg gøre, når BRCA1-genet muterer?
En kvinde, der ved, at hun er en bærer af BRCA1-genet, skal tage sig af profylakse: opgive hormonel prævention, gennemgå regelmæssig kontrol og gennemgå mammografi efter 35 år. Forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener, at bærere af dette gen, der udvikler brystkræft, også bør tilskyndes til at fjerne deres sunde bryst under den første operation. Derudover anbefaler genetikere ligering af æggelederne eller fjernelse af æggestokkene til kvinder over 40 år. Sådanne behandlinger er designet til at reducere virkningen af østrogen, som kan bidrage til en ny kræft.
Læs også: Forebyggende mastektomi: indikationer, forløb og effektivitet af forebyggende mastektomi ... Urter til kvindelige lidelser Brystfjerning - hvordan gjorde Angelina Jolies operation, der overgav sig ... "Operationsrum": sæson 1, afsnit 10
