Arv af skizofreni - er gener relateret til skizofreni?

Forskere har allerede påvist mindst et par gener, der kan være forbundet med forekomsten af ​​skizofreni. Nogle rapporter siger, at mutationer fører til ændringer i mængden af ​​neurotransmittere i hjernen, mens andre hævder, at genetiske lidelser kan forringe hjernens plasticitet. Forholdet mellem gener og skizofreni kan også fremgå af det faktum, at hvis nogen i en given persons familie lider af skizofreni, har han eller hun en øget risiko for at udvikle denne sygdom.

Skizofreni betragtes som en af ​​de mest alvorlige psykiatriske sygdomme. Under den bliver hele den psyke af den syge uorganiseret - deraf navnet på denne sygdom, da den stammer fra de græske ord schizein (at splitte) og phren (sind).

Fordi skizofreni kan kompromittere patienters liv såvel som de - ikke ualmindelige - vanskeligheder, der opstår i behandlingen af ​​skizofreni, analyserer forskerne stadig de underliggende faktorer. Der er sandsynligvis ingen specifik årsag til skizofreni - ætiologien i denne enhed tager f.eks. Højde for infektioner, som patienter oplever i deres intrauterine liv, men også patienters brug af psykoaktive stoffer i de tidlige stadier af livet. Genetiske lidelser er endnu en potentiel årsag til skizofreni.

Arv af skizofreni: er gener relateret til skizofreni?

Befolkningsforekomsten af ​​skizofreni anslås til ca. 1%, og den er ens i forskellige regioner i verden. Eksistensen af ​​et sådant forhold kan derfor antyde, at miljøfaktorer (relateret til patientens opholdssted) faktisk spiller en mindre rolle i patogenesen af ​​skizofreni. Forskernes opmærksomhed rettes derfor mod andre potentielle årsager til denne sygdom, herunder mod genomer og lidelser relateret til dem.

Den indsats, der er lagt i den hidtil udførte forskning er ikke spildt - det har været muligt at påvise visse gener, hvis mutationer kan fremme udviklingen af ​​skizofreni. Et sådant gen er COMT-genet, som koder for enzymet catechol-o-methyltransferase. Dette protein er ansvarlig for metabolismen af ​​neurotransmittere, herunder dopamin. Det er blevet bemærket, at mutationer i COMT-genet kan føre til ændringer i mængden af ​​dopamin i hjernen - og det er netop forstyrrelser i mængden af ​​denne neurotransmitter, der findes hos patienter med skizofreni.

Et andet gen, der ser ud til at være forbundet med skizofreni, er DISC1. Dette gen har endda et navn afledt af sygdommen, hvor patogenese kan deltage - DISC1-forkortelsen kommer fra den engelske sætning "disrupted in schizophrenia", som kan oversættes som "beskadiget i skizofreni". I undersøgelser udført på mus blev det bemærket, at mutationer af dette gen ændrer den såkaldte hjernens plasticitet. Denne funktion er især vigtig, fordi den giver sindet mulighed for at tilpasse sig skiftende miljøforhold - takket være hjernens plasticitet, til dannelse af nye neurale forbindelser. Det menes, at abnormiteter i hjernens plasticitet - som kan skyldes en mutation i DISC1-genet - kan øge risikoen for at udvikle skizofreni.

Endnu et andet gen, der for nylig er blevet nævnt i analysen af ​​sammenhængen mellem genetiske lidelser og skizofreni, er C4-genet. Proteinproduktet fra dette gen er involveret i nedbrydningsprocesserne af interneuronale forbindelser. Sådanne fænomener finder endda sted helt fysiologisk - ændringer i forbindelserne mellem individuelle nerveceller finder f.eks sted under processerne med menneskelig modning. C4-genmutationer kan imidlertid føre til overdreven nedbrydning af de nævnte forbindelser og dermed bidrage til udseendet af skizofreni.

Arv af skizofreni: er der test, der opdager genetiske lidelser forbundet med skizofreni?

I øjeblikket er der ingen kommercielle tests, der giver os mulighed for at afgøre, om vi har en genetisk lidelse, der er disponeret for skizofreni. Sådan forskning kan være af særlig interesse for dem, der har nogen, der lider af skizofreni i deres familie - når alt kommer til alt er deres risiko for at udvikle sygdommen højere end befolkningsrisikoen på 1%.

Der er mindst et par grunde til, at der ikke er genetiske tests for at bestemme din risiko for skizofreni. Den første, der skal nævnes, er, at videnskaben stadig ikke har tilstrækkelig viden om genetik af skizofreni. Faktisk, som nævnt ovenfor, er der allerede opdaget nogle gener, der potentielt er involveret i udviklingen af ​​denne tilstand, men de tilgængelige rapporter kan dog tages som antagelser snarere end sikkerhed. Det er også vigtigt at overveje, at familiens historie med skizofreni ikke betyder, at sygdommen vil gentage sig hos andre familiemedlemmer i fremtiden. I tilfælde af skizofreni hos vores slægtninge øges risikoen for sygdom undertiden (undertiden endda markant), men det betyder stadig ikke, at en sådan patient har de samme genetiske lidelser som hans slægtninge. Når alt kommer til alt er procenterne ovenfor kun kun statistikker.

Endnu et andet aspekt, der sandsynligvis ikke kan se genetisk test for skizofreni på markedet, er patogenesen af ​​selve sygdommen. Det antages, at skizofreniens etiologi er multifaktoriel, og at sygdommen kun udvikler sig, når flere forskellige patologier overlapper hinanden. Det skal huskes, at genetiske lidelser faktisk kan bidrage til skizofreni, men de er ikke den eneste faktor, der udløser forekomsten af ​​denne sygdom hos patienter.

Arv af skizofreni: har vi øget risiko for at have en slægtning med skizofreni?

Genets rolle i udviklingen af ​​skizofreni kan også overbevises af det faktum, at risikoen for denne sygdom er større, hvis et medlem af en given persons familie allerede lider af den. Risikoen varierer og er direkte relateret til graden af ​​slægtskab med patienten med skizofreni.

Den største risiko er for monozygotiske tvillinger: når en af ​​dem lider af skizofreni, er risikoen for den samme sygdom hos den anden tvilling næsten 50%. I andre tilfælde kan risikoen være så høj som: -5%, hvis en af ​​bedsteforældrene lider af skizofreni, -6%, hvis en bror eller søster lider af det, -13%, hvis en af ​​forældrene har skizofreni, -46%, hvis en af ​​forældrene har skizofreni, når begge forældre har skizofreni.