Min kæreste har haft det dårligt i lang tid. Han har svimmelhed, som han siger "føles høj", har også vejrtrækningsbesvær, har konstant hovedpine og tandpine, som irriterer ham meget, og nogle gange påvirker det atmosfæren derhjemme. Han har problemer med at rejse sig, siger ofte "om morgenen føler jeg mig værre søvnløs end da jeg gik i seng". Hans mor har MS, og jeg ved ikke, om han måske også får sygdommen. Skønt han på den anden side har en onkel, der havde lignende symptomer og befandt sig i hjertesygdomme, tager han nu den rigtige medicin og føler sig meget bedre. Min kæreste så en kardiolog, der sagde, at hans hjerte var sundt, men hans tilstand kan være hormonrelateret. Vi har været hos forskellige læger, og alle siger, at han er sund, vi har prøvet forskellige lægemidler privat, men ingen af dem fungerede - Wojtek havde alle de mulige bivirkninger fra hvert lægemiddel. Det har foregået i flere år, og jeg er bange for, at fordi han ikke ved, hvad der er galt med ham, har han fået en slags neurose, fordi han gerne vil vide, hvad der er galt med ham, og alle fortæller ham, at han er sund, og at han kan gå til psykolog. Min kæreste er 28 år gammel. Hvad skal han ellers gøre?
Multipel sklerose er ikke en typisk "genetisk sygdom". Selvom videnskabelig forskning indikerer, at der er genetiske faktorer, der kan disponere for at udvikle multipel sklerose, udføres genetisk testning i denne retning ikke rutinemæssigt. Derfor, i tilfælde af mistanke om denne sygdom, forbliver diagnostik domænet for andre specialister end den kliniske genetiker, frem for alt - neurologen. Risikoen for at udvikle sygdommen for de nærmeste slægtninge til en person med multipel sklerose er højere end gennemsnittet, men stadig relativt lav. Risikovurderingen bør foretages på individuel basis under hensyntagen til forskelle som etnisk oprindelse eller antallet af syge i familien. For over 80% af MS-patienterne er der ingen andre mennesker med MS i deres familie. Selvom en af de samme tvillinger (med identisk information kodet i deres DNA) bliver syg, har den anden tvilling kun en risiko for at udvikle sygdommen 1: 4. De beskrevne symptomer på din kæreste er ikke særlig karakteristiske, derfor vanskeligheder med at diagnosticere årsagen. Bestemt ville det være værd at overveje Lyme-sygdommen i differentieringsdiagnosen, hvis det ikke er gjort indtil videre. Da somatiske klager (i det mindste delvist) også kan skyldes psykiske tilstande, bør konsultationer på dette område overvejes.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
