Sønnen blev diagnosticeret med trombofili: Leiden-faktor og protein S. Betyder det, at en af forældrene bærer det defekte gen (det kan ikke overføres af f.eks. Bedsteforældre)? Statistisk, hvor meget større er forekomsten af trombose hos en person med et beskadiget gen end hos en sund person?
Jeg vil foreslå, at du og barnets far testes i samme omfang, som det blev gjort for sønnen. Derefter bekræftes oprindelsen af disse uregelmæssigheder. Risikoen er dog: risiko for venøs trombose - gennemsnitlig hvid person: heterozygot for S-6 proteinunderskud, heterozygot for Leiden-mutation: 5-7
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
