En genetiker beskæftiger sig med spørgsmål om arv af træk, medfødte og arvelige sygdomme. En genetiker er ved hjælp af mange diagnostiske værktøjer i stand til at opdage årsagen til og oprindelsen af sygdomme, fx neurologiske. Et besøg hos en genetiker bør overværes af mennesker, der arver sygdomme, der forekommer i familien.
En genetiker er ikke en specialist, der besøges så ofte som en børnelæge, ØNH eller gynækolog. Han er en specialist, som vi kun besøger af få, men meget vigtige grunde. Selve navnet "genetiker" kommer fra den græske "oprindelse", hvilket betyder begyndelsen. En genetiker undersøger arv - gener lavet af DNA og RNA er ansvarlige for det.
Genetikerkontoret er besøgt af par, der planlægger et barn, hvis familier har arvelige sygdomme, såvel som dem, der allerede forventer afkom og gerne vil få oplysninger om forekomsten (eller ej) af en genetisk defekt takket være prænatal tests. For at opnå en passende diagnose relateret til arvelige sygdomme besøger denne specialist også forældre til allerede fødte børn. Genetikeren hjælper også par, der uden held forsøger at blive gravid.
Du har brug for en henvisning for at gå til en genetiker. Du kan også arrangere et privat besøg.
Et andet forældrespørgsmål, som genetikeren beskæftiger sig med, er farhedstest. Specialisten sammenligner barnets og den (påståede) fars genetiske profil, og hvis barnet endnu ikke er født, tages blodet fra den fremtidige mor og den potentielle far.
Genetikeren besøges også af voksne, der ønsker at forhindre genetiske sygdomme i at udvikle sig selv og bestemme sandsynligheden for, at de selv bliver syge. Til dette formål går de til en genetiker, især mennesker, hvis familier har kræft. Det er værd at tilføje, at kun ca. 5% af alle kræftformer er arvelige. De inkluderer imidlertid den mest almindelige brystkræft blandt polske kvinder såvel som kræft i æggestokkene, lungekræft, nyrekræft og kolorektal kræft.
Takket være de opnåede resultater kan genetikeren udvikle passende metoder til forebyggende handlinger.
Læs også:
Molekylær diagnose af neoplasmer
Genarv, dvs. indflydelsen af en kombination af gener på vores udseende, karakter og temperament
Hvad arver vi fra vores forfædre?
Klinisk genetiker og molekylærgenetiker
En klinisk (medicinsk) genetiker er en læge, vi går til af ovennævnte grunde - han træffer forebyggende foranstaltninger og behandler mennesker fra familier med en øget genetisk risiko.
På den anden side er en molekylær genetiker ikke en læge, men en biolog, der arbejder i et laboratorium: han studerer, hvordan gener dannes, og hvordan genetisk information overføres. Målet for molekylære genetikere er at forstå det menneskelige genom.
Patienter går derfor til en klinisk genetiker, ikke en molekylær genetik, for en aftale.
Hvordan ser et besøg hos en genetiker ud?
Når du går til en genetikerudnævnelse, skal du forberede al din medicinske dokumentation vedrørende årsagen til dit besøg: planlagt graviditet, graviditet, kræftforebyggelse osv. Det er også vigtigt at udarbejde information om sygdomme og mangler i familien.
Genetikeren vil indsamle et detaljeret interview fra patienten, og på grundlag heraf vil han oprette en diagnostisk behandlingsplan, herunder vil henvise dig til passende tests, fx molekylære tests eller karyotyping. Genetisk test indebærer at tage en prøve af patientens blod eller, sjældnere, en anden type materiale, såsom i tilfælde af en faderskabstest på en kindpind.
Efter at have modtaget testresultaterne fortolker lægen dem under næste besøg og bestemmer det videre behandlingsforløb. Normalt er det nok at gå til genetikeren flere gange.
Læs også:
Arv - hvad bestemmer genetik?
Sygdomme og gener - Forudsætninger for mange sygdomme er arvelige
Hvordan opdages genskader i varianter af lungekræft?
