Familiel hyperkolesterolæmi er en af de mest almindelige monogene sygdomme - det anslås, at den rammer op til 1 ud af 200 mennesker i verden, og sandsynligheden for at arve den er så høj som 50%. Det kan behandles med succes, men det skal først diagnosticeres - i øjeblikket er kun 1% af patienterne diagnosticeret i Polen. I samarbejde med det medicinske samfund ønsker Foreningen af patienter med familiehyperlipidæmi, der opererer i Gdańsk, der forbinder patienter med lipidlidelser fra hele Polen, at ændre dette.
- Takket være vores aktivitet lykkes det os at nå ud til en gruppe læger, der skal hjælpe os. Vi er til stede på medicinske kongresser, vi har en stand og undervisningsmateriale (også til læger), og vi deltager i sessioner. Vi håber, at denne kendsgerning ikke kun vil hjælpe patienter og deres familier, men også en gruppe på ca. 200.000 patienter med familiær hyperkolesterolæmi, der bor i Polen uden at være opmærksom på sygdommen, ikke får behandling og udsættes for de mest alvorlige komplikationer af denne sygdom: for tidligt hjerteanfald, slagtilfælde og for tidlig død. En udiagnosticeret og ubehandlet sygdom kan forkorte levetiden med op til 20-30 år. Vores stemme blev bemærket under kongres for det polske hjertesamfund - problemet med utilstrækkelig diagnose og følgelig behandling af familiehyperkolesterolæmi blev bemærket. Repræsentanterne for det kardiologiske samfund, herunder behovet for effektiv diagnose af familiær hyperkolesterolæmi samt involvering af patienter i et bredere samarbejde med læger prof. Piotr Ponikowski - Præsident for det polske hjertesamfund eller prof. Marcin Gruchała - rektor ved det medicinske universitet i Gdańsk - siger Ireneusz Bencer, formand for sammenslutningen af patienter med familiehyperlipidæmi.
Formålet med foreningens aktiviteter er først og fremmest uddannelse i familiens hyperkolesterolæmi, dets behandling og beskyttelse mod konsekvenser. Foreningen arbejder til gavn for patienterne også gennem samarbejde med medicinske eksperter og deltagelse i videnskabelige kongresser eller gennem aktiviteter rettet til beslutningstagere. I september var repræsentanter for foreningen til stede på de vigtigste konferencer, og deres stemme blev støttet af de største eksperter i kardiologisamfundet. Under Congress of the Polish Cardiac Society (PTK) i Katowice blev situationen for patienter med familiær hyperkolesterolæmi diskuteret blandt andet af:
- prof. Piotr Ponikowski - Præsident for PTK:
- Det vigtigste mål for centret, der behandler patienter med FH, er tidlig sygdomsidentifikation og diagnose af komplikationer.
- prof. Marlena Broncel - Bestyrelsesmedlem i det polske lipidologiske samfund:
- Forskellige patienter med FH har et fælles behandlingsmål - sænkning af kolesterol. De tilgængelige metoder til FH-behandling er statiner, ezetimibe, PCSK9-hæmmere,
- prof. Dariusz Dudek - formand for Rådet for instituttet for kardiologi ved Jagiellonian University:
- Hos patienter med familiær hyperkolesterolæmi kan LDL-aferese procedurer også anvendes, men de er besværlige og tidskrævende. Ny generation af lægemidler, såsom PCSK9-hæmmere, sænker effektivt kolesterol og undgår ubehag forbundet med LDL-aferese,
- prof. Marcin Gruchała - rektor for det medicinske universitet i Gdańsk og leder af 1. afdeling i
Kardiologisk klinikker:
- For at være i stand til effektivt at behandle familiær hyperkolesterolæmi, skal den først diagnosticeres - i øjeblikket har vi kun 1% af de diagnosticerede patienter. Sygdommen arves af 50% af pårørende, så vi skal fokusere på diagnostik i familien.
Magdalena Miara-Kosewska - en patient med familiær hyperkolesterolæmi, var til stede på foreningens stand under PTK, som også deltog i sessionen med titlen "Højeste risiko hyperkolesterolæmi i praksis med en kardiolog", hvor hun talte om sin diagnose, metoder til behandling af sig selv og hendes 9-årige datter, der arvede sygdommen. - Vi skal handle for at øge påvisningen af familiær hyperkolesterolæmi i Polen ved at opbygge social bevidsthed om sygdommen og identificere patienter - især efter kardiovaskulære hændelser. Vi kæmper for at medtage kolesteroltest i arbejdsmedicin og balancen for en 6-årig for at kunne diagnosticere tidligt og effektivt behandle hyperkolesterolæmi. Vi er meget glade for, at den anden familiehyperkolesterolæmi-klinik er blevet lanceret i Gdańsk, dedikeret til nye patienter, der mistænkes for denne sygdom. Vi patienter, medlemmer af foreningen og vores børn, der allerede er diagnosticeret og behandlet, har brugt den uvurderlige pleje af kardiologiklinikken, kardiologiklinikken og lipidklinikken for børn fra universitetets kliniske center, der opererer i det nationale center for familiehyperkolesterolæmi i Gdańsk i årevis. Vi håber, at der i det mindste etableres specialiserede, omfattende centre i alle større byer i landet, hvilket vil bidrage til at udvide diagnosen hyperkolesterolæmi hos børn og voksne - sagde Magdalena Miara-Kosewska under konferencen.
Et meget vigtigt element i foreningens aktiviteter er påvisning, behandling og pleje af de yngste patienter diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi.
- Børn med familiær hyperkolesterolæmi kræver specialistbehandling. Udviklingen af åreforkalkning kan begynde i barndommen og er asymptomatisk. I diagnoseprocessen hos børn er det nødvendigt at udføre en række tests, ofte også genetiske, for at stille den endelige diagnose. Til behandling af børn og unge med familiær hyperkolesterolæmi kan statinpræparater anvendes fra en alder af 6 år. På grund af det faktum, at det er muligt at bruge sikker behandling allerede i barndommen, er tidlig diagnose i denne patientgruppe vigtig. Diagnostik og behandling af børn og unge med familiær hyperkolesterolæmi udføres af diabetiklinikken og afdelingen for børnediabetologi, der samarbejder med det nationale center for familiehyperkolesterolæmi - sagde Dr. Agnieszka Brandt fra det medicinske universitet i Gdańsk.
Læs også: Hyperkolesterolæmi: årsager, symptomer, behandling Hvad er kolesterol? Kontroller, hvorfor det er værd at tage sig af det korrekte niveau af kol ... Familiehyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): årsager, symptomer og behandlingUnder Cardiolipid-konferencen, der blev afholdt to uger tidligere i Gdynia, blev problemet med tidlig diagnose og effektiv behandling af patienter drøftet grundigt, og opmærksomheden blev henledt på behovet for at øge dedikerede steder, dvs. klinikker, der beskæftiger sig med diagnose og specialistbehandling af patienter med familiehyperkolesterolæmi.
- Familier med familiær hyperkolesterolæmi, især patienter i en tidlig alder, har brug for specialistbehandling. For tidlig aterosklerotisk proces, ofte i form af koronar hjertesygdom, kan forekomme på en atypisk eller asymptomatisk måde. Avanceret billeddiagnostik er ofte nødvendig for nøjagtigt at vurdere sygdommens fremskridt og bestemme behandlingsmålet. Vi bruger "stærke" statiner i vores behandling, også i kombination med ezetimibe. Ikke desto mindre opnår nogle patienter med svær familiær hyperkolesterolæmi eller statinintolerance ikke behandlingsmålet, idet de forbliver i gruppen med den højeste risiko for for tidlig hjertedød. For sådanne mennesker er den sidste refunderede behandlingslinje LDL-kolesterolaferese og PCSK-9-hæmmere. Kardiologiklinikken med kardiologisk afdeling, LDL-aferese- og ekkokardiografilaboratoriet, der har fungeret i årevis på National Center for Diagnostics and Treatment of Family Hypercholesterolemia giver mulighed for omfattende, specialdiagnosticering og behandling af patienter med bekræftet familiær hyperkolesterolæmi. Desværre er der få centre, der udfører ekstrakorporal blodrensning fra kolesterol i Polen, hvilket gør LDL-aferese vanskelig for mange patienter. " - sagde Dr. Agnieszka Mickiewicz fra Medical University of Gdańsk under Cardiolipid-konferencen.
- Vi har observeret en vis forbedring i plejen af patienter med FH, som det fremgår af f.eks. åbning af den anden - ved siden af den ved ul. Smoluchowskiego - en specialistklinik dedikeret til patienter med denne sygdom i Gdańsk. Vi håber, at sådanne centre etableres andre steder i landet, så patienter fra fjerne regioner i Polen kan diagnosticeres og behandles tættere på deres bopæl, tilføjer Ireneusz Bencer fra foreningen.
- Patienter med familiehyperkolesterolæmi er patienter med høj risiko for hjerte-kar-komplikationer. Indtil for nylig manglede der institutionelle former for organiserede former for diagnose af disse patienter og dækkede dem med terapi og lægebehandling. Klinikken i National Center for Diagnostics and Treatment of Family Hypercholesterolaemia opererer under det nationale sundhedsprogram, dvs. en særlig pulje af ministermidler, der blev tildelt vores center under konkurrenceproceduren til gennemførelse af en sådan mission som forbedring af adgangen til diagnostik for patienter med familiehyperkolesterolæmi og dækning denne diagnostik af så bred en gruppe mennesker som muligt, hvilket muliggør effektiv kaskadiagnostik samt implementering af effektiv terapi efter diagnose - sagde Dr. Krzysztof Chlebus fra det medicinske universitet i Gdańsk under Cardiolipid-konferencen.
Repræsentanterne for foreningen planlægger yderligere aktiviteter. - Vi bruger meget tid og energi på at forbedre patienternes situation med hensyn til metoder til påvisning og behandling. Vi spreder viden om familiær hyperkolesterolæmi blandt patienter og læger. I anledning af Family Hypercholesterolaemia Awareness Day (24. september) i september og oktober gennemfører vi en salgsfremmende kampagne og plakatkampagne for at tilskynde til så mange mennesker som muligt at besøge klinikker til hyperkolesterolæmi i Gdańsk og kolesteroltest - siger Ireneusz Bencer.
Værd at videKlinikker for patienter:
Kardiologisk ambulant klinik for familiehyperkolesterolæmi
University Clinical Center
Center for invasiv medicin (kontor 1, første sal)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 og 9:00 - 10:00; man-fre)
Nationalt Center for Familiehyperkolesterolæmi
Familiehyperkolesterolæmi klinik
University Clinical Center
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Tlf: 510-636-072
e-mail: [email protected]
Lipid- og diabetesklinik til børn
University Clinical Center (bygning 3, kontor 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90
Laboratorium for LDL-aferese
Rapid Cardiac Diagnostics Department
University Clinical Center
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49
