Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - Årsager, symptomer og behandling

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden type leukæmi, der forekommer hos spædbørn og småbørn, normalt dem under 2 år, oftere hos drenge. Hvad er årsagerne og symptomerne på juvenil myelomonocytisk leukæmi? Hvad er behandlingen?

Indholdsfortegnelse

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - årsager
Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - symptomer
Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - diagnose
Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - behandling
Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - prognose

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden type leukæmi, der forekommer hos spædbørn og småbørn, normalt dem under 2 år, oftere hos drenge.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi tilhører gruppen myelodysplastiske / myeloproliferative neoplasmer (MDS / MPN, myelodysplastiske syndro-mes / myeloproliferative neoplasmer), som også inkluderer:

kronisk myelomonocytisk leukæmi (CMML)
atypisk kronisk myeloid leukæmi (aCML)

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - årsager

Mutationer i PTPN11-genet forekommer i 34% af tilfældene. Disse mutationer er ansvarlige for udviklingen af Noonan syndrom, men hos 1/3 af patienter med JMML forekommer dette syndrom trods mutationer i PTPN11-genet ikke. Til gengæld 25 procent. tilfælde er der en onkogen mutation i RAS-genet.

Yderligere 25 procent. patienter har type 1 neurofibromatose (også kendt som neurofibromatosis type 1, NF1, Recklinghausen sygdom), som er forårsaget af en mutation i NF1 genet.

Derudover kan nogle patienter diagnosticeres med monosomi (tab af et kromosom i et par) af kromosom 7 eller andre abnormiteter (f.eks. Trisomi 8 og 21 eller Downs syndrom).

Disse abnormiteter fører til uhæmmet multiplikation af leukæmiceller.

Læs også: Lymfom: årsager, symptomer, typer, behandling Hårcelle leukæmi: årsager, symptomer, behandling Leukæmi hos spædbørn - årsager, symptomer og behandling

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - symptomer

De mest almindelige symptomer på JMML er:

På 10-15 procent patienter kan omdanne sygdommen til akut myeloid leukæmi (AML)

bleghed
feber
tegn på infektion, fx bronkitis eller tonsillitis
tegn på en blødningsforstyrrelse på huden (blå mærker under huden eller blå mærker under huden)
hoste
forstørrelse af milten
forstørret lever
forstørrelse af lymfeknuder

Juvenil myelomonocytisk leukæmi påvirker sjældent centralnervesystemet i modsætning til akut myeloid leukæmi (AML).

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - diagnose

For at diagnosticere sygdommen findes perifert blodtal (øget antal leukocytter, anæmi og trombocytopeni), udføres knoglemarvsbiopsi og genetiske tests.

Under diagnosen bør lægen udelukke leukæmiske reaktioner og andre myeloide neoplasmer samt infektion med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, human herpesvirus 6 og parvovirus B19.

Det skal dog bemærkes, at konstateringen af disse infektioner ikke udelukker diagnosen af JMML.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - behandling

Den eneste dokumenterede effektive behandling for JMML-patienter er hæmatopoietisk celletransplantation. Det skal udføres så hurtigt som muligt efter diagnosen.

Ingen prætransplantationsbehandling har vist sig at være effektiv, men kemoterapi bør overvejes hos børn med mere progressiv sygdom.