Mucoviscidosis - genetisk sygdom

Cystisk fibrose eller mucovicidosis er en arvelig, ikke-smitsom genetisk sygdom, der manifesterer sig fra fødselsøjeblikket. Det er den mest almindelige genetiske og uhelbredelige sygdom i den hvide race. Det påvirker hovedsageligt lungerne og fordøjelsessystemet og gør børn, der lider af det, mere sårbare over for gentagne lunginfektioner. Det er en af ​​de mest almindelige typer af kronisk lungesygdom hos børn og unge voksne. Takket være højteknologiske medicinske fremskridt inden for farmakologi og genetik har børn, der er født med cystisk fibrose, i øjeblikket en længere forventet levetid og mere livskvalitet end tidligere.

Multi-organ sygdom

Cystisk fibrose er en kompleks sygdom, der påvirker mange organer i kroppen, skønt den hos hver patient kan manifestere sig på forskellige måder og i forskellig grad.

Lungeinddragelse er den mest alvorlige og bestemmer prognosen, da kontinuerlige infektioner beskadiger lungevævet, og undertiden er lungetransplantation nødvendig.

Genetisk sygdom

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sygdom, der overføres gennem gener. Det findes ikke i sexkromosomerne og kræver begge gener, så det kan manifestere sin udvikling. Sygdommen manifesterer sig, når to ændrede gener er arvet.

Mennesker, der har et normalt gen og et sygt gen, er sunde bærere af sygdommen og har ingen symptomer. Når begge forældre er bærere, er der chancer for, at sunde børn, andre sunde bærere og andre påvirkes af sygdommen. Når begge forældre er sunde transportører:


*

• • 25% af børnene vil være helt sunde.
  • 50% vil være sunde transportører.
  • 25% vil have sygdommen.

I tilfælde af at en sund bærer fader børn med en helt sund person, eksisterer muligheden for, at de er født påvirket af cystisk fibrose, ikke, men at sunde bærere fødes.

Desuden vil i det tilfælde, at ét medlem af parret påvirkes af cystisk fibrose, i det mindste alle børn være bærere, hvis det andet medlem er sundt. Af denne grund er antallet af bærere af cystisk fibrose meget stort, men de fleste af dem ved ikke det.