Porphyria: årsager, symptomer, behandling

Porphyria er i de fleste tilfælde en arvelig sygdom med symptomer inklusive fotofobi. Af denne grund var det engang forbundet med vampirisme. Porphyria har mange typer, det er uhelbredeligt, men vi ved allerede, hvordan man kan mildne dets virkninger og svære, undertiden fatale angreb. Hvad er årsagerne og symptomerne på porfyri? Hvordan går behandlingen?

Indholdsfortegnelse

1. Porphyrias - klassificering
2. Akut intermitterende porfyri
3. Blandet porfyri
4. Sen kutan porfyri

Porphyrias er en gruppe genetiske metaboliske sygdomme relateret til forstyrrelser i hæmtesyntese og resulterer i ophobning af store mængder porphyriner eller deres forløbere i kroppen. Mest hæm syntetiseres i celler af den erythroblastiske afstamning, der skal anvendes til produktion af hæmoglobin. Alt andet syntetiseres i leveren.

Porphyrias - klassificering

Vi deler porfyrier efter det organ, hvori den enzymatiske defekt blev afsløret:

• Erytropoietisk porfyri - lidelser, der primært påvirker huden
• leverporfyri - lidelser i nervesystemet

En anden metode til opdeling er baseret på sygdomsforløbet og skelner mellem:

• akut porfyri såsom: akut intermitterende porfyri, ALA dehydratase-mangel, medfødt coproporfyri, blandet porfyri
• kutan porfyri, for eksempel: kutan senporfyri, hepato-erytropoietisk porfyri, erytropoietisk protoporfyri og medfødt erytropoietisk porfyri

Akut intermitterende porfyri

Intermitterende akut porfyri er den mest almindelige akutte porfyri. Det arves autosomalt dominerende og er forårsaget af en mangel på porphoblinogen deaminase.

Akut intermitterende porfyri - symptomer:

Sygdommen er i mange tilfælde asymptomatisk. Faktorer, der øger syntesen af ​​porfyriner, såsom prævention, alkohol, rygning eller marihuana, en slankende diæt, infektion, stress, kirurgi, nogle medikamenter, bidrager til induktion af et angreb. Almindelige symptomer er:

• paroxysmal mavesmerter med opkastning og diarré eller forstoppelse
• neuropatier, lammelse og hyperalgesi
• vandladningsforstyrrelser
• feber, øget svedtendens
• takykardi
• forhøjet blodtryk
• mentale symptomer, der kan indvarsle et forestående angreb såsom forvirring, søvnløshed, angst, depression og hallucinationer

Akut intermitterende porfyri - diagnose

Den mest nyttige parameter til diagnose af denne lidelse er den øgede udskillelse af ALA og PBG i urinen under et angreb. Andre støttende undersøgelser inkluderer:

• blodprøve, der normalt viser hyponatriæmi, hypomagnesæmi og leukocytose
• enzymatisk test for at bevise reduktion af PBG-deaminase-aktivitet
• EKG
• Abdominal røntgen

Akut intermitterende porfyri - behandling

Det er meget vigtigt at undgå faktorer, der øger porphyrinsyntese og udløser anfald. Hver patient skal være fortrolig med listen over medicin, der ikke bør tages, og tage sig af en ordentlig diæt, der giver nok kalorier og kulhydrater.

I tilfælde af et akut angreb skal patienten rapportere til hospitalet. Symptomatiske lægemidler er:

• smertestillende midler såsom paracetamol og opioide analgetika
• lægemidler til forhøjet blodtryk i form af betablokkere
• medicin mod kvalme og opkastning: phenothiaziner, ondansetron
• til behandling af infektioner anvendes følgende: penicilliner, cephalosporiner, aminoglykosider

Blandet porfyri

Blandet porfyri er den mest almindelige sygdom i Sydafrika. Det nedarves autosomalt dominerende og er forårsaget af nedsat aktivitet af protoporphyrinogenoxidase.

Blandet porfyri - symptomer

Ofte er et af symptomerne på porfyri overfølsomhed over for sollys, som tidligere var forbundet med vampyrer. Andre symptomer inkluderer de karakteristiske neuro-viscerale symptomer:

• paroxysmal mavesmerter
• neuropatier og lammelse

Blandet porfyri - diagnose

Testene udført for at diagnosticere blandet porfyri inkluderer:

• urinanalyse, der viser en stigning i ALA, PBG og coproporphyrin udskillelse
• afføringstest er også kendetegnet ved en stigning i udskillelsen af ​​coproporfyriner såvel som protoporfyriner
• undersøgelse af fluorescerende emission af plasmaporfyrinspektret

Blandet porfyri - behandling

Behandling for blandet porfyri er den samme som for akut intermitterende porfyri.

Sen kutan porfyri

Kutan senporfyri er den mest almindelige porfyri i Europa. Det kan være en erhvervet sygdom eller en autosomal dominerende arvelig sygdom. Denne lidelse er forårsaget af en mangel på uroporphyrinogen decarboxylase. Konsekvensen af ​​dette er akkumulering af uroporphyrin og 7-carboxylporfyrin. Jern akkumuleres også i hepatocytter.

Sen kutan porfyri - symptomer

Sen kutan porfyri kan være asymptomatisk eller manifestere sig hovedsageligt i form af hudlæsioner såsom;

• hudens følsomhed over for lys, hvilket forårsager blærer og blærer, især i ansigtet, bagsiden af ​​hænder og fødder og på underben og underarme
• erosioner
• atrofiske ændringer
• ar
• misfarvning af huden
• hirsutisme

Ud over hudsymptomer kan leverforstørrelse forekomme. Den erhvervede form af denne porfyri afsløres som et resultat af alkoholmisbrug, brugen af ​​svangerskabsforebyggende midler, jerntilskud eller i løbet af en infektion.

Sen kutan porfyri - diagnose

De vigtigste tests, der viser, at sygdommen er til stede, er:

• afføringstest, der afslører udskillelse af isocoproporphyrin
• urintest, der viser urinudskillelse af uroporphyriner og 7-carboxylporfyriner

Blandt andre anbefalede studier er:

• undersøgelse af de biokemiske træk ved leverskader
• blodprøve for høje niveauer af jern og ferritin
• histologisk undersøgelse af leveren

Sen kutan porfyri - behandling

Som med andre porfyri er det vigtigt at undgå faktorer, der forbedrer hæmssyntese.

Derudover bruges blodudtømning til at reducere jernlagrene i leveren. Typisk droppes ca. 450 ml blod under en enkelt behandling. Når denne metode er kontraindiceret, kan behandling med chloroquinsulfat anvendes.

Bibliografi:

1. Interna Szczeklik 2019 redigeret af Dr. med. Piotr Gajewski, XI-udgave, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3