Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP)

Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi eller FOP) er en sygdom, hvor muskler og led langsomt bliver til knogler, hvilket fører til kropsimmobilitet og handicap. Hvad er årsagerne og symptomerne på progressiv forbenende myositis? Hvad er behandlingen?

Progressiv ossificerende myositis (progressiv muskelforbening, fibrodysplasi, FOP, Münchmeyers sygdom) er en meget sjælden sygdom i bindevævet, der er genetisk bestemt. Dens essens er produktionen af ​​knoglemasse i muskler, ledbånd, sener, led og ledkapsler. Nye knogleelementer kan fusionere med normale skeletelementer eller danne diskrete strukturer, hvilket fører til kropsimmobilisering og handicap. Progressiv ossificerende myositis

Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP) - årsager

Sygdommen er forårsaget af en genetisk defekt, der fører til overproduktion af BMP4-proteinet, som er involveret i reguleringen af ​​knoglevækst. Det sker meget sjældent, da sygdomsforekomsten anslås til 1 ud af 2 millioner mennesker.

Læs også: Sprengels sygdom - årsager, symptomer og behandling Pagets sygdom i knoglen - årsager, symptomer og behandling Aseptisk knoglenekrose eller knoglevævsnekrose

Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP) - symptomer

De første symptomer på sygdommen optræder oftest i de første 10 leveår. Disse er smertefuld hævelse af blødt væv, der derefter forbenes - oftest omkring rygsøjlen, skulder og hoftebælter (selvom sygdommen også kan påvirke andre dele af kroppen). Derefter opstår hårde, smertefulde bump (disse er knogledannende), hvilket fører til immobilisering af visse dele af kroppen. I det avancerede stadium af sygdommen immobiliseres næsten hele kroppen, og patienten fryser i en position.

Kroppen af ​​en person med FOP bliver til en statue med alderen, "sten".

Sygdommen er tilbagevendende, dvs. nye, patologiske knogler dannes fra tid til anden. Risikoen for deres forekomst øges betydeligt af skader (fx fald, injektioner) og kirurgiske procedurer. Forbening kan for eksempel forekomme efter vaccination. Derefter kan der forekomme en klump på injektionsstedet, en klump, og armen kan blive immobiliseret.

Sygdommen kan også antydes af medfødte defekter i hænder og fødder, såsom:

Skader fører til dannelse af knogler i muskler og led, så patienten bør undgå dem.

• forkortelse og valgus af tæerne
• forkorte tommelfingrene
• fusion og ufuldstændig dannelse af fingre og tæer
• smertefuld hævelse af blødt væv

Et andet symptom, der er typisk for FOP, er høretab. Der er også komplikationer i form af infektioner i øvre luftveje (fx lungebetændelse).

Anbefalet artikel:

Smerter i muskler og led (muskuloskeletale) - årsager

Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP) - diagnose

Hvis der er mistanke om FOP, udføres MR og genetiske tests.

Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP) - behandling

Kun omkring 600 mennesker i verden lider af progressiv forandrende myositis. Af denne grund er der ikke meget forskning på denne sygdom. Der er heller ikke ensartet behandlingsregime.

Hos patienter spiller kinesioterapi og fysioterapi den vigtigste rolle. Takket være det er patienten i stand til at bevæge sig ved hjælp af ortopædisk udstyr og til en vis grad udføre grundlæggende daglige aktiviteter. Derudover gives smertestillende medicin. Det er ikke muligt at udføre en operation, der involverer fjernelse af knoglemasser, fordi det resulterer i en endnu større og mere intens vækst af knoglevæv i de områder, der er omfattet af proceduren.

Det er også nødvendigt at behandle tilbagevendende lungebetændelse.

Værd at vide

Flere oplysninger om FOP kan findes på hjemmesiden for The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, en organisation, der støtter forskning og uddannelse om sygdommen.

Anbefalet artikel:

Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...