Spinal Muscle Atrophy (SMA) - Årsager, symptomer, behandling, prognose

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en genetisk sygdom, der involverer progressiv muskelsvind. Nogle patienter udvikler symptomer hurtigt efter fødslen, andre bliver syge som voksne. Hvad er årsagerne til spinal muskelatrofi? Hvad er behandling og rehabilitering? Hvad er prognosen, og hvad er patientens forventede levetid?

Spinal Muscle Atrophy Spinal Muskular Atrophy - SMA) er en sjælden genetisk sygdom, hvis essens er muskelsvaghed og gradvis atrofi. Denne proces er forårsaget af motorneuronernes død i rygmarvets forreste horn, som er ansvarlige for musklerne. Sygdommen manifesterer sig blandt andre:

• skeletmuskelsvaghed
• motorisk parese
• spiseforstyrrelser
• åndedrætssvigt

De fører alle i sidste ende til døden. I Polen forekommer SMA med hyppigheden 1 ud af 5000-7000 fødsler.

De største trusler i løbet af SMA er åndedrætsmuskelsvaghed, svaghed i hals- og spiserørsmuskler, svækkelse af bagagerumsmusklerne og progressiv krumning i rygsøjlen.

Hør om årsagerne til spinal muskelatrofi, og hvordan det behandles. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Indholdsfortegnelse

1. Spinal Muscle Atrophy (SMA): Årsager og arv
2. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symptomer
3. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnose
4. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitering
5. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandling
6. Et eksoskelet til børn med spinal muskelatrofi
7. Spinal Muscular Atrophy (SMA): prognose, forventet levetid

Spinal Muscle Atrophy (SMA): Årsager og arv

Årsagen til motorneurons død og yderligere muskelatrofi er en genetisk defekt - en mutation i genet, der koder for SMN, et protein, der er essentielt for motorneurons funktion. De nødvendige oplysninger til produktion af SMN-proteinet lagres i SMN1- og SMN2-generne på kromosom 5. Denne defekt nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at blive syg. I en situation, hvor hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for at få et barn med SMA 25%. Mennesker, der kun har modtaget det muterede gen fra en forælder, er bærere af SMA og har normalt ingen symptomer på sygdommen.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Den første var den sunde og perky Boguś. To år senere blev Benedict, kendt som Benie, født. Lige sundt, men lidt mindre livligt. Han udviklede sig ordentligt indtil 5-6 måneder. Derefter begyndte han at miste motoriske færdigheder. Han holdt op med at rejse sig på underarmene, han løftede hovedet mindre villigt, han ville ikke ligge på maven. -Måske ramte den dovne os? - Min mand og jeg roede hinanden ned og prøvede ikke at sammenligne Benia med en meget effektiv bror. Imidlertid betroede jeg mine dilemmaer til en fysioterapeut, der tog sig af min rygsøjle, som var anstrengt af to graviditeter og fødsler. - Temperament er en ting, men det er værd at kontrollere, om barnet udvikler sig ordentligt - Jeg hørte fra hende og fik kontaktoplysninger til en børnrehabilitator. Efter at have set Benia, 7 måneder gammel, henviste hun os straks til en neurolog, der sendte os til en genetisk test. De viste, at Benio har type I SMA, hvilket betyder, at min mand og jeg begge har et sæt gener beskadiget, der er ansvarlig for produktionen af ​​proteiner. Sådanne "udvalgte" - et ud af 1.600 ægteskaber.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symptomer

Spinal Muscular Atrophy - SMA er en sygdom, men forekommer i 4 hovedtyper: SMA I, SMA II, SMA III og SMA IV. Hver af dem har forskellige symptomer og sygdomsforløb.

SMA-type	Alder på debut	Almindelige symptomer
Type 1	op til 6 måneders alderen	den syge sætter sig aldrig ned
Type II	fra 6 til 18 måneder	den syge kan sidde uden hjælp, men kan ikke gå selvstændigt
Type III	over 12 måneder	tager skridt uden støtte
Type IV	over 30 år	vanskeligheder med at gå opstår

• Type I (tidligt spædbarn)

Type I, tidligere kendt som Werding-Hoffmann sygdom, er den mest alvorlige og almindelige (50% af tilfældene) form for SMA, der vises i de første uger eller måneder af et barns liv. Symptomerne på sygdommen er:

• muskelsvaghed og slapphed
• svært ved at hæve hovedet - barnet er ude af stand til at holde det lodret
• vanskeligheder med kropsbevægelser - barnet er ude af stand til at rulle rundt
• vejrtrækningsbesvær, suge og synke
• svag hoste
• stille gråd

I denne type sygdom er den største risiko svagheden i åndedrætsmusklerne, hvilket fører til akut respirationssvigt, som er den mest almindelige dødsårsag hos patienter.

• Type II (sent spædbarn)

Også kaldet Dubowitz's sygdom. I løbet af dette forringes lemmemusklerne, der er tættere på torsoen, så lårmusklerne er svagere end læg- og fodmusklerne, og armmusklerne er svagere end underarmene og hændernes muskler.

Symptomer på sygdommen optræder normalt mellem 6 og 18 måneder, men det menes, at hvis barnet var i stand til at stå alene (uden ryglæn) - selv om det senere mistede denne evne - har vi at gøre med den anden form for SMA. Hos patienter med type II SMA er krumning af rygsøjlen (skoliose) også et væsentligt problem.

• Type III (barn og ungdom)

I type III, tidligere kendt som Kugelberg-Welander sygdom, opstår vanskeligheder med at gå op ad trapper, komme op fra gulvet eller en lav lænestol først. Men før muskelsvaghed tvinger patienter til at bruge kørestolen, er de i stand til at gå eller tage mindst et par skridt.

• Type IV (voksen)

Type IV er den mildeste form for SMA, der vises i voksenalderen, normalt i det fjerde eller femte årti af livet. Der er kun problemer med at gå. Nogle specialister skelner ikke den fjerde form og klassificerer den milde sygdom som den sene tredje form.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Vi vidste absolut intet om SMA. Når alt kommer til alt bærer den ældre søn, som det blev fundet ved efterfølgende tests, ikke engang det unormale gen.Vi fandt kontakt med SMA Foundation og derefter med forældrene til andre børn. Vores vantro blev til viden og tillid. Vi lærte, at vores søn, ikke kun vil han aldrig gå, men også hans håndmuskler bliver svagere og svagere med tiden. Benio vil aldrig sætte sig ned og se op af sig selv. Han mister langsomt evnen til at spise og trække vejret uafhængigt. Og endelig vil SMA tage det fra os ... Ikke så snart i tilfælde af svag SMA I, det er i det andet leveår, men ikke meget senere.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnose

Den indledende diagnose stilles af en neurolog baseret på symptomer, familiehistorie og neurologiske tests.

Hvis der er mistanke om SMA, henviser lægen patienten til en genetisk klinik for genetisk testning.

Endelig diagnose kan stilles på basis af genetiske testresultater.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitering

I mange år var der ingen effektiv behandling for SMA. For at give patienten livets komfort og udvide det så meget som muligt blev der kun implementeret symptomatisk behandling, der bestod af tværfaglige rehabiliteringsforanstaltninger.

I 2007 blev den såkaldte internationale standarder for pleje i SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Ifølge dem skal behandlingen ledes af en neurolog, og patienten skal være under behandling af mange specialister, såsom:

• fysioterapeut - formålet med rehabilitering er at forhindre rygsøjlens krumning og kontrakturer, og i form af SMA3 - det kan forlænge tiden for uafhængig gang
• ortopæd - målet med behandlingen er at forhindre rygsøjle og lemmer
• diætist - for at opretholde en korrekt funktion i fordøjelsessystemet samt for at forhindre overvægt og fedme, som belaster det bevægelsessystem
• pulmonolog - overvåger åndedrætsfunktioner; hans hjælp er nødvendig især i den første og anden type sygdom

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Vi var et almindeligt, aktivt par fra Warszawa. Min søns sygdom og behandling ændrede alt ... Min mand arbejder så meget som han kan, fordi kun han tjener. Jeg sagde op mit job for at tage mig af Ben. Vores idealer om at bo i byen, at bevæge sig rundt med offentlig transport og på cykel kolliderede med den nye, hårde virkelighed at leve med et handicappet barn. At bo i en bygning i centrum på anden sal uden elevator er blevet en fælde. Selve lejligheden er ikke egnet til en person i en kørestol til at bevæge sig rundt i den. Og trappen forhindrer Benio i at forlade huset alene, og vi mister vores styrke og helbred hver dag ved at bringe dem op og bære vores søn og det udstyr, takket være hvilket han bevæger sig, og som vejer flere kg. Vi har simpelthen ikke råd til en lejlighed eller et hus, der er skræddersyet til Benias behov med en placering i Warszawa. Vi bliver måske nødt til at flytte ud til byen. Men det er ikke så let at pendle til rehabilitering. Vi er også bange for, at dette vil gøre det vanskeligt for børn at få adgang til bykulturen og andre børn. For nu prøver vi at leve et normalt liv. Benias daglige øvelser - dem derhjemme og i rehabiliteringsklinikker - inkluderer udflugter til kulturelle begivenheder, møder med familie, venner, arbejde og lidenskaber og øjeblikke bare for os. Vi opgav kun længere planer. Benias sygdom lærte os dette. Må ikke "antage", at noget vil ske, men nyd hvad der er der og reager hurtigt på de mindste ændringer.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandling

Efter næsten 120 år siden den første beskrivelse af SMA (1891) og den mislykkede søgning efter en kur mod denne sygdom var der håb. Forskere er begyndt at arbejde med at modificere SMN2-genet, så det koder for mere af SMN-proteinet. De opdagede, at en sådan modifikation kan favoriseres af mange stoffer, herunder: aminoglykosider, tetracyclinantibiotika og oligonukleotider. Kliniske forsøg med det første stof indeholdende syntetiske nukleotider begyndte i 2013. Andre molekyler begyndte snart at blive undersøgt:

• branaplam - stadig under forskning
• risdiplam - producenten har ansøgt om optagelse til behandling i USA

Kliniske forsøg pågår også med andre molekyler: reldesemtiv og SRK-015, som fungerer ved at styrke musklerne hos en patient med SMA.

I øjeblikket er følgende stoffer tilgængelige til behandling af SMA:

• oligonukleotid - et syntetisk DNA-fragment - et lægemiddel, der øger mængden af ​​SMN-protein kodet af SMN2-genet, som gendanner neuronernes funktion og / eller forhindrer deres død på grund af SMA. På grund af sin størrelse krydser lægemiddelmolekylet ikke blod-hjerne-barrieren, derfor administreres lægemidlet direkte til patientens rygmarvskanal - den såkaldte intratekal injektion. Lægemidlet administreres hver 4. måned. Fra 2019 refunderes behandling med dette stof hos børn og voksne patienter, uanset hvilken form for SMA der forekommer hos dem.
• genterapi - består i at "reparere" et beskadiget SMN1-gen. Dette gøres ved at "inficere" nerveceller med specielle vira, der bærer det manglende stykke af den genetiske kode. Fra maj 2019 er der et stof til genterapi hos børn med SMA op til 2 år i USA. Lægemiddelgodkendelsesproceduren i EU-landene er i gang.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Vi fandt ud af, at der er et nyt lægemiddel, der sammen med korrekt rehabilitering bremser muskelsvind. Lægemidlet genopfylder manglen på protein i rygmarven, men kun i ca. 4 måneder. Derefter er det "opbrugt", og der skal gives en anden dosis. Lægemidlet skal derfor tages gennem hele livet. Når kernen ikke får mere protein, begynder muskelsvinden at forværres.

Takket være samarbejdet med SMA Foundation lykkedes det os at arrangere en rejse til Frankrig, hvor Benia blev inkluderet i det udvidede velgørenhedsprogram og modtog de første doser af et nyt lægemiddel til SMA. Dette program gjorde det muligt for de mest alvorligt syge patienter at drage fordel af behandlingen på bekostning af lægemiddelproducenten, indtil den blev refunderet i et givet land. Da dette skete i Frankrig, kunne vi ikke fortsætte behandlingen der uden at være statsborgere i dette land. Heldigvis overførte den behandlende læge os til et lignende program i Belgien. Så fik vi endnu en gave, og det skete i julen 2019. Siden da er stoffet til Benia blevet refunderet i Polen.

Før behandling kæmpede Benio med at rulle fra side til side og greb kun lette genstande. Heldigvis har vi endnu ikke nået det stadium, hvor vi kvæler vores egen ånde, spyt og mad. Efter 12 doser af stoffet og intensiv rehabilitering sidder Benio og kører i en aktiv kørestol, trækker benene op, løfter armene op, rejser sig på dem, spiser sig selv og trækker. Indtil for nylig drømte vi ikke engang, at Benio ville skifte fra en barnevogn til en seng. Nu håber vi, at Benio ikke kun vil leve, men måske en dag vil han leve uafhængigt ...?

Hvis du vil vide, hvad behandlingen af ​​Benia er, skal du læse "Fortællingen om en hårdtarbejdende Ben, hvis muskler ikke længere forsvandt"

Et eksoskelet til børn med spinal muskelatrofi

I juni 2016 afslørede den spanske forskningsudvalg (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) verdens første eksoskelet til børn i alderen 3-14 år med spinal muskelatrofi. Den består af justerbare ortoser, der tilpasser sig længden af ​​barnets ben og torso. I stedet for led er der motorer, der efterligner menneskelige muskler. Exoskeletet er beregnet til at hjælpe patienter med at gå og forhindre bl.a. lateral krumning af rygsøjlen.

Videokilde: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinal Muscular Atrophy (SMA): prognose, forventet levetid

Det er svært at klart definere forventet levealder, da det varierer meget afhængigt af plejekvaliteten og individuelle forskelle mellem patienter. Det vides imidlertid, at de fleste børn med type II-sygdom kommer sikkert ind i voksenalderen. På den anden side adskiller den forventede levetid for mennesker med mild SMA (type III) sig ikke fra gennemsnittet. Sådanne mennesker stifter ofte familier og har store akademiske og professionelle præstationer.

Indførelsen af ​​nye lægemidler til SMA i terapi giver håb ikke kun om at forbedre kvaliteten markant, men også for at forlænge levetiden for mennesker med SMA. Det vides allerede, at jo hurtigere et barn får det aktuelt tilgængelige lægemiddel til SMA, jo bedre udvikler det sig. I mange tilfælde er symptomerne på SMA helt usynlige. Selv hos børn med den mest alvorlige type SMA I.

Hvor skal man henvende sig

SMA Foundation

Mennesker med spinal muskelatrofi og deres slægtninge kan søge hjælp fra SMA Foundation. Dets mål er blandt andre gennemføre omfattende aktiviteter til gavn for mennesker, der lider af spinal muskelatrofi og deres pårørende, herunder dem, der sigter mod at forhindre udstødelse, øge uafhængighed og forbedre den bredt forståede livskvalitet, øge tilgængeligheden af ​​diagnostiske, terapeutiske og rehabiliteringsmetoder og -teknikker samt produkter og teknologiske løsninger til mennesker påvirket af spinal muskelatrofi samt understøttelse af systemiske løsninger, især inden for sundhedspleje og social sikring under hensyntagen til behovene hos mennesker med spinal muskelatrofi og deres pårørende.

Flere oplysninger kan findes på fondens hjemmeside: www.fsma.pl.

Kilde:

1. Spinal Muscle Atrophy (SMA). Grundlæggende oplysninger, redigeret af Łusakowska A., SMA Foundation, Warszawa 2015
2. Verdens første eksoskelet til børn til spinal muskelatrofi, online adgang