Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en uhelbredelig hjernesygdom og rammer kun 28 familier rundt om i verden. Det er en farlig arvelig sygdom. Hvad er symptomerne på dødelig familiens søvnløshed?
Dødelig familiær søvnløshed er en arvelig autosomal dominerende sygdom. Hvis en forælder er bærer af mutationen, er risikoen for at udvikle symptomer på denne genetiske sygdom hos et barn så høj som 50 procent. Forekomsten af sygdomssymptomer bestemmes af et mutant protein - prion - som har asparaginsyre i sin struktur på stedet for asparagin. Denne mutation ændrer formen på proteinmolekylet og overfører det til andre sunde proteiner i hjernen. Mutationen forekommer i de områder af thalamus, der regulerer søvn, hvilket gør det vanskeligt for nervesignaler at rejse fra hjernen til kroppen og tilbage. Det blev først beskrevet i 1979 af den italienske læge Ignazio Roiter. Han fandt ud af, at dødsårsagen til 2 kvinder fra en familie var søvnløshed. Da et andet medlem af denne familie blev syg, blev hans hjerne fysiologisk undersøgt efter hans død, og årsagen til sygdommen blev diagnosticeret.
Dødelig familiens søvnløshed: symptomer
Sygdommen optræder hos patienter på forskellige tidspunkter. Normalt optræder de første symptomer mellem 30 og 60 år (i gennemsnit 50 år). Symptom manifestation er en individuel sag og kan endda variere mellem medlemmer af den samme familie. Døden opstår inden for 7-36 måneder efter symptomdebut. Hos patienter med dødelig familiær søvnløshed fungerer thalamus ikke korrekt, hvilket resulterer i fuldstændig søvnløshed. Derudover er der forstyrrelser i reguleringen af blodtryk, hjertefunktion, kropstemperatur og strømmen af hormoner. Når søvnløshed forværres, vises panikanfald, fobier og hallucinationer. På grund af manglende evne til at sove bliver han afmagret, og han mister en masse vægt. Der er symptomer på demens. Virkningerne af søvnløshed er dødbringende, patienten dør i en vanvittig tilstand. Immunsystemet opsamler ikke det mutante protein og modstår ikke sygdommen. Undersøgelser af hjernen hos mennesker, der er døde af terminal søvnløshed, har bevist, at der er vidtrækkende ændringer i thalamus (som "huller"), hvor resten af hjernen forbliver intakt. Takket være dette mister patienter, selv i en meget avanceret fase af sygdommen, ikke deres kommunikationsevner og forståelse af omverdenen.
Dødelig søvnløshed er uhelbredelig
Metoderne til behandling af dødelig søvnløshed, der hidtil er testet, er ineffektive og giver ingen resultater, patienten dør. Aktiviteterne i medicin er kun begrænset til at forbedre patientens livskvalitet. Patienten kan ikke få sovepiller, da de normalt fremkalder en pludselig koma. Forskere har håb om genterapi, men forskning i denne metode er stadig i gang.
Læs også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Er behandling for SL ... Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Symptomer og behandling af Usher syndrom MÅLLE GENETISKE SYGDOMME, eller hvad en søn arver fra sin far
