Torsdag den 25. april 2013.- Udviklingen af nye ikke-invasive prenatal genetiske test gennem en simpel blodprøve til moderen under graviditeten kan reducere ydelsen på op til 95 procent på kort eller mellemlang sigt. amniocentese for at påvise mulige kromosomale abnormiteter, såsom Downs syndrom.
Dette blev oplyst af direktøren for Institut for Molekylær Diagnose af Iviomics, Julio Martín, under et møde, der blev arrangeret af denne enhed i Madrid for at offentliggøre nye screeningsværktøjer til genetiske ændringer af fosteret "mere effektive og med mindre risiko".
Faktisk har de i hele det rapporteret om udseendet af en ny test kaldet 'Born Plus', der dækker 84 procent af alle de egne kromosomale abnormiteter opdaget ved fostervand - som består i ekstraktion af fostervand gennem en punktering - og at det i tilfælde af Downs syndrom har en virkning på 99, 9 procent med en falsk positiv sats på kun 0, 2 procent. "Stort set er det umuligt for mig at mislykkes, " siger denne ekspert.
Denne effektivitet er "vigtig" ifølge Dr. Antonio Requena, medicinsk direktør for IVI-gruppen, da barselsalderen i de senere år er blevet forsinket i Spanien, hvilket har øget risikoen for kromosomafvigelser .
Selvom Downs syndrom forekommer i en ud af 700 graviditeter, når moderen er over 40 år, øges risikoen og kan forekomme i en ud af 80 graviditeter.
Andre kromosomale abnormiteter er Edwards syndrom (et tilfælde for hver 8.000 graviditeter) eller Patau syndrom (en for hver 20.000 graviditeter), lidelser, hvis risiko for dødelighed i det første leveår er 90 procent.
For dens tidlige diagnose udføres forskellige ikke-invasive tests, som ultralyd, i første trimester af graviditeten (da analysen af narkalarkene eller størrelsen på næsebenene kan advare om en øget risiko for disse lidelser). Og hvis disse test er positive, og afhængigt af morens alder, udføres amniocentese.
"Problemet med denne test er, at det er invasivt, og dette får den til at have en abortrisiko på mellem 0, 5 og 1 procent, " sagde Dr. Antonio Requena, medicinsk direktør for gruppe IVI.
Denne kendsgerning, påpeger denne ekspert, genererer en "følelsesmæssig frygt" hos moderen, der forårsager "der er tilfælde, hvor selvom de anbefales, beslutter ikke at blive testet." Derudover tilføjer han, i mere end 80 procent er resultatet positivt, og der opdages ingen risiko, så "de ender med at være unødvendige."
Derfor kan udseendet af disse nye ikke-invasive tests være vigtigt for at reducere brugen af andre mere sikre teknikker og forbedre screeningen af disse lidelser.
Derudover kan denne test udføres i den 10. uge af graviditeten (mens amniocentesen udføres mellem den 13. og den 15. uge), og "i fremtiden kunne jeg endda opdage flere afvigelser, indtil vi tilbyder det komplette genetiske kort over fosteret."
Ikke desto mindre "amniocentese vil ikke stoppe med at gøre, det vil stadig være nødvendigt, " anerkender Julio Martín, der alligevel indrømmer, at disse nye tests er et supplement til traditionel ikke-invasiv screening. Og amniocentese, på den anden side, kunne fortsættes i de tilfælde, hvor detektering af disse ændringer ikke er mulig ellers.
En af ulemperne ved disse nye ikke-invasive tests er dens høje omkostninger, ca. 800 euro i øjeblikket, men den kommercielle direktør for 'Born Plus'-testen i Spanien, Alfonso Sánchez, anerkender, at når brugen udvides, er den også vil reducere omkostningerne. "
Faktisk har de rapporteret, at det spanske selskab for gynækologi og fødsel (SEGO) allerede analyserer effektiviteten af disse tests og bekvemmeligheden ved at være i stand til at inkludere dem i prenatal screeningprotokoller, så de derfra også kan bruges i folkesundhed
Kilde:
Tags:
Ordliste Check-Out Nyheder
Dette blev oplyst af direktøren for Institut for Molekylær Diagnose af Iviomics, Julio Martín, under et møde, der blev arrangeret af denne enhed i Madrid for at offentliggøre nye screeningsværktøjer til genetiske ændringer af fosteret "mere effektive og med mindre risiko".
Faktisk har de i hele det rapporteret om udseendet af en ny test kaldet 'Born Plus', der dækker 84 procent af alle de egne kromosomale abnormiteter opdaget ved fostervand - som består i ekstraktion af fostervand gennem en punktering - og at det i tilfælde af Downs syndrom har en virkning på 99, 9 procent med en falsk positiv sats på kun 0, 2 procent. "Stort set er det umuligt for mig at mislykkes, " siger denne ekspert.
Denne effektivitet er "vigtig" ifølge Dr. Antonio Requena, medicinsk direktør for IVI-gruppen, da barselsalderen i de senere år er blevet forsinket i Spanien, hvilket har øget risikoen for kromosomafvigelser .
Selvom Downs syndrom forekommer i en ud af 700 graviditeter, når moderen er over 40 år, øges risikoen og kan forekomme i en ud af 80 graviditeter.
Andre kromosomale abnormiteter er Edwards syndrom (et tilfælde for hver 8.000 graviditeter) eller Patau syndrom (en for hver 20.000 graviditeter), lidelser, hvis risiko for dødelighed i det første leveår er 90 procent.
For dens tidlige diagnose udføres forskellige ikke-invasive tests, som ultralyd, i første trimester af graviditeten (da analysen af narkalarkene eller størrelsen på næsebenene kan advare om en øget risiko for disse lidelser). Og hvis disse test er positive, og afhængigt af morens alder, udføres amniocentese.
MINDRE AMNIOCENTHESIS OG MINDRE RISIKO FOR ABORTION
"Problemet med denne test er, at det er invasivt, og dette får den til at have en abortrisiko på mellem 0, 5 og 1 procent, " sagde Dr. Antonio Requena, medicinsk direktør for gruppe IVI.
Denne kendsgerning, påpeger denne ekspert, genererer en "følelsesmæssig frygt" hos moderen, der forårsager "der er tilfælde, hvor selvom de anbefales, beslutter ikke at blive testet." Derudover tilføjer han, i mere end 80 procent er resultatet positivt, og der opdages ingen risiko, så "de ender med at være unødvendige."
Derfor kan udseendet af disse nye ikke-invasive tests være vigtigt for at reducere brugen af andre mere sikre teknikker og forbedre screeningen af disse lidelser.
Derudover kan denne test udføres i den 10. uge af graviditeten (mens amniocentesen udføres mellem den 13. og den 15. uge), og "i fremtiden kunne jeg endda opdage flere afvigelser, indtil vi tilbyder det komplette genetiske kort over fosteret."
KOMPLEMENT TIL TRADITIONEL SCREENING
Ikke desto mindre "amniocentese vil ikke stoppe med at gøre, det vil stadig være nødvendigt, " anerkender Julio Martín, der alligevel indrømmer, at disse nye tests er et supplement til traditionel ikke-invasiv screening. Og amniocentese, på den anden side, kunne fortsættes i de tilfælde, hvor detektering af disse ændringer ikke er mulig ellers.
En af ulemperne ved disse nye ikke-invasive tests er dens høje omkostninger, ca. 800 euro i øjeblikket, men den kommercielle direktør for 'Born Plus'-testen i Spanien, Alfonso Sánchez, anerkender, at når brugen udvides, er den også vil reducere omkostningerne. "
Faktisk har de rapporteret, at det spanske selskab for gynækologi og fødsel (SEGO) allerede analyserer effektiviteten af disse tests og bekvemmeligheden ved at være i stand til at inkludere dem i prenatal screeningprotokoller, så de derfra også kan bruges i folkesundhed
Kilde:
