Fetal genetisk ultralyd er en ikke-invasiv genetisk test for at vurdere risikoen for genetiske defekter, såsom Downs, Pateau eller Edwards syndromer. Det gør det også muligt at opdage medfødte hjertefejl, neurale rørmisdannelser og blandt andre kløft i ganen. Hvornår udføres genetisk ultralyd? Hvordan udføres testen?
Genetisk ultralyd er en ikke-invasiv prænatal undersøgelse, der udføres fra uge 11 til uge 13 og dag 6 af graviditeten. Undersøgelsen kan udføres, hvis føtal parietal længde er mellem 45 og 84 mm.
Genetisk ultralyd: hvordan fungerer det?
Genetisk ultralyd af fosteret udføres med en transabdominal transducer (kun i tilfælde af signifikant fedme - transvaginal). Ultralydssonden er placeret mod den liggende kvindes mave. Før undersøgelsen påbegyndes, påføres en speciel gel på maven for at øge ultralydsstrømmen.
Læs også: Prænatale tests: hvad er de, og hvornår skal man gøre dem?
Læs også: Fostervandsprøve: invasiv screening før fødslen. Indikationer og forløb af fostervandsprøve Trippel test: ikke-invasiv prænatal undersøgelse Vurdering af føtal nuchal gennemskinnelighed - ikke-invasiv prænatal undersøgelseGenetisk ultralyd: hvad er det til?
Genetisk ultralyd inkluderer en foreløbig vurdering af alle fostrets organer, men mest af alt vurderer lægen gennemskinneligheden i nakken (NT) og tilstedeværelsen af næsebenet (NB). En udvidelse af NT over 2,5 mm indikerer, at fosteret kan have en eller anden sygdom: en kromosomafvigelse (fx Down, Edwards, Turner syndromer), en hjertefejl eller en defekt i et andet organ. Derudover udfører lægen, der udfører genetisk ultralyd:
- livmoderevaluering
- vurdering af fosteret: hoved, torso, lemmer
- vurdering af føtale bevægelser
- måling af hoved-sæde afstand og to-oktav afstand
- vurdering af puls med beregning af antallet af slag pr. minut
- evaluering af strømningsspektret i venøs kanal - Dopplerundersøgelse - ca. 80 procent af børn med Downs syndrom har en unormal strøm i venøs kanal
- evaluering af trikuspidalklappen i spektral doppler - ca. 50 procent af fostre med Downs syndrom har hjertefejl, det er den tredje markør for tidlig fangst
- måling af blærens længde
- måling af kæbebenets længde
- korions placering
Læs også: Coombs-test: PTA- og BTA-test
Genetisk ultralyd: hvad kan du opdage?
Genetisk ultralyd giver dig mulighed for nøjagtigt at vurdere, om et barn har en genetisk defekt såsom Downs, Edwards eller Turners syndromer og udviklingsmæssige defekter - f.eks. Et neuralt rør eller en kløft. Taget efter den 20. uge af graviditeten kan det bidrage til påvisning af medfødte hjertefejl, som er dannet af den 43. graviditetsdag, men kun i slutningen af den femte måned er store nok til at blive undersøgt med ultralyd. Efter 27-28 ugers drægtighed gør det udviklende skelet og lunger det vanskeligt for lettelsen at nå fosterets hjerte.
Genetisk ultralyd: refusion og pris
Genetisk ultralydsundersøgelse refunderes, hvis henvisningen udstedes af en læge, der har en kontrakt med den nationale sundhedsfond. Pris uden refusion: ca. PLN 250.
Vi anbefaler e-guidenForfatter: Pressematerialer
I guiden lærer du:
- hvad er den aktuelle kalender for alle graviditetstest, der anbefales af eksperter
- hvad er normerne for urinprøver og blodtal for gravide kvinder
- hvad glukosebelastningstesten er beregnet til, og hvordan man læser dens resultater
- Hvornår skal der foretages tre vigtige ultralydsundersøgelser, og hvad kan du lære af dem
- hvad er ikke-invasive og invasive prænatale undersøgelser, og hvad de er beregnet til.