Hvis jeg er beslægtet med min kæreste på en sådan måde, at både hendes oldefar og min oldemor er søskende, kan vores børn da være mentalt handicappede? Vil de være syge? Hvad er sandsynligheden for dette? Hvad truer det?
Baseret på data fra den medicinske litteratur betragtes et forhold af tredje grad (fx mellem en fætter) eller en tættere en betydelig fra et praktisk synspunkt. Under genetisk rådgivning udarbejdes et stamtavle, der illustrerer den nøjagtige grad af forholdet mellem partnerne.
Det er blandt andet vigtigt om der inden for familien, endnu mere fjernt, ikke var flere forhold mellem slægtninge. Der indsamles også information om tilstedeværelsen af genetisk bestemte sygdomme i familien og forskellige medicinske problemer.
Baseret på familiehistorien vurderer en specialist inden for klinisk genetik sandsynligheden for forekomst af genetiske sygdomme hos afkom fra et givet par, primært dem, der er konditioneret på en autosomal recessiv måde (dvs. dem, der kun dukker op, når barnet arver en defekt kopi af et givet gen fra både far og far). og fra mødre, der er sunde bærere af mutationer på kun en af de to genkopier - den anden kopi er korrekt).
Af ovennævnte årsager er det ikke muligt at yde pålidelig genetisk rådgivning online, et personligt besøg på klinikken er nødvendigt.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
