Apert syndrom er en af de sjældneste sygdomme forårsaget af en genetisk mutation. I Polen fødes 2 eller 3 børn årligt med Apert syndrom, dvs. kraniofacial syndrom. Hovedtræk ved denne genetiske tilstand er den for tidlige fusion af kraniale suturer, der forårsager en karakteristisk ændring i formen på babyens hoved.
Indholdsfortegnelse:
- Apert syndrom - årsager og arv
- Apert syndrom - symptomer
- Apert syndrom - forskning
- Apert syndrom - behandling
- Apert syndrom - prognose
Apert syndrom kan ligne Crouzon eller Pfeiffer syndrom, fordi alle disse tilstande er karakteriseret ved en mutation af det samme gen (FGFR2) på den lange arm af kromosom 10. Sygdommen er også karakteriseret ved tilstedeværelsen af andre deformiteter, herunder dem, der påvirker hænder og fødder.
Aperts syndrom er ekstremt sjældent og forekommer med en hastighed på 1 ud af 165.000, en genetisk tilstand forårsaget af en mutation i FGFR2-genet. Dette gen koder for information om strukturen af fibroblastreceptoren, dvs. cellerne i det rette bindevæv.
Fejlfunktion af denne receptor forårsager dramatiske virkninger på fostrets udvikling. Dette skyldes, at den for tidlige tilvækst af kraniale suturer får den udviklende hjerne til at have et begrænset plads til vækst, og ved at lægge pres på kraniet forårsager det overdreven knoglevækst på steder, hvor kranielle suturer ikke er vokset op. Denne proces giver babyens hoved en usædvanlig form.
I løbet af sygdommen forstyrres også processen med selektiv celledød i hænder og fødder, hvilket resulterer i sammensmeltede fingre og tæer. Apert syndrom forekommer med samme frekvens hos drenge og piger.
Apert syndrom - årsager og arv
Årsagen til Apert syndrom er en genetisk mutation i FGFR2 genet. Denne mutation vises normalt de novo, hvilket betyder, at den ikke blev arvet fra nogen af forældrene. De faktorer, der kan øge chancen for at udvikle denne tilstand, forstås ikke fuldt ud.
Som med Crouzons syndrom øges risikoen for at udvikle Aperts syndrom med farens alder. Det vides ikke, om andre omstændigheder, såsom stråling eller udsættelse for skadelige stoffer, har nogen indflydelse på forekomsten af dette syndrom.
Meget sjældne tilfælde af familiært Apert syndrom er kendt. Det mutante FGFR2-genet nedarves autosomalt dominerende.
Dette betyder, at chancerne for at overføre sygdommen til dit afkom er 50% og ikke afhænger af barnets køn.
Læs også: Genetiske sygdomme: årsager, arv og diagnose
Apert syndrom - symptomer
De vigtigste symptomer på Apert syndrom inkluderer:
Kraniosynostose - dette er en for tidlig fusion af kraniale suturer. Kraniosynostose ændrer meget tydeligt barnets kraniet, hvilket afhænger af, hvilke suturer det vedrører, og i hvilket udviklingsstadium det opstod.
Syndactyly - disse er sammensmeltede fingre og tæer hos en nyfødt baby. Deres årsager kan findes i forstyrrelsen af apoptoseprocessen af hudceller (sjældnere også knogleceller) i hænder og fødder, som i tilfælde af korrekt forekommende embryogenese er ansvarlig for adskillelsen af fingrene fra hinanden. Syndaktisk kan variere i sværhedsgrad.
De andre symptomer på Apert syndrom inkluderer:
- okulær hypertelorisme, dvs. øge afstanden mellem øjenkuglerne
- exophthalmus - exophthalmos
- antimongoid indstilling af øjenlågsslidserne
- utilstrækkelig uddannelse af de øvre øjenlåg
- flad og bred næsebro
- udviklingsfejl i ansigtsdelen af kraniet
- kløft i ganen (hos 1/4 af patienterne)
- malokklusion
- kort statur
- lemmer deformiteter
- hjertefejl - oftest er det en patent ductus arteriosus af Botalla, atresia af en lungeventil med en kontinuerlig interventricular septum
- defekter i luftvejene
- tohornet livmoder hos piger
- hydronefrose
- øget svedtendens og acne tendens
Apert syndrom - forskning
Apert syndrom kan diagnosticeres under graviditet på baggrund af ultralyd. Lægernes opmærksomhed henledes derefter på den ukarakteristiske form af fosterskallen.
I tilfælde, hvor sygdommen ikke blev diagnosticeret før fødslen, foretages diagnosen for forekomsten af fødselsdefekten efter fødslen, normalt på baggrund af barnets karakteristiske struktur.
For børn med Apert-syndrom er det nødvendigt at udføre hovedbilleddannelsesundersøgelser for at visualisere hjernens strukturer, hjernens tilstand, udelukke eller bekræfte intrakraniel hypertension og diagnosticere hydrocephalus.
Apert syndrom - behandling
Den genetiske mutation, der fører til Aperts syndrom, kan ikke helbredes. Det er dog muligt at minimere nogle symptomer på sygdommen og forhindre alvorlige komplikationer.
I løbet af de første 6 måneder af en babys liv er det ofte nødvendigt med kirurgi for at fjerne smeltede kraniale suturer. Denne operation tillader hjernen at vokse frit.
Proceduren nedsætter også risikoen for at udvikle intrakraniel hypertension, hvilket kan føre til blindhed eller endda barnets død. Den æstetiske funktion af operationen bør ikke glemmes, da den gendanner den korrekte form af kraniet, hvilket gør det muligt for barnet at fungere normalt i et jævnaldrende miljø.
Fusionerede fingre adskilles kirurgisk for delvis at genoprette effektiviteten af hænder eller fødder.
I tilfælde af store kraniofaciale deformiteter, kløft i ganen eller alvorlig malokklusion kan det være nødvendigt at udføre procedurer inden for maxillofacial kirurgi.
Et barn med Apert syndrom skal passes af mange specialister - en neurolog, kardiolog, nefrolog, øjenlæge, ortopæd og genetiker.
Apert syndrom - prognose
Meget afhænger af sværhedsgraden af symptomerne på sygdommen, som barnet præsenterer, men også af succesen med den udførte operation eller behandlingsprocedurer.
Mere end halvdelen af patienterne med Apert syndrom har normal IQ, og deres psykofysiske udvikling er ikke nedsat.
Læs også:
- Down syndrom - årsager, kursus, diagnostik
- Edwards syndrom: årsager og symptomer. Edwards syndrom behandling
- Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af børn med trisomi 13?
- Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling
Læs flere artikler af denne forfatter
