Axenfeld-Rieger syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager skade på øjet, specielt det forreste segment af øjet. Sammen med udviklingen optræder glaukom normalt, hvilket kan bidrage til synstab i en ung alder, selv hos 50% af patienterne. syg. Hvad er årsagerne og andre symptomer på Axenfeld-Rieger syndrom? Hvordan går behandlingen?
Axenfeld-Rieger syndrom (ARS) er en medfødt lidelse, der er kendetegnet ved visuelle abnormiteter. Disse anomalier ledsages af defekter i andre systemer og systemer. Forekomsten af Axenfeld-Rieger syndrom anslås til 1.20.000 levende fødsler.
Axenfeld-Rieger syndrom - årsager og arv
Årsagen til Axenfeld-Rieger syndrom er en mutation i PITX2- eller FOXC1-genet. De ser ud til at spille en vigtig rolle i embryonets udvikling, især i dannelsen af strukturer i det forreste segment af øjet, derfor fører deres mutationer til defekter i øjet og andre dele af kroppen.
Hos nogle mennesker med dette syndrom er mutationer i PITX2- og FOXC1-generne ikke blevet identificeret. Årsagerne til sygdommen hos disse mennesker er ukendte. Måske er det ansvarligt for mutationer i andre gener, der endnu ikke er opdaget.
Axenfeld-Rieger syndrom er arvet atosomalt dominerende, dvs. en person arver en normal kopi af genet og en ændret kopi af genet. Imidlertid dominerer den ændrede kopi af genet eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette får symptomerne på en genetisk sygdom til at dukke op. Sygdommen kan også skyldes en ny mutation, dvs. udvikle sig hos en person, hvis familie ikke har nogen sygdomshistorie.
Axenfeld-Rieger syndrom - symptomer
Kendetegnet ved Axenfeld-Rieger syndrom er visuelle defekter såsom: iris hypoplasia (dårlig udvikling af iris), iris-hornhindeadhæsioner, anterior hornhindefastgørelse, forkert placering af pupillen eller flere huller i iris.
På grund af glaukom mister synet 50%. syg
I løbet af sygdommen udvikler nogle patienter glaukom. Det kan starte i barndommen, men diagnosticeres normalt i ungdomsårene eller unge voksne.
Til dette er de normalt forbundet med abnormiteter hos andre organer og systemer:
- forkert antal og / eller størrelse af tænder
- forstyrrelser i ansigtets udseende - øget afstand mellem øjnene over normen, underudvikling af kæben, udfladning af den midterste del af ansigtet, fremtrædende pande, bred, flad bund af næsen;
- overskydende hud i navlen;
- hypospadier;
- nedsat hørelse;
- medfødte hjertefejl;
- anal strengning;
- en forstyrrelse i hypofysens funktion, som fører til nedsat vækst;
Axenfeld-Rieger syndrom - diagnose
Hvis der er mistanke om Axenfeld-Rieger syndrom, udføres oftalmologiske undersøgelser, såsom: synsskarphedstest, intraokulært trykmåling, hornhindediametermåling, undersøgelse af gonioskopivinklen og fundusundersøgelse.
Andre tests udføres også afhængigt af typen af associerede defekter, fx i tilfælde af hjertefejl, f.eks. Bryst røntgen og ekkokardiogram.
Derudover er genetisk test nødvendig.
Axenfeld-Rieger syndrom - behandling
Axenfeld-Rieger syndrom er en genetisk sygdom, hvorfor årsagsbehandling ikke er mulig. Terapi inkluderer primært at forhindre udvikling af glaukom. Hvis denne sygdom udvikler sig, er operation påkrævet.
KONTROLLER >> Behandling af glaukom. Hvornår anvendes glaukomkirurgi?
Derudover behandles ledsagende mangler i overensstemmelse hermed.
Læs også: Sygdomme og gener: Mange sygdomme er arvelige Hvad er sjældne sygdomme? Diagnose og behandling af sjældne sygdomme i Polen ... Prænatal test: hvad er det, og hvornår skal man gøre det?
