Klinefelters syndrom: årsager, symptomer og behandling

Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. Som et resultat af kromosomafvigelser er de fleste af dem praktisk talt ude af stand til at producere sædceller, derfor er 95-99% af patienterne sterile.Hvad er årsagerne og symptomerne på Klinefelter syndrom? Er det muligt at behandle sygdommen og genoprette fertiliteten?

Indholdsfortegnelse:

1. Klinefelters syndrom: årsager
2. Klinefelters syndrom: symptomer
3. Klinefelter syndrom: diagnose
4. Klinefelters syndrom: behandling

Klinefelters syndrom, alias 47, XXY syndrom eller hypergonadotropisk hypogonadisme, er en genetisk sygdom, hvor mindst et ekstra X-kromosom er til stede hos mænd. Klassisk Klinefelters syndrom er forårsaget af en unormal 47, XXY genotype. Der er også patienter med endnu flere kromosomer: 48 XXYY og 49 XXXXY. Klinefelters syndrom er diagnosticeret hos 1 ud af 1.000 fødte drenge.

Hør om Klinefelters syndrom. Find ud af om årsagerne, symptomerne og behandlingen. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Klinefelters syndrom: årsager

Årsagen til Klinefelter syndrom er en kromosomafvigelse på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom, der bestemmer det kvindelige køn. Årsagen til denne genetiske abnormitet er en forstyrrelse i den meiotiske opdeling i mandlige og kvindelige reproduktive celler.

Klinefelters syndrom: symptomer

Symptomerne på Klinefelter syndrom genkendes først i ungdomsårene, hvor den normale produktion af testosteron stiger hurtigt. Hos patienter, der lider af Klinefelters syndrom, er pubertetsforløbet ikke normalt, fordi produktionen af ​​dette hormon er utilstrækkelig. Derefter observeres følgende hos patienter med cardiotype 47, XXY:

• vækst over gennemsnittet
• kvindelig kropssilhuet (karakteristisk struktur af bækkenet og brystet)
• små testikler
• dårligt udviklede muskler
• lange over- og underben
• intet ansigtshår og lidt kropshår
• gynækomasti, dvs. mandlige bryster

Hos patienter med flere X-kromosomer er symptomerne meget mere alvorlige end ved klassisk Klinefelter-syndrom. Hos patienter med 48, XXYY og 48, XXXY karyotyper, bortset fra ovennævnte symptomer, psykiske lidelser observeres også. Derudover er okulær hypertelorisme karakteristisk, dvs. øjne er sat for vidt fra hinanden, flad næsebro og femte finger klinisk, dvs. lateral eller medial krumning af fingeren.

Fraccaro-holdet

Fraccaro syndrom er en form for Klinefelter syndrom, men det blev udpeget på grund af dets betydelige forskelle.

I modsætning til patienter med 48, XXYY og 48, XXXY karyotype, er patienter med 49, XXXXY korte og har svære dysmorfe ansigtsegenskaber, såsom hypertelorisme eller flad næse. Nogle drenge er født med en kløft i ganen.

Medfødte hjertefejl, radial-ulnar synostose, hul fod (pes cavus), valgum knæ (genu valgum), hypotension og slapphed i leddene er heller ikke ualmindelige. Der er også psykiske lidelser.

Patienter med mere end et ekstra X-kromosom har moderat til svær intellektuel handicap. Ifølge forskning er hvert yderligere X-kromosom forbundet med et fald i IQ med et gennemsnit på 15-16 point.

Klinefelter syndrom: diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af resultaterne af en cytogenetisk test (kromosomanalyse), der bekræfter eller udelukker tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom.

Klinefelters syndrom: behandling

Testosteron hormonbehandling anvendes under opsyn af en børnelæge, endokrinolog og genetiker fra det øjeblik patienten fylder 12 år til slutningen af ​​sit liv.

Der er ingen årsagsbehandling for sygdommen. Det er også umuligt at genoprette fertiliteten.