Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom, hvor kroppen ikke producerer nok kolesterol. Denne sjældne sygdom udvikler sig i utero, hvilket fører til mange lidelser. Hvad er årsagerne og symptomerne på Smith-Lemli-Opitz syndrom? Hvad er behandlingen af denne tilstand?
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en genetisk bestemt metabolisk sygdom. Det er inkluderet i gruppen af sjældne sygdomme, fordi det forekommer i omkring 1: 20.000-1: 60.000 fødsler. Det anslås, at forekomsten af sygdommen i Polen er højere end i andre europæiske lande og udgør 1: 2.300-1: 3.937, hvilket gør Smith-Lemli-Opitz syndrom til en af de mest almindelige stofskiftesygdomme i vores land.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsager
Årsagen til Smith-Lemli-Opitz syndromet er en mutation af DHCR7-genet, der ligger på den lange arm af kromosom 11. Dette gen er ansvarlig for produktionen af DHCR7-protein, som er involveret i biosyntese af cholesterol. Effekten af en genmutation er, at kroppen ikke producerer nok kolesterol, hvilket er nødvendigt for den rette udvikling af fosteret. Kolesterol er også en byggesten for cellemembraner og den kuvert, der beskytter nerveceller.
Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at genet, der er ansvarligt for sygdommen, overføres sammen med et recessivt gen placeret på det autosomale (somatiske) kromosom, som er ansvarlig for arv af alle træk undtagen kønsbundne træk.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: symptomer
Symptomerne på Smith-Lemli-Opitz syndrom afhænger af sygdommens form. I den milde form af SLOS observeres følgende:
- mikrocefali
- svingende muskeltonus (slaphed efterfulgt af stivhed)
- forstyrret vækst
- fodringsproblemer (manglende diende refleks, synkebesvær) og tilhørende dårlig vægtøgning
- ansigtsdeformitet (vidvinklede øjne, hængende øjenlåg, lille underkæbe, kort næse, lavtliggende ører)
- deformationer af de øvre lemmer, fx polydactyly, dvs. yderligere fingre på hænder og fødder, syndactyly - Y-formet fusion af fingrene i anden og tredje tæer, bøjningsriller på håndfladerne og ændringer i fingeraftryk, korte tommelfingre
- underudvikling af kønsorganerne: mikropenis, cryptorchidism, dvs. testikels manglende fald ned i pungen, underudvikling af pungen
- forsinkelse i psykomotorisk og intellektuel udvikling
- hudpletter
I den alvorlige form inkluderer SLOS-symptomer også adskillige medfødte defekter: fordøjelsessystemet (fx pylorisk stenose), blodsystemet (fx interatriel septumdefekt), nyrer (fx hydronephrose), syn (fx anidria, dvs. mangel på øjeniris) ).
Over funktioner findes i forskellige kombinationer og med varierende intensitetsgrad.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: en diagnose
Diagnosen stilles på baggrund af en fysisk undersøgelse og laboratorietest (hos mennesker med SLOS kan lavt blodkolesterol og høje 7-dehydrocholesterolniveauer bestemmes).
Hvis en kvinde allerede har født et barn med SLOS, skal hendes læge henvise hende til prænatal test: invasiv, såsom fostervandsprøve, chorionisk villusprøveudtagning for at lede efter kendte mutationer hos fosteret, der tidligere er diagnosticeret hos bærerforældrene eller ikke-invasiv screening.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: Behandling
Smith-Lemli-Opitz syndrom er en uhelbredelig sygdom. Behandling med det formål at lindre sygdommens symptomer og forbedre livskvaliteten består hovedsageligt af rehabilitering. Et meget vigtigt element i det er gymnastik i tyggemusklerne, fordi folk, der lider af SLOS, har problemer med madindtagelse.
Normalt er der behov for regelmæssig pleje af læger med forskellige specialiteter, fx en kardiolog, neurolog, urolog eller øjenlæge. En dermatologisk konsultation kan også være nødvendig, da SLOS-patienters hud er lysfølsom, og forskellige hudreaktioner kan forekomme i tilfælde af overdreven udsættelse for solen.
Om nødvendigt behandles sameksisterende lidelser også kirurgisk (f.eks. I tilfælde af hypertrofisk pylorisk stenose).
CHECK >> Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom?
Smith-Lemli-Opitz syndrom: Kost
En nyttig behandlingsform er en diæt med højt kolesteroltal, hvis formål er at kompensere for de kolesterolniveauer, der er blevet sænket som følge af sygdommen. Patienten skal indtage cirka 40-150 mg / kg / dag kolesterol, men den endelige dosis bestemmes af lægen.
Læs også: Wolf-Hirschhorns syndrom: Årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne sygdom g ... Cerebral parese - symptomer. Hvilke symptomer indikerer cerebral parese? Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...
