Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) er et meget sjældent syndrom med fosterskader, opdaget i 1974 af David D. Weaver. Hvad er årsagerne til denne sjældne sygdom? Hvad er symptomerne på Weaver syndrom?
Indholdsfortegnelse
- Weaver syndrom: årsager
- Weaver syndrom: symptomer
- Weaver syndrom: diagnose
- Weaver syndrom: behandling
Weaver syndrom (WVS) er en sjælden sygdom med multipelt system.
Patienterne er høje, har et specifikt ansigtsudseende (hypertelorisme, retrognathia) og en variabel intellektuel handicap.
Yderligere symptomer kan omfatte camptodactyly, blød, pastaagtig hud, navlebrok og en lav, hæs stemme.
Kun omkring 50 tilfælde af Weaver syndrom er blevet beskrevet. Nøjagtige data om forekomst og sygelighed er ikke tilgængelige.
Weaver syndrom: årsager
Syndromet er forårsaget af en mutation på kromosom 7. Det kan også findes på kromosom 5.
I de fleste tilfælde forekommer sygdommen sporadisk - der er ingen andre patienter med dette syndrom i familien. Flere tilfælde af familiær, autosomal dominerende arv er rapporteret.
Weaver syndrom: symptomer
Kendetegnene ved Weaver syndrom er:
- dysmorfe træk i ansigtet, såsom: lille hage, bred pande, hypertelorisme (vidt udbredte øjne), lang næsevæld, store ører
- makrocephali
- camptodactyly (finger flexion contracture)
- knoglemisdannelser, foddeformiteter, korte ribben
- høj fødselsvægt, accelereret vækst
- neurologiske lidelser: epilepsi, tale lidelser, intellektuel handicap
- psykomotorisk retardation
- hypertoni / hypotension
- hæshed, dyb lav stemme
- navlebrok og lyskebrok
- overskydende løs hud
Weaver syndrom: diagnose
Lægen mistænker sygdommen på baggrund af karakteristiske dysmorfe træk.
Billedbehandlingstest bekræfter diagnosen: nyre-ultralyd, hjernemagnetisk resonansbilleddannelse.
Der er en accelereret knoglealder fra fødslen. Patienten skal være under behandling af specialister inden for ortopædi, pædiatri, neurologi og genetisk rådgivning.
Weaver syndrom: behandling
Weaver syndrom er en genetisk sygdom, der er uhelbredelig. Imidlertid kan kirurgisk indgreb være nødvendigt for at rette skeletdefekter og rehabilitering for at opretholde tilstrækkelig muskeltonus.
Ved korrekt behandling og behandling forkortes ikke patienternes levetid.
Deres vækst i voksenalderen ligger også inden for det normale interval.
Weaver syndrom forveksles ofte med Sotos syndrom på grund af deres fælles egenskaber, såsom:
- hurtig vækst
- avanceret knoglealder
- udviklingsforsinkelse
- makrocephali
Begge sygdomme er betinget af en mutation i NSD1-genet - der koder for et protein involveret i normal vækst og udvikling.
Læs også:
- Auto-bryggerisyndrom - når kroppen producerer alkohol
- Sotos syndrom (cerebral gigantisme)
- Williams syndrom (børn af alfer): årsager, symptomer
Anbefalet artikel:
Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...
