Selvom Pompes sygdom er sjælden, er dens symptomer almindelige og udtømmende. Dette starter med problemer med bevægelse og bliver svært at trække vejret over tid. Patienter kan vente op til 8 år på en ordentlig diagnose. Hvad er Pompes sygdom, hvem påvirker den, og hvad er dens symptomer?
Pompes sygdom er en ultra-sjælden neuromuskulær sygdom. Det forekommer ca. en gang ud af 40.000 fødsler. Det anslås, at ca. 50.000 mennesker verden over lider af Pompes sygdom. Indtil videre er næsten 50 patienter diagnosticeret i Polen.
Sygdommen består i forkert arbejde med et af enzymerne - alfa-glucosidase, som er ansvarlig for nedbrydningen af polysaccharider i menneskekroppen. Ikke-nedbrudte sukkerstoffer akkumuleres i musklerne, hvilket fører til muskelsvaghed.
Ofte er det første symptom på Pompes sygdom vanskeligheder med at gå. Over tid er symptomer forbundet med åndedrætssvigt, kronisk træthed og svaghed samt problemer med rygsøjlen og synke og vægttab.
- Vi har stadig et stort problem med korrekt diagnose af sygdommen. Patienter venter i årevis på at blive diagnosticeret, mens deres helbred forværres. Der er alvorlige virkninger af sygdommen, som kan begrænses takket være den hurtige introduktion af behandling, der er tilgængelig i Polen. Eksperter vurderer, at der endda kan være flere hundrede patienter i Polen. Mange af dem er stadig på udkig efter årsagen til deres lidelser - siger Maciej Ptasiński, præsident for Association of Patients with Pompe Disease.
I Maciek Ptasiński begyndte de fysiske symptomer på sygdommen, da han var 20 år gammel. - Det var en voksende følelse af træthed, et gradvist fald i træningstolerance. Til sidst, efter 2-3 år, kom det til det punkt, at jeg begyndte at føle mig meget søvnig i løbet af dagen, hvilket steg med tiden. Jeg forvekslede det hele med træthed, jeg droppede det på en intens livsstil. Til sidst blev jeg indlagt på hospitalet med svær åndedrætssvigt. Derefter blev diagnosen Pompes sygdom stillet - husker han.
Pompes sygdom er genetisk og kan forekomme i alle aldre, afhængigt af niveauet af enzymaktivitet. Jo svagere dens virkning er, jo tidligere vises symptomerne på sygdommen - selv lige efter fødslen, og sygdomsforløbet er så mere alvorligt.
Jeg pumper mit liv hvert sekund!
Justyna blev diagnosticeret med sygdommen i en alder af 6 år. Selvom sygdommen udgør mange begrænsninger for hende - fra hun var 11 år bruger hun en kørestol og bruger et åndedrætsværn, har hun aldrig givet op på sine drømme, som hun konsekvent forfølger hver dag. Hun opnåede en kandidatgrad på et internationalt universitet, er professionelt aktiv, udgiver sin poesi, rejser, skriver avisartikler og driver en blog www.pompkapompuje.pl.
- Vi har ikke altid indflydelse på, hvad der sker med os, men alle er ansvarlige for, hvordan de accepterer ændringer i deres liv, og hvad de vil gøre med dem. Jeg kalder mig Pompka fra navnet på den sygdom, jeg lider af (Pompes sygdom). Desuden har jeg en pumpe med mig hele tiden - et åndedrætsværn, der pumper luft ind i lungerne. På min blog gentager jeg: hvis du vil gøre dine drømme til virkelighed, skal du ikke fokusere på forhindringerne, men mulighederne - siger Justyna Kedzia.
En sygdom, der kan behandles
Justyna er den første polske patient, der kvalificerede sig til et klinisk forsøg i 2005 og fik adgang til en innovativ behandling, der begrænsede udviklingen af sygdommen. I dag refunderes behandlingen for alle patienter i Polen, der opfylder kriterierne i lægemiddelprogrammet.
Pompes sygdom er en af de få sjældne sygdomme og den eneste neuromuskulære sygdom, som en kausal terapi er blevet udviklet for.
Flere oplysninger om Pompes sygdom kan findes på www.chorobyspichrzeniowe.pl
