Familiel hyperkolesterolæmi, en sygdom, der dræber eller fører til alvorlige hjerte-kar-sygdomme i en relativt ung alder, herunder et hjerteanfald eller slagtilfælde, er en af de mest almindelige genetiske sygdomme i Polen. Det anslås, at op til 1 ud af 250 mennesker kan lide af det. Imidlertid er bevidstheden om sygdommen, dens tidlige diagnose og passende behandling nok til, at patienten kan leve et normalt og langt liv. Den 24. september er verdens opmærksomhedsdag for familiehyperkolesterolæmi, en sygdom, der ikke kan helbredes, men som kan leve og nyde livet med rettidig påvisning og effektiv behandling.
Familiel hyperkolesterolæmi er en genetisk lidelse, der får blodniveauerne af LDL-kolesterol til at stige. Dens overskud er ansvarlig for udviklingen af åreforkalkning hos patienter og følgelig for at øge risikoen for hjerteanfald, slagtilfælde eller andre hjerte-kar-sygdomme i en relativt ung alder. I ekstreme tilfælde sker det, at selv nogle få år gamle børn er ramt af et hjerteanfald.
- Pludselige familiedødsfald, hjerteanfald eller slagtilfælde hos slægtninge, der optræder i en tidlig alder - hos mænd under 50 og hos kvinder under 60 år - bør alarmere dig og opmuntre dig til at se en læge. Konsultation med en læge kræver også den såkaldte gule på sener og knæ, som er en slags gule kolesterolmærker. Tilstedeværelsen af en bestemt kant omkring øjeniris, der er karakteristisk for patienter med familiær hyperkolesterolæmi, kan også være foruroligende, forklarer prof. dr hab. Adam Witkowski, præsident for det polske kardiologiske samfund.
Behandlingen består i at sænke niveauet af LDL-kolesterol i patientens blod gennem statinbehandling. For patienter, der er intolerante over for statiner, og hvis virkninger er for svage, er LDL-aferese ret besværlig for patienten, dvs. mekanisk oprensning af LDL-kolesterol fra blodet. Denne terapi har imidlertid mange bivirkninger, såsom hævelse, blødning og blodpropper. Der er dog et alternativ og sikrere end behandling med LDL-aferese - terapi med moderne biologiske lægemidler - PCSK9-hæmmere, som signifikant sænker koncentrationen af LDL-kolesterol i blodet og kan bruges af patienter alene - forklarer Prof. Witkowski. Disse behandlinger godtgøres dog ikke i Polen endnu.
Bevidsthed er lig med livet
Nøglen til helbred, og i ekstreme tilfælde endda nøglen til patientens overlevelse, er den tidlige diagnose af sygdommen og den hurtige implementering af behandlingen, som skal vare livet for en patient med familiær hyperkolesterolæmi. Sygdommen kan ikke helbredes, men kan kontrolleres ganske effektivt. Desværre i Polen endda 90 procent. patienter er ikke opmærksomme på deres sygdom, og alligevel lider hele familier af den - forklarer prof. dr hab. Piotr Jankowski, sekretær for det polske hjertesamfund. Derfor sluttede patientorganisationer sig til at skabe opmærksomhed om sygdommen blandt patienterne selv.
- For nylig har vi talt meget om interventionskardiologi og de succeser, vi har opnået, for eksempel inden for behandling af hjerteanfald. Desværre taler vi for lidt om konservativ kardiologi og kroniske hjerte-kar-sygdomme såsom familiær hyperkolesterolæmi. Det sker ofte, at en patient finder ud af, at han lider af det, når han er indlagt med et hjerteanfald i en ung alder, og kardiologer begynder at lede efter årsagerne. I mellemtiden burde diagnosen af sygdommen finde sted meget tidligere på niveauet for den primære sundhedslæge (POZ) - understreger Beata Ambroziewicz, præsident for den polske union af patientorganisationer, borgere for sundhed, og tilføjer - I Polen er offentlighedens bevidsthed om denne sygdom stadig for lav. Mange mennesker går rundt med en sådan tikkende bombe og ved ikke, at deres LDL-kolesterolniveau er drastisk øget på trods af en sund livsstil og en slank figur.
Polsk patient versus tid
Sundhedsministeriet er opmærksom på, at tidlig påvisning af sygdommen og hurtig behandling giver patienter mulighed for at leve et normalt liv og reducerer de sociale omkostninger, der opstår, når patienter udvikler hjerte-kar-sygdomme.Under dette års økonomiske forum i Krynica var Radosław Sierpiński, rådgiveren for sundhedsministeren, i denne sammenhæng særlig opmærksom på KORDIAN-programmet, dvs. screeningstest for at identificere patienter med familiær hyperkolesterolæmi. KORDIAN kan derfor hjælpe patienter med at diagnosticere hurtigere og få bedre adgang til specialister. Dette program er utvivlsomt en manifestation af den værdibaserede medicin tilgang, som blev nævnt under det økonomiske forum af sundhedsministeren, prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Påvisningen af sygdommen vil helt sikkert blive forbedret ved at indføre et obligatorisk lipidogram i arbejdsmedicinstestpakken. Med lave omkostninger ville det være muligt at teste mange arbejdende polakker, der føler sig sunde og undgår periodiske tests på daglig basis. Lad os huske, at polakkernes bevidsthed om familiær hyperkolesterolæmi stadig er for lav, hvilket det polske hjerteselskab forsøger at bekæmpe - understreger samfundets sekretær, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Desværre sker det også, at allerede diagnosticerede patienter stopper behandlingen eller slet ikke starter den og ikke tillader sig at være opmærksomme på, at sygdommen vil ledsage dem gennem hele deres liv.
Kolesterolspecialister kommer
I Polen udføres påvisning af familiær hyperkolesterolæmi af lipidologer, men også af kardiologer, børnelæger, geriatrikere og læger. Grundlaget for diagnosen af sygdommen er de hollandske kriterier, der, baseret på kliniske symptomer, gør det muligt at vurdere risikoen for sygdommen. I Polen bruger selv læger dem i deres daglige praksis. Takket være en særlig skala kan lægen diagnosticere patienten på 2-3 minutter og derefter vælge den passende behandling. Lægenes bevidsthed vokser, takket være at flere og flere polakker får specialisthjælp. Mere og mere siges om sygdommen, hvorfor gennemsnitsalderen for dens påvisning langsomt falder, selvom den stadig er høj i 41 år.
- Siden 2014 har det polske lipidologiforening gennemført specialiserede, certificerede træninger for lipidologer, hvoraf vi allerede har uddannet omkring 70 i Polen. Listen er tilgængelig på foreningens websted. Signalet om at kontakte en læge og starte diagnosen familiær hyperkolesterolæmi skal være LDL-kolesterol med en koncentration over 190 mg / dl - siger prof. dr hab. Maciej Banach, direktør for instituttet for det polske mors sundhedscenter i Łódź.
