Anencephaly (anencephaly) - en defekt i neurale rør

Anencephaly (anencephaly) er en dødelig eller dødelig udviklingsdefekt.Hvad er anencephaly, og hvorfor forekommer det endda? Er der nogen måder at forhindre anencephaly?

Anencephaly (anencephaly) er en af ​​de mest almindelige neurale rørdefekter. Ifølge amerikansk statistik findes anencephaly hos 1 ud af 1000 graviditeter, men børn med anencephaly fødes meget mindre - dette problem påvirker statistisk 1 ud af 10.000 fødte babyer. Denne differentiering skyldes en meget enkel grund - i de fleste tilfælde af anencephaly aborter et barn selv i de tidlige stadier af graviditeten.

Anencephaly: årsager

En specifik årsag til anencephaly er endnu ikke identificeret. I øjeblikket er den dominerende opfattelse, at udseendet af anencephaly hos børn skyldes den kombinerede effekt af genetiske lidelser og forskellige miljøfaktorer.

Patologiske fænomener, der fører til anencephaly forekommer tidligt, selv før fosteret er en måned gammelt. Under normale forhold omkring den tredje uge af føtalens liv er forløberen for det menneskelige nervesystem, den såkaldte nerve tagrender. Forskellige patologier, der hindrer denne proces, kan føre til kraniocerebrale kløfter, hvoraf den mest alvorlige form er anencephaly.

Indtil videre er mange gener blevet undersøgt, hvis mutationer - der forekommer hos både mødre og børn - kan bidrage til forekomsten af ​​anencephaly. Nogle af de genetiske defekter er blevet undersøgt bedre (som i tilfældet med MTHFR-genet, hvis produkt er involveret i folattransformationer, og hvis mutationer kan føre til anencefali), andre mutationer har hidtil været mindre kendte, men i lyset af den nuværende viden er det ikke muligt indikation af specifikke mutationer, der især kan føre til anencephaly.

Miljøfaktorer er også vigtige i etiologien af ​​anencephaly. Disse typer af mulige årsager til anencephaly inkluderer:

• folsyremangel (mangel på dette næringsstof i en gravid kvindes kost favoriserer generelt forekomsten af ​​neurale rørdefekter hos børn)
• mødres sundhedsproblemer såsom diabetes og fedme
• maternel brug af forskellige lægemidler (f.eks. visse antiepileptika)
• eksponering af fosteret for overophedning (skadelig hypertermi kan forekomme som et resultat af både moderens høje feber, og det kan være forbundet med at blive på et meget varmt sted, fx i en sauna)

Anencephaly: klinisk billede

Som allerede nævnt er anencephaly forårsaget af ikke-lukning af strukturerne i det primære nervesystem. Virkningen af ​​dette er, at fostrets nervevæv udsættes for fostervand - nervesystemets strukturer er ekstremt skrøbelige og hvis de ikke beskyttes af kraniet, degenereres til sidst. Det er af denne grund, at børn med anencephaly ikke udvikler hverken hjernehalvkuglerne eller lillehjernen.

Et andet problem, der typisk er forbundet med anencephaly, er misdannelse af kraniet med knogler. Et barn født med anencephaly, normalt på det sted, hvor hjernens strukturer typisk er placeret, har en baggy struktur af rødlig farve lavet af bindevæv. Det er muligt, at denne del af babyens hoved bliver dækket af hud, men dette er virkelig sjældent.

En lang række lidelser findes hos babyer født med anencephaly, herunder:

• åndedrætsbesvær
• signifikant stigning i muskeltonus
• intensiverede dybe reflekser

Anencephaly: diagnose

Diagnosen anencephaly kan stilles, efter at barnet er født på baggrund af de ændringer, der er karakteristiske for denne patologi. Det er dog bestemt muligt at diagnosticere anencefali i løbet af det intrauterine liv. Blandt de tests, der udføres på gravide kvinder, og på grundlag af hvilke der kan være mistanke om anencephaly, kan følgende nævnes:

• bestemmelse af koncentrationen af ​​alfa-fetoprotein i moderens blod (i tilfælde af forskellige defekter i fosterets neurale rør, herunder anencephaly, øges koncentrationen af ​​denne markør i det gravide blod)
• ultralydsundersøgelser (under ultralyd er det muligt at finde ud af, at et barn har forstyrrelser i udviklingen af ​​nervesystemet - det skal dog understreges, at kraniets knoglestrukturer bliver tydeligt synlige ved ultralyd efter den 12. uge af graviditeten, derfor kan anencephaly i ultralyd kun diagnosticeres efter krydsning af første trimester af graviditeten )

Anencephaly: Behandling og prognose

I tilfælde af anencephaly er det overhovedet svært at tale om behandling - desværre er denne tilstand uhelbredelig. Nogle børn med anencephaly fødes døde, mens de, der er født i live, dør inden for flere timer, op til et par dage efter fødslen. Sidstnævnte er tilfældet, når patienten udvikler en resterende hjerne (indeholdende centre, der styrer vejrtrækning og hjertefunktion). I virkeligheden er der desværre ingen redning for børn med anencephaly, og det er derfor, at gøre vedholdende forsøg på at holde dem i live faktisk er kontraindiceret.

Anencephaly: forebyggelse

Selv den tidlige diagnose af anencephaly under graviditetsudviklingen tillader ikke behandling af denne defekt. Af denne grund er det meget vigtigt at træffe foranstaltninger for at forhindre forekomsten af ​​anencephaly. Anencephaly forebyggelse er primært baseret på folinsyretilskud. Det vigtigste er at levere dette mineral til kroppen, når nervesystemets strukturer udvikler sig i fosteret. Imidlertid er ikke alle graviditeter planlagt, i tilfælde af disse planlagte graviditeter finder patienter ofte igen med en forsinkelse ud af, at de bliver mødre om nogen tid. Af denne grund bør tilskud med folinsyre implementeres, før du prøver at blive gravid. De generelle anbefalinger nævner indtagelse af 0,4 mg folinsyre pr. Dag. I tilfælde af kvinder, der tidligere har haft et barn med en neuralrørsdefekt, eller hvis familier dette problem er opstået, anbefales det undertiden at tage en øget dosis folinsyre op til 4 mg pr. Dag. .

Anencephaly: risiko for sygdom i efterfølgende graviditeter

Par, der føder et barn med anencephaly, kan være bekymrede over muligheden for at føde et barn med den samme enhed fra næste graviditet. I en sådan situation øges risikoen for anencephaly hos det næste barn desværre (sammenlignet med den generelle befolkning) og anslås til 2 til 4%.

Kilder:
1. Amerikanske materialer National Library of Medicine, onlineadgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materialer til centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse, online adgang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, online adgang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Om forfatteren

Sløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En elsker af det polske hav (spadserer mest villigt langs dets bredder med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienter fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid som de har brug for.