Genetisk forskning

Nogle helbredsproblemer er genetisk bestemt. Dette inkluderer blandt andet visse typer kræft. Genetisk test hjælper med at vurdere risikoen, men ikke i alle tilfælde. Hvad skal hver af os vide om genetisk testning?

Hvornår og hvorfor er det værd at lave genetisk testning? Det humane genom består af 23 par kromosomer, der indeholder ca. 23.000 gener. Vi arver alle to kopier af de fleste gener - en fra vores mor og en fra vores far (undtagen gener placeret på X- og Y-kromosomerne hos mænd). Derfor har vi mange egenskaber, der ligner vores forfædre.

Desværre arver vi ikke kun farven på vores hår, øjne og blodtype, men også visse sygdomme eller en tendens til dem.

Det anslås, at hvert menneske bærer 7-10 mutationer eller fejl i DNA-sekvensen. Disse mutationer kan forårsage en genetisk lidelse, fordi det beskadigede gen ikke giver kroppen de korrekte instruktioner. De kan også øge din risiko for at få en medicinsk tilstand. For eksempel er det kendt, at kvinder, hvis mødre havde brystkræft eller æggestokkræft, har større risiko for disse kræftformer. 90 procent af alle kræfttilfælde har dog intet at gøre med familiens fortid. Derfor er genetiske tests kun et værdifuldt diagnostisk værktøj i strengt definerede tilfælde.

Læs også: Tumormarkører (tumorindikatorer): typer og resultater af test

Hør om genetiske tests, og hvornår de skal udføres. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Fordele ved genetisk testning

Gennemførelse af genetiske tests kan ikke kun beskytte mod specifikke sygdomme, men også forbedre livskvaliteten perfekt. Hvis vi antager, at laktoseintolerance hos voksne påvirker op til 70 procent af samfundet, og langt størstedelen er genetisk bestemt, kan calcium tilføres kroppen fra andre kilder end mælk. Viden om dispositionen til udvikling af brystkræft giver mulighed for brug af andre former for prævention end hormonel prævention eller hormonbehandling i en senere alder. Det giver dig også mulighed for at planlægge en detaljeret kalender med specialundersøgelser, der giver dig mulighed for at opdage kræft tidligt. Det er også en indikation af, hvad man skal gøre, hvilken diæt man skal følge osv., Og en chance for operation (f.eks. Fjernelse af bryster, æggestokke), der reducerer risikoen for sygdom. Hvis det er muligt at videregive en defekt eller genetisk sygdom til et barn, er det lettere at træffe en beslutning om at få børn at vide om din egen ufuldkommenhed.

Genetisk forskning: tumormarkører

Tumormarkører bestemmes ud fra en blodprøve. For at stille en korrekt diagnose er det vigtigt ikke kun tilstedeværelsen af ​​markøren i blodet, men frem for alt dens mængde over den acceptable standard. Hvis normen endog overskrides markant, betyder det ikke altid udviklingen af ​​en neoplastisk sygdom. Øgede niveauer af nogle markører kan også være forbundet med betændelse i leveren, bugspytkirtlen eller nyrerne.

Genetisk test: tidlig risikodetektion

Genetisk testning af neoplastiske sygdomme giver mening, hvis vi tilhører højrisikogruppen, dvs. når den samme kræft er forekommet i på hinanden følgende generationer af familien, og i det mindste i ét tilfælde udviklede den sig inden 50 år. Det er værd at huske, at hver type kræft har et specifikt tidspunkt for udseende (den såkaldte incidens tid), f.eks. For brystkræft blev den bestemt før 40 år.

Desværre garanterer ikke udførelsen af ​​alle tests og bestemmelse af alle markører, at vi vil undslippe sygdommen. Hvorfor? Fordi brystkræft for eksempel kan udvikle sig fra 30 forskellige gener, ikke kun BRCA1 og BRCA2. Nogle af dem er så sjældne, at de ikke rutinemæssigt mærkes. Måske, hvis lægebehandling havde ubegrænsede ressourcer, ville hvert laboratorium udføre et komplet sæt tests. Men vi har ikke sådanne muligheder. Med arvelige tendenser, fx til brystkræft og æggestokkræft, undersøges BRCA1-genet, hvis der var mandlig brystkræft - BRCA2-genet, og bortset fra brystkræft led forfædrene af kolorektal cancer - CHEK2-genet. Hvis kolorektal cancer er almindelig i familien og associeret med polypper, testes APC- eller MYCH-genet. Hos mennesker med kolorektal kræft, men uden den såkaldte tarmpolypose, der søges efter reparationsgener, dvs. gener, der kan reparere et beskadiget DNA-fragment. Korrekt stimulering af denne gruppe af gener kan stoppe sygdommens udvikling.

Værd at vide

Hvordan udføres genetisk testning?

For at udføre en genetisk test er det nødvendigt at indsamle materiale, der indeholder vores DNA. Sådant materiale kan være blod (taget som en morfologi eller en dråbe, der påføres et blottingpapir - kittene leveres af laboratoriet) eller en udstrygning fra kindens indre overflade (altid taget efter skylning af munden for at fjerne madrester og ikke for at teste fragmenter af tidligere forbrugt f.eks. Svinekød). Ventetiden til testresultaterne afhænger af omfanget af de udførte analyser. Normalt venter vi fra et par dage til flere uger. Informeret samtykke til sådanne analyser skal være afsluttet, før genetisk test udføres. Forskningen er sikker, ikke-invasiv, men resultatet kan ændre vores liv, påvirke psyken, radikalt genopbygge familieforhold osv.

Læs også: FADERTEST eller DNA-test, der bekræfter faderskab Genetisk bestemt mandlig og kvindelig infertilitet Kræft: nogle kræftformer er genetiske sygdomme

Kan genetiske tests reducere risikoen for at udvikle en given sygdom? Har vi sygdomme i vores gener? Du finder svarene på disse spørgsmål i videoen nedenfor!

Vigtig

Hvor meget koster en genetisk test?

Hvis testen bestilles af en læge, er den såkaldte genetisk rådgivning betales af den nationale sundhedsfond. I andre tilfælde dækker vi udgifterne til forskningen ud af vores egen lomme, og det koster fra 200 til flere eller endda flere tusinde zloty.

Anbefalet artikel:

Hvordan vælger jeg et godt genetisk laboratorium?

Anbefalet artikel:

Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - symptomer og behandling

månedligt "Zdrowie"