SANCO-testen, dvs. ikke-invasiv prænatal undersøgelse, er en af de hyppigst udførte prænatale tests, som er i stand til at vise så mange som sytten forskellige syndromer af føtal misdannelser. Hvilke specifikke fosterdefekter opdager SANCO-testen, og hvem skal beslutte at få den?
Indholdsfortegnelse:
- SANCO test - hvad testes der?
- SANCO test - ventetid på resultater
- SANCO-test - hvilke mangler opdager den?
- SANCO test - hvem er testen til?
- SANCO-test - testfordele
SANCO-testen er mere pålidelig end den screeningtest, der oftest bestilles til gravide kvinder - den såkaldte dobbeltundersøgelse (PAPP-A-test med genetisk ultralyd). Hvorfor? Fordi selvom den dobbelte test giver dig mulighed for at bestemme risikoen for fosterdefekter relateret til et unormalt antal kromosomer, har disse tests også en alvorlig ulempe. Baseret på resultaterne tildeles mange patienter unødigt en risikogruppe. I tilfælde af SANCO-testen er påvisningshastigheden for kromosomale mutationer imidlertid næsten 100%.
SANCO test - hvad testes der?
For at udføre SANCO-testen opsamles 10 ml blodholdigt plasma fra en gravid kvinde, som indeholder fostrets ekstracellulære genetiske materiale.
Det genetiske materiale, der er nødvendigt for SANCO-testen, findes i moderens blod fra den tiende graviditetsuge. For at testen skal være pålidelig, skal den udføres inden den 24. uge af graviditeten.
Det er også muligt at tage testen på et senere tidspunkt, men det er værd at vide, at i tilfælde af et positivt resultat kan det vise sig, at det i en avanceret graviditet er umuligt at udføre yderligere invasive tests.
SANCO test - ventetid på resultater
En patient, der gennemgår testen, skal modtage resultatet inden for ikke mere end 6 dage. Det kan dog ikke ignoreres, at hvis resultatet er positivt, skal der også udføres en invasiv test for at bekræfte eller udelukke eksistensen af en genetisk defekt i det udviklende foster i livmoderen.
Det skal også understreges, at SANCO-testen er en screeningtest, og dens resultater ikke skal behandles som endelige.
SANCO-test - hvilke mangler opdager den?
SANCO-testen bruges primært til korrekt diagnosticering af genetiske defekter som følge af kromosomale mutationer. De mest alvorlige abnormiteter påvist i det genetiske materiale inkluderer:
- Kromosom 13 trisomi, kaldet Patau syndrom. Det er en af de mest alvorlige genetiske sygdomme, der manifesterer sig i lav fødselsvægt, men også i nedsat muskeltonus.Et andet træk er den ufuldstændige opdeling af forhjernen, kraniofaciale abnormiteter inklusive kun et øjeæble og defekter i hjertet, nyrerne og andre indre organer.
- Kromosom 18 trisomi, kendt som Edwards syndrom. Det er en genetisk sygdom, der resulterer i et barns fødselsvægt, misdannelser i hovedet, ansigtet og kraniet samt forstyrrelser i hjertets, lungernes og nyrernes funktion. Edwards syndrom ender ofte med abort.
- Kromosom 21 trisomi eller Downs syndrom. Dette er den mest almindelige genetiske defekt forårsaget af en mutation i antallet af kromosomer. Mennesker med Downs syndrom har nedsat intellektuel ydeevne, men med ordentlig pleje kan de fungere uafhængigt, endda arbejde. Mennesker med Downs syndrom har øget risiko for at udvikle hjertesygdomme.
- X-kromosom monosomi eller Turners syndrom. Det forekommer kun hos piger. Det er kendetegnet ved dårligt fremhævede kvindelige træk og kort statur.
- Klinefelters syndrom. Sygdommen er tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom i et par kønskromosomer. Klinefeklter syndrom forekommer kun hos mænd. Patienter har højde over gennemsnittet, taleproblemer, nedsat intellektuel udvikling og dårligt udviklede kønsorganer.
SANCO test - hvem er testen til?
Testen anbefales til kvinder, der:
- de blev gravide efter 35 år og ønsker ikke at gennemgå invasiv test
- patienter, hvis biokemiske PAPP-A- og USG-test antyder en øget risiko for genetiske defekter i fosteret
- kvinder, der har kontraindikationer for invasiv prænatal test, har høj risiko for abort eller infektion med hepatitis eller HIV
SANCO test - kontraindikationer
Som allerede nævnt er testen en screeningstest, og dens resultater kan ikke behandles endeligt. Derfor anbefales denne undersøgelse ikke til:
- multipel graviditet
- udfører terapi til behandling af moderen med stamceller
- udføre en blodtransfusion hos moderen på mindre end seks måneder før graviditet
- hos kvinder, der har gennemgået organtransplantationer
- i tilfælde af sygdomme som følge af mutationer i moderens kromosomer
SANCO-test - testfordele
SANCO-testen, som en prænatal test, har en positiv udtalelse fra eksperter.
Det er helt sikkert for babyen, fordi fostrets genetiske materiale, som er i moderens blod, indsamles til test.
Det indsamlede materiale (blod) isoleres under laboratorieforhold og testes derefter ved hjælp af moderne teknologier.
Udførelse af testen sætter ikke kvinden i fare for abort, beskadigelse af moderkagen eller navlestrengen samt intrauterine infektioner.
En anden fordel ved denne løsning er den meget høje hastighed af korrekte resultater, som overstiger 99%.
SANCO-testen kan også udføres i en tvillingegraviditet, men det skal huskes, at den kun kan opdage risikoen for trisomi. Han afslører ikke andre genetiske defekter.
Testen kan også udføres hos kvinder, der har besluttet at gennemgå in vitro befrugtning og i tilfælde af graviditet hos en kvinde, der modtager æg.
Læs også:
- Prænatal test: Hvilke sygdomme kan prænatal test opdage?
- Prænatal test: hvad er det, og hvornår udføres det?
- Fostervandsprøve: invasiv prænatal undersøgelse. Indikationer og forløb af fostervandsprøve
- Chorionic villus sampling (trophoblast): invasiv prænatal undersøgelse
- Den tredobbelte test: ikke-invasiv prænatal test
- Fetal nuchal gennemskinnelighed vurdering - ikke-invasiv prænatal undersøgelse
Læs flere artikler af denne forfatter
