Genetiske tests efter abort

Kan der være genetiske årsager bag et graviditetstab? Hvornår og hvilke tests skal der foretages efter et abort for at afklare det? Vi taler om det med prof. Anna Latos-Bieleńska, leder af formanden og afdelingen for medicinsk genetik ved det medicinske universitet i Poznań, en specialist i klinisk genetik fra GENESIS Medical Genetics Center.

• Er par efter graviditetstab en stor gruppe af genetiske klinikpatienter?

Store og vigtige, når alt kommer til alt, slutter 10-15% af de diagnosticerede graviditeter med tidlig død og spontan abort. I Polen, med 400.000 fødsler om året, oplever så mange som 40-60.000 par tab af et barn i de første uger efter undfangelsen. Selvom kun omkring halvdelen af ​​graviditeterne er planlagt og afventet graviditet, er der i de første par uger, også i tilfælde af en uplanlagt graviditet, en stærk følelsesmæssig forbindelse med det udviklende barn, parret ser allerede sig selv som glade forældre. At miste en graviditet er altid et stort traume, vi hører om det fra par, der kommer til en genetisk klinik, og kommentarer på Internettet er også et udtryk for lidelse.

• Hvad er de genetiske årsager til graviditetstab - forkert genetisk materiale hos en kvinde eller en mand?

Hverken en kvinde eller en mand, men et retfærdigt udviklende barn. Babyen har sit eget genetiske materiale, han modtager halvdelen fra sin mor i ægget og halvdelen fra sin far i sædcellerne. For at en babys karyotype skal være normal, skal de reproduktive kimceller have det korrekte antal kromosomer 23 (de har et af hvert pars kromosomer), men ca. 20-30% af æggene og ca. 10% af sædcellerne har det forkerte antal kromosomer. Hvis en reproduktiv celle med unormale kromosomer er involveret i befrugtning, vil et barn blive gravid, der har unormale kromosomer i hver celle i kroppen og næsten altid skal dø, ofte i den 10. uge af graviditeten. Det skal tilføjes, at der ikke sjældent er nogen graviditet overhovedet, fordi embryoet dør, før det implanteres i livmoderslimhinden. Unormal karyotype findes i så mange som 60% af embryoner og fostre, der blev aborteret i første trimester.

• Hvor kommer genetiske fejl fra i reproduktive celler, og kan de forhindres?

Genetiske fejl i reproduktive celler er oftest forårsaget af unormal opdeling af kromosomer under meiose, dvs. celledeling, hvor en reproduktiv celle med 23 kromosomer dannes fra en celle, der indeholder 46 kromosomer. Genetikere studerer årsagerne til kromosomafbrydelser, der er flere teorier. Kvindens alder er en kendt faktor, kvinder på 38-40 år, selvom de har en bevaret ovationscyklus, producerer de fleste reproduktive celler med unormalt genetisk materiale. Derfor observerer genetikere i Europa med stor bekymring den stigende alder for gravide kvinder, især udsættelsen af ​​beslutningen om den første graviditet. Mange par udsætter beslutningen om et barn, indtil de når en professionel stilling og økonomisk stabilitet, når de nyder frihed og udforsker verden. Men nogle gange viser det sig, at vejen til forældreskab er lang og vanskelig, og beslutningen om et barn er forsinket. I Polen er situationen ikke så dårlig som i Vesteuropa, men vi har også en klar tendens til at udsætte forældre.

• Er det muligt at opdage en øget risiko for genetiske defekter hos et barn ved at udføre genetiske tests hos et par efter et graviditetstab?

Genetiske fejl i reproduktive celler er normalt tilfældige og forekommer med den helt normale karyotype (karyotype - en persons sæt kromosomer) fra begge partnere. Der er dog par, der har en højere risiko for at have en genetisk defekt hos en baby og den tilknyttede risiko for graviditetstab. Jeg skelner mellem tre grupper af sådanne par. Den første gruppe består af par, hvor en af ​​partnerne har en afbalanceret kromosomafvigelse. Det kan kaldes en translokation eller inversion, hvor bæreren af ​​en sådan læsion er en fuldstændig sund person, og indtil reproduktionssvigt opstår, eller et sygt barn er født, helt uvidende om bæreren af ​​aberrationen. Den anden gruppe er bærere af meget små kromosomale ændringer, der er vanskelige at opdage, heldigvis er en sådan situation sjælden. Den tredje gruppe består af par, hvor en af ​​partnerne er tilbøjelige til fejl i delingen af ​​kromosomer under produktionen af ​​reproduktive celler, mens de har en helt normal egen karyotype.

• Så hvilke genetiske tests skal udføres, når en graviditet er tabt, og hvornår?

I tilfælde af reproduktionssvigt (mangel på graviditet, spontan abort) anbefales det at konsultere en genetisk klinik. En genetiker samler et interview vedrørende et medicinsk problem, familiehistorie og udvælger genetiske tests.

Genetiske tests efter abort

• Karyotype-undersøgelse hos begge partnere

Det skal udføres, hvis der var 2 tidlige graviditeter, men hvis der var tab af graviditeter i familien - især af mor, søster eller svigerinde, eller et barn blev født med medfødte abnormiteter, bør en karyotype-test udføres efter et graviditetstab eller endda før det første graviditetstab. planlagt graviditet. Det samme skal gøres for begge parters karyotype, hvis der var et graviditetstab efter 13 uger. Testen er at udelukke bæreren af ​​en aberration i en af ​​partnerne. Det skal bemærkes, at bærer en kromosomafvigelse næsten aldrig eliminerer chancen for at få sunde børn.
Til karyotype-testen er der brug for 1-3 ml venøst ​​blod opsamlet til heparin (helst i et specielt reagensglas).

• Genetisk test af abortmateriale

Genetisk undersøgelse af den chorioniske villus fra et abort gør det muligt at bestemme, om årsagen til graviditetstabet var en unormal karyotype af fosteret. Denne situation påvirker så meget som 60% af tidlige graviditetstab. Fundet af en kromosomafvigelse i et dødt / aborteret embryo / foster viser årsagen til graviditetstab, prognosen for opretholdelse af efterfølgende graviditeter og afslører undertiden en skjult kromosomafvigelse hos en af ​​partnerne. Genetisk undersøgelse af materialet hjælper med at vejlede yderligere diagnose af årsagerne til aborter og er af stor psykologisk betydning for et par, der mistede graviditeten.
Testen kan udføres ved hjælp af QF-PCR-metoden (den viser de hyppigste ændringer i antallet af kromosomer) eller mikroarraymetoden (den viser aberrationer af antallet og strukturen af ​​kromosomer, selv meget små, ikke tilgængelig til undersøgelse ved hjælp af andre metoder).
Til genetisk test af abortmateriale skal et fragment af korionen sikres (under rengøringen af ​​livmoderhulen efter graviditetens død), eller det udskillede fragment af korionen kan sikres i løbet af spontan abort. En steril beholder (fx en plastisk urintestbeholder tilgængelig på et apotek) kan bruges, og fragmenterne af biologisk materiale hældes over med steril fysiologisk saltvand (fås på et apotek).

• Genetisk testning af en kvinde for medfødt trombofili

Test for medfødt trombofili bør overvejes hos kvinder med aborter, især hvis kromosomafvigelser er udelukket, når materialet undersøges fra abort. Medfødt trombofili er en genetisk bestemt koagulationsforstyrrelse, en tendens til blodpropper og vaskulær emboli.Denne undersøgelse anbefales især i tilfælde, hvor der var en familiehistorie af blokeringer og blodpropper, men mange gynækologer anbefaler det også uden en belastet familiehistorie. Genetisk testning af medfødt trombofili hos kvinder med abort er ikke på listen over internationale anbefalinger, men på grund af de alvorlige virkninger af medfødt trombofili (risiko for alvorlige komplikationer under graviditeten er der også rapporter om en øget risiko for nogle fødselsdefekter hos et barn) og behandlingsmuligheder, ingen Jeg kunne have sprunget over disse oplysninger.
Til genetisk testning af medfødt trombofili er 1-3 ml EDTA-blod nødvendigt (der anvendes specielle rør), eller test kan også udføres på basis af en vatpind fra mundslimhinden (der anvendes specielle sæt).

Anbefalet artikel: