Efter 2 aborter (begge i den 9. uge af graviditeten stoppede hjerteslaget, der tidligere blev hørt), er det nødvendigt at udføre tests for mutationer (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), hvis der findes protein S-mangel (37, norm 60-130) ? Selvom der er en mutation, er behandlingen under graviditet den samme? Angiver dette S-proteinresultat tydeligt trombofili? (derudover har jeg en sænket LA1 dRVVT, dvs. 27 på normen 31-44).
Diagnosticering af årsagerne til abort bør omfatte alle klinisk gyldige årsager, hvor det er muligt. Fra genetiske studier er disse: karyotype hos begge forældre og analyse af Leiden og protrombingen. Hvis derimod bekræftes baggrunden relateret til trombofili, er proceduren snarere den samme, men den bør besluttes af den behandlende gynækolog.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
