Genetisk test for trombose: hvordan går det, og hvem skal få det?

Genetisk test for trombose er værd at gøre, når dine ben er hævede, og nogle gange gør dine ben ondt, selv når du hviler. Dette kan indikere en tilbøjelighed til trombose - en alvorlig sygdom i det kardiovaskulære system. Denne tendens er undertiden indlejret i gener, og det er værd at kontrollere.

Tendensen til at udvikle venøs trombose kaldes også hyperkoagulerbarhed eller trombofili. Uanset hvad navnet er, er trombose en forstyrrelse i det hæmostatiske system. Dens opgave er at holde blodet i cirkulation i karrene i flydende tilstand og få det til at koagulere uden for karene. Forstyrrelser betyder muligheden for blodpropper ikke kun i venerne, men også i arterierne. Trombose kan være medfødt, dvs. genetisk bestemt eller erhvervet. Det inkluderer overfladiske eller dybe vener, normalt dem i benene. Når blodgennemstrømningen bremses, beskadiges blodkarret, og der dannes en blodprop på grund af en ubalance mellem de faktorer, der tynder blodet og får det til at størkne.

Genetisk test for trombose: hvem skal få det?

Generelt har alle mennesker, der har eller har haft veneproblemer, haft en historie i deres familie. Indikationen til test for trombofili er venøs trombose, som dukkede op før 45-50. år, og årsagen dertil blev ikke specificeret. En anden gruppe er mennesker med familiehistorie af sygdommen og lider af tilbagevendende trombose. Trombose i et atypisk område af kroppen, f.eks. I underlivet eller centralnervesystemet, under graviditet og under brug af oral prævention eller hormonerstatningsterapi bør også tilskynde til undersøgelsen. Den næste gruppe, der skal undersøges, er kvinder, der har haft vane med abort, eller som fødte dødfødte babyer.

Symptomer på dyb venetrombose

• smerter ved hvile
• tryk ømhed
• smerter, når du går
• hævelse af benene
• øget temperatur (varme) i det syge område
• rødme af huden
• overdreven blodfyldning af overfladiske vener
• smerter ved bøjning af foden

De fleste tilfælde af dyb venetrombose viser oprindeligt små eller ingen generende symptomer. Når sygdommen udvikler sig, vises symptomerne pludselig og intensiveres meget hurtigt.

Hvordan udføres testen?

Hvis du ved, at du er tilbøjelig til trombose, kan du passe på dine kar og undgå de farlige virkninger af sygdommen. Det biologiske materiale, der opsamles for at vurdere den genetiske byrde mod trombofili, er blod (en dråbe er nok). Kan trækkes fra fingeren. Et andet men lige så værdifuldt materiale kan være spyt opsamlet med en spatel fra kindens inderside. Du behøver ikke at faste.

Fordele ved diagnose

Ved at gennemgå genetisk test for trombofili får vi oplysninger om risikoen for tromboembolisme. Trombofili kan være forbundet med flere genetiske abnormiteter. Hvis testen viser, at vi har Leiden-mutationen, en genetisk defekt, der forekommer hos ca. 5% af de hvide mennesker, vides det, at vi har en 3-7 gange højere risiko for venøs trombose. Uden at gå ind i medicinske detaljer forstyrrer en fejl i F5-genet hæmostase og øger risikoen for at udvikle tromboemboliske ændringer. Den trombofile disposition forbundet med Leiden-mutationen arves overvejende (den arvelige ændrede kopi af genet dominerer den normale kopi og forårsager sygdom).

Kvinder med trombofili relateret til protrombin (en koagulationsfaktor) har en øget risiko for at miste en anden graviditet.

Folk, der er belastet med denne mutation, skal huske, at lange rejser (med fly, bil), hvor kroppen holdes i en position i lang tid (sidder foran en computer i mange timer), rygning, brug af oral prævention eller hormonbehandling, kan være farligt for deres helbred. At vide om tilstedeværelsen af ​​Leiden-mutationen er vigtig information for en læge, der forbereder en patient til operation, organtransplantation eller indsættelse af et centralt venekateter. Ifølge medicinske statistikker ender 15% af de diagnosticerede graviditeter af abort af denne grund. Den kombinerede forekomst af begge lidelser øger risikoen for tromboemboliske tilstande signifikant. Andre genmutationer kan bidrage til myokardieinfarkt.

Hvordan kontrolleres venernes tilstand korrekt?

Venernes tilstand kan vurderes på mange måder, men deres valg skal afhænge af sygdomstypen, patientens helbredstid og den indledende diagnose. Billedbehandlingstest (f.eks. Dopplerundersøgelse af vener og arterier) eller typiske blodprøver for at bestemme plasmakoagulationssystemets tilstand, f.eks. Protrombinindeks, er utilstrækkelige til vurderingen af ​​medfødt trombose. Genetisk test er meget nyttig til at vurdere tendensen til dannelse af blodpropper. Du behøver kun at gøre dem en gang i dit liv. Det er værd at tilføje, at det lønner sig at vide om dine tendenser, fordi ubehandlet trombose kan føre til udvikling af tromboembolisme, som betragtes som en livstruende tilstand. Når du er opmærksom på risikoen, kan du beskytte dig mod den ved passende foranstaltninger.