Chorionic villus sampling (trophoblast): invasiv prænatal undersøgelse

Chorionic villus sampling (trophoblast) er en invasiv prænatal test, der udføres tidligt i graviditeten. Prøveudtagning af chorionisk villus kan opdage nogle genetiske defekter. Denne test medfører en større risiko end fostervandsprøve. Hvordan udføres chorionisk villusprøveudtagning?

Chorionic villus sampling (CVS) biopsi udføres enten transabdominalt eller transvaginalt.

Hvornår udføres kororionsk villusprøveudtagning?

Kan udføres tidligt i graviditeten - mellem 9 og 11 uger. Det anbefales normalt:

• når en kvinde er 35 år eller ældre på grund af en øget risiko for at få et barn med genetiske defekter, hovedsageligt Downs syndrom,
• når et ældre barn har en genetisk sygdom
• tidligere tests (ultralyd, blodprøver eller nuchal gennemsigtighedsvurdering 0 indikerer en øget risiko for at få et barn med en genetisk sygdom)

Læs også: Coombs-test: PTA- og BTA-test

Hvad er chorionisk villusprøveudtagning?

Ved hjælp af en speciel nål gennem mavevæggen (under lokalbedøvelse) eller med et kateter gennem livmoderhalskanalen tages et afsnit af korionen, dvs. den ydre membran, der omgiver embryoet. Den er lavet af det samme væv som fosteret. Det tager kort tid (1-3 dage) for resultaterne. Selve testen tager flere minutter. Trophoblastbiopsi er forbundet med dobbelt så stor risiko for komplikationer end fostervandsprøve. Det er primært forbeholdt patienter, der for eksempel allerede har født et barn med en genetisk defekt. Derfor vil lægen undersøge fosteret tidligt og få resultatet af analysen hurtigt.

Læs også: Biopsi: typer biopsi og undersøgelsesforløbet

Hvad kan chorionisk villusprøvetagning registrere?

På basis af laboratorietest af chorionceller kan der påvises nogle genetiske sygdomme, fx muskelatrofi (Duchenne dystrofi), seglcelleanæmi, cystisk fibrose og Downs syndrom. Prøveudtagning af chorionisk villus udføres, når sygdommen har en historie i familien, eller når det vides, at forældrene er bærere.

Prøveudtagning af chorionisk villus: risici

Efter prøveudtagning af chorionisk villus er der risiko for mindre blødning, immunisering (når mor er Rh-), lækage af fostervand og spontan abort.

Læs også: Genetiske sygdomme. Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom Behandling af hjertefejl i livmoderen. Hvad er prænatal behandling af hjertefejl? Fostervandsprøve: invasiv prænatal undersøgelse. Indikationer og forløb af fostervandsprøve Vurdering af fostrets nukle gennemsigtighed - ikke-invasiv prænatal undersøgelse