Gauchers sygdom - diagnose efter genetisk testning?

Kan genetisk test bruges til at diagnosticere Gauchers sygdom?

Ved rutinemæssig genetisk testning af fostervandsprøvemateriale kan Gauchers sygdom ikke påvises, da kun fostrets karyotype testes. For at detektere genet, der er ansvarlig for forekomsten af ​​Gauchers sygdom, er der behov for meget specialiseret forskning rettet mod dette gen. Med andre ord kan genet undersøges, men ikke i rutinemæssige genetiske tests.

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.

Adjunkt ved Institut for Obstetrik og Gynækologi ved det medicinske universitet i Warszawa. Jeg accepterer privat i Warszawa på ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrering er tilgængelig hver dag fra 8 til 20).