Menkes sygdom: årsager og symptomer. Behandling af krøllet hårsygdom

Menkes sygdom eller krøllet hårsygdom er en sygdom, hvor håret som følge af kobbermangel er beskadiget med bølget hår - deraf navnet. Dette er dog ikke de eneste symptomer på denne sjældne genetiske sygdom. Hvad er årsagerne og andre symptomer på Menkes syndrom? Hvordan er behandlingen af ​​patienter med denne lidelse?

Menkes sygdom (MNK) eller krøllet hårsygdom er en sjælden genetisk sygdom. Dens essens er lidelser i kobbermetabolisme i kroppen, hvilket fører til en mangel på dette element.

Menkes syndrom er en kønsrelateret sygdom og påvirker mest det mandlige køn. Kvinder bærer det mutante gen.

Forekomsten af ​​Menkes sygdom i Europa anslås til 1 / 100.000-1 / 300.000 levende fødsler. De fleste patienter dør inden 4 år.

Menkes sygdom - årsager

Årsagen til Menkes syndrom er en mutation i genet, der koder for den kobbertransporterende P-type ATPase (ATP7A). Mutationer i ATP7A-genet fører til et fald i intestinal kobberabsorption og intracellulær transport i centralnervesystemet og bindevæv og dermed til en mangel på dette element i kroppen.

Menkes sygdom - symptomer

Kobbermangel begrænser dannelsen og funktionen af ​​mange enzymer, hvilket forstyrrer centralnervesystemets funktion. Derefter vises symptomer som psykomotorisk retardering, nedsat muskeltonus og kramper. Disse lidelser ledsages af abnormiteter relateret til bindevævssygdomme, såsom blære diverticula, udtynding af kraniet og den lange knoglestruktur og flere ribbenbrud.

Karakteristisk for Menkes syndrom er også unormal hud- og hårstruktur (inklusive øjenbryn og øjenvipper). Huden er hængende (for løs), og håret bliver krøllet og groft såvel som brudt med jævne mellemrum. På grund af ændringen i dets struktur, brud og vendinger adskiller dette hår sig tydeligt fra sundt og krøllet naturligt hår. Derudover får håret normalt en hvid eller sølvfarve.

En anden ansigtsstruktur kan også tiltrække opmærksomhed: med brede kinder, flad næse, hængende øjenlåg og nedsat ansigtsudtryk. Normalt ser bleg (lavpigmenteret) hud for omfangsrig ud i nakken, i armhulerne og på bagagerummet.

Symptomer på Menkes sygdom forekommer normalt mellem 2 og 4 måneder, men i den nyfødte periode kan symptomer, der er karakteristiske for sygdommen, såsom fodringsproblemer, hypotermi, åndedrætsforstyrrelser og muskelhypotension findes.

Mankes sygdom - diagnose og behandling

Diagnosen af ​​Menkes sygdom er baseret på kliniske symptomer og evaluering af to biokemiske markører - et fald i niveauet af kobber og ceruloplasmin i blodserumet.

Behandlingen består i at administrere (subkutant eller intravenøst) præparater til kobbermangel til børn. Ifølge lægernes observationer kan de i nogle tilfælde føre til en lille forbedring i psykomotorisk udvikling og bremse den neurodegenerative proces eller slet ikke påvirke sygdommens forløb.