SANFILIPPO SYGDOM (MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE III) - åRSAGER, SYMPTOMER OG BEHANDLING

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - årsager og arv

Sygdommen er forårsaget af en genetisk mutation, der resulterer i mangel på et af de fire enzymer (specielle proteiner), der er ansvarlige for nedbrydningen af heparinsulfat og dets fjernelse fra kroppen: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III A), alpha-N-acetylglucosaminidase ( mucopolysaccharidosis type III B), alfa-glucosaminidin-acetyltransferase acetyl-coenzym A (mucopolysaccharidosis type III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III D).

Sygdommen arves recessivt, hvilket betyder at et barn skal modtage en kopi af de defekte gener fra begge forældre for at symptomerne kan udvikle sig.

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - symptomer

I løbet af de første 2-3 leveår udvikler babyen sig normalt. Efter denne periode begynder psykomotorisk udvikling imidlertid at vende tilbage. Til at begynde med er symptomerne på sygdommen ikke-specifikke, da der er adfærdsmæssige ændringer, følelsesmæssige problemer og hyperaktivitet med autismens træk.

Derefter sænkes barnets mentale udvikling - barnet har svært ved at koncentrere sig og huske og holder op med at tale ordentligt.

Derefter kommer symptomer på motorisk handicap sammen - barnet står ustabilt på fødderne, mister ofte balancen og har svært ved at bevæge sig. I sidste ende mister han sin evne til at gå.

Så er der ændringer i ansigtstræk - læberne bliver tykkere, halsen bliver kort, næsen for bred.

Derudover får børn ofte forkølelse, lider af kroniske øreinfektioner (ofte resulterende i høretab) og en tilvækst af den tredje mandel. Desuden kan hun kæmpe med tilbagevendende diarré. Retinitis pigmentosa eller obstruktiv søvnapnø (OSA) kan også udvikle sig.

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - diagnose

Diagnostikeren er urintest - i tilfælde af Sanfilippo syndrom findes øget udskillelse af heperansulfat i urinen. Derudover udføres genetiske tests (for at identificere mutationer).

Billedbehandlingstest anbefales også for at bestemme, hvilke ændringer der er sket i enkelte organer, fx computertomografi for at bestemme ændringer i hjernens struktur, ultralyd i hjertet, ultralyd eller computertomografi i bukhulen, audiologisk undersøgelse for at diagnosticere hørselshæmning.

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - behandling

Årsagsbehandling er ikke mulig. Men for nylig har prof. Grzegorz Węgrzyn fra universitetet i Gdańsk har udviklet et lægemiddel, der hæmmer sygdommens progression og dermed forlænger syge menneskers liv (dette viste de første pilotundersøgelser af patienter). Dens basis er sojaekstrakt, hvorfra genistein opnås - et stof, der hæmmer udviklingen af Samfilippo-syndromet. Der mangler imidlertid finansiering til yderligere forskning.