Ingen invasive tests Downs syndrom kan kun påvises i Spanien med en moderlig blodprøve. I øjeblikket vil testen kun være tilgængelig på private hospitaler, fordi dens pris, ca. 700 euro, ikke har overbevist sundhedsmyndighederne om at tilbyde den i offentlige centre.
Først vil de være Quirón-USP Hospital Group centre, og fra januar vil op til 50 private hospitaler i hele Spanien tilbyde den første ikke-invasive prenatal diagnostisk test til at påvise kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom efter 10 ugers drægtighed. Med en følsomhed tæt på 100% vil denne test erstatte den klassiske fostervandsprøver, en ikke-risikofri metode, i centre, der har indgået en aftale med LABCO, et europæisk laboratorienetværk.
Den sædvanlige protokol til at udelukke en kromosomal ændring er at udføre en ultralyd mellem 11 og 13 ugers drægtighed. "Der måses den nøglefoldning og andre parametre, der indikerer føtalændringer. Sammen med moderens alder og dataene fra en blodprøve, der evaluerer to hormoner, også i uge 12, etableres risikoen for fosteret for at få et Down-syndrom. eller en anden type ændring, såsom spina bifida eller en anden lidelse, "forklarer Sergio Haimovich fra Gynækologi- og obstetrikstjeneste ved Hospital del Mar i Barcelona. De tidspunkter, hvor denne screening udføres, varierer dog afhængigt af det samfund, hvor kvinden bor.
Hvis risikoen er høj, henvises kvinden til at udføre en anden test, i dette tilfælde invasiv. Der er to muligheder: koralbiosia eller prøveudtagning af kororisk villus og fostervandsprøver. Den første finder sted mellem uge 12 og 13 og den anden efter 15 ugers drægtighed. "Hvis der er en historie med genetiske problemer, vælges en biopsi, selvom det afhænger af hospitalet og lægerens oplevelse i en eller anden test. Normalt er den, der udføres mest, fostervandsprøver. Dets største problem er, at det indebærer en risiko af abort, der påvirker en ud af 250 drægtigheder, og denne risiko er større med biopsien, ”siger Haimovich.
Det andet trin, udførelsen af invasive tests, er, hvad der ville blive undgået med den nye test, og med det risici for mor og foster. "Denne test tilbydes, når den første screening giver en høj risiko for ændringer. Fordi denne screening kun opdager 85% af tilfældene og også har 5% falske positiver, " forklarer Vincenzo Cirigliano, specialist inden for molekylær genetik af LABCO.
Siden 1997 vides det, at når en kvinde er gravid, bærer hendes blod foruden hendes DNA også fosterets DNA. Analysen, der blev lanceret af LABCO, vurderer nu risikoen for hyppigere føtal kromosomale abnormiteter ved at måle den relative mængde kromosomer i moderblodet. "En af fordelene er, at det kan gøres fra den 10. uge, og selvom det er nødvendigt at vente mellem otte og 10 dage med at få resultaterne, ved kvinden inden hendes risiko, at med de andre metoder", bekræfter Cirigliano.
Derudover indikerer offentliggjorte undersøgelser af denne test, at detektionshastighederne er 99% med en falsk positiv sats på kun 0, 1% for de hyppigste trisomier, 21 (ansvarlig for Downs syndrom) og 18 (eller Edwards syndrom). "Selvom det også registrerer trisomien i kromosom 13 (eller Patau-syndrom), er dens effektivitet i det lavere, omkring 88-89%, " siger denne genetiker.
Imidlertid påpeger denne ekspert, at hvis analysen viser tilstedeværelsen af en kromosomal abnormalitet, skal kvinden gennemgå en kororisk villusbiopsi. Noget, som Haimovich ikke forstår. "Det giver meget mening at kopiere beviser. Jeg forstod, at det erstattede invasive prøver. I andre lande, såsom Israel, forstår jeg, at kun analysen er udført, " siger han. Men Cirigliano hævder, at "kun positive resultater skal bekræftes med kororisk biopsi, og at dette er almindeligt i alle lande, er der også en erklæring om det internationale samfund for prenatal diagnose (ISPD)."
Miguel del Campo, leder af genetisk service på Vall d'Hebron Hospital i Barcelona, finder det også overraskende at udføre biopsien efter at have fået det analytiske resultat. "Jeg forstår ikke. De gør det sandsynligvis som en forsigtighed, men denne blodprøve er allerede valideret i mange undersøgelser."
Hvad angår prisen, skønt de i andre lande, som f.eks. Tyskland og USA, tilbyder den for 1.200 euro, i Spanien vil den blive solgt for 700 euro. "I de seneste måneder er effektiviteten af sekventering forbedret, hvilket har reduceret omkostningerne markant, og dette gør testen tilgængelig for en højere procentdel af befolkningen, selvom jeg tror, at prisen vil være den første barriere i Spanien alt i et land, der dækker omkostningerne ved invasive teknikker gratis, ”siger denne ekspert i genetik.
Fordi kvinder, der besøger private centre, skal betale for lommen for prisen på denne test, for i øjeblikket har intet medicinsk forsikringsselskab inkluderet denne test i deres portefølje af tjenester. Del Campo mener, at det offentlige sundhedssystem vil tage et par år at vedtage denne test. ”Jeg formoder, at med tiden og teknikken sænkes, vil det endelig ende med at være på alle hospitaler, ” tilføjer han.
Med hensyn til, om reformen af abortlovgivningen kan påvirke efterspørgslen efter denne test, påpeger Cirigliano, at "det ikke kun ville påvirke denne test, men også alle prenatal diagnostiske tests. Jeg håber, at den vil gå tilbage, og at frihed for par til at beslutte, om de beslutter at fortsætte deres graviditet eller ikke, afhængigt af eksistensen af en føtal lidelse. "
Endelig fungerer denne test værre og tilbyder flere fejl i visse tilfælde, såsom hos gravide kvinder på grund af ægdonation og i flere svangerskaber. "I det første tilfælde afskrækkes testen, og i det andet er der stadig ingen data om dens effektivitet, " konkluderer Cirigliano.
Kilde:
Tags:
Køn Cut-And-Barn Nyheder
Først vil de være Quirón-USP Hospital Group centre, og fra januar vil op til 50 private hospitaler i hele Spanien tilbyde den første ikke-invasive prenatal diagnostisk test til at påvise kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom efter 10 ugers drægtighed. Med en følsomhed tæt på 100% vil denne test erstatte den klassiske fostervandsprøver, en ikke-risikofri metode, i centre, der har indgået en aftale med LABCO, et europæisk laboratorienetværk.
Den sædvanlige protokol til at udelukke en kromosomal ændring er at udføre en ultralyd mellem 11 og 13 ugers drægtighed. "Der måses den nøglefoldning og andre parametre, der indikerer føtalændringer. Sammen med moderens alder og dataene fra en blodprøve, der evaluerer to hormoner, også i uge 12, etableres risikoen for fosteret for at få et Down-syndrom. eller en anden type ændring, såsom spina bifida eller en anden lidelse, "forklarer Sergio Haimovich fra Gynækologi- og obstetrikstjeneste ved Hospital del Mar i Barcelona. De tidspunkter, hvor denne screening udføres, varierer dog afhængigt af det samfund, hvor kvinden bor.
Hvis risikoen er høj, henvises kvinden til at udføre en anden test, i dette tilfælde invasiv. Der er to muligheder: koralbiosia eller prøveudtagning af kororisk villus og fostervandsprøver. Den første finder sted mellem uge 12 og 13 og den anden efter 15 ugers drægtighed. "Hvis der er en historie med genetiske problemer, vælges en biopsi, selvom det afhænger af hospitalet og lægerens oplevelse i en eller anden test. Normalt er den, der udføres mest, fostervandsprøver. Dets største problem er, at det indebærer en risiko af abort, der påvirker en ud af 250 drægtigheder, og denne risiko er større med biopsien, ”siger Haimovich.
Fordele ved testen
Det andet trin, udførelsen af invasive tests, er, hvad der ville blive undgået med den nye test, og med det risici for mor og foster. "Denne test tilbydes, når den første screening giver en høj risiko for ændringer. Fordi denne screening kun opdager 85% af tilfældene og også har 5% falske positiver, " forklarer Vincenzo Cirigliano, specialist inden for molekylær genetik af LABCO.
Siden 1997 vides det, at når en kvinde er gravid, bærer hendes blod foruden hendes DNA også fosterets DNA. Analysen, der blev lanceret af LABCO, vurderer nu risikoen for hyppigere føtal kromosomale abnormiteter ved at måle den relative mængde kromosomer i moderblodet. "En af fordelene er, at det kan gøres fra den 10. uge, og selvom det er nødvendigt at vente mellem otte og 10 dage med at få resultaterne, ved kvinden inden hendes risiko, at med de andre metoder", bekræfter Cirigliano.
Derudover indikerer offentliggjorte undersøgelser af denne test, at detektionshastighederne er 99% med en falsk positiv sats på kun 0, 1% for de hyppigste trisomier, 21 (ansvarlig for Downs syndrom) og 18 (eller Edwards syndrom). "Selvom det også registrerer trisomien i kromosom 13 (eller Patau-syndrom), er dens effektivitet i det lavere, omkring 88-89%, " siger denne genetiker.
Imidlertid påpeger denne ekspert, at hvis analysen viser tilstedeværelsen af en kromosomal abnormalitet, skal kvinden gennemgå en kororisk villusbiopsi. Noget, som Haimovich ikke forstår. "Det giver meget mening at kopiere beviser. Jeg forstod, at det erstattede invasive prøver. I andre lande, såsom Israel, forstår jeg, at kun analysen er udført, " siger han. Men Cirigliano hævder, at "kun positive resultater skal bekræftes med kororisk biopsi, og at dette er almindeligt i alle lande, er der også en erklæring om det internationale samfund for prenatal diagnose (ISPD)."
Miguel del Campo, leder af genetisk service på Vall d'Hebron Hospital i Barcelona, finder det også overraskende at udføre biopsien efter at have fået det analytiske resultat. "Jeg forstår ikke. De gør det sandsynligvis som en forsigtighed, men denne blodprøve er allerede valideret i mange undersøgelser."
Pris og tilgængelighed
Hvad angår prisen, skønt de i andre lande, som f.eks. Tyskland og USA, tilbyder den for 1.200 euro, i Spanien vil den blive solgt for 700 euro. "I de seneste måneder er effektiviteten af sekventering forbedret, hvilket har reduceret omkostningerne markant, og dette gør testen tilgængelig for en højere procentdel af befolkningen, selvom jeg tror, at prisen vil være den første barriere i Spanien alt i et land, der dækker omkostningerne ved invasive teknikker gratis, ”siger denne ekspert i genetik.
Fordi kvinder, der besøger private centre, skal betale for lommen for prisen på denne test, for i øjeblikket har intet medicinsk forsikringsselskab inkluderet denne test i deres portefølje af tjenester. Del Campo mener, at det offentlige sundhedssystem vil tage et par år at vedtage denne test. ”Jeg formoder, at med tiden og teknikken sænkes, vil det endelig ende med at være på alle hospitaler, ” tilføjer han.
Med hensyn til, om reformen af abortlovgivningen kan påvirke efterspørgslen efter denne test, påpeger Cirigliano, at "det ikke kun ville påvirke denne test, men også alle prenatal diagnostiske tests. Jeg håber, at den vil gå tilbage, og at frihed for par til at beslutte, om de beslutter at fortsætte deres graviditet eller ikke, afhængigt af eksistensen af en føtal lidelse. "
Endelig fungerer denne test værre og tilbyder flere fejl i visse tilfælde, såsom hos gravide kvinder på grund af ægdonation og i flere svangerskaber. "I det første tilfælde afskrækkes testen, og i det andet er der stadig ingen data om dens effektivitet, " konkluderer Cirigliano.
Kilde:
