definition
Steinerts sygdom, også kaldet "myotonisk dystrofi", er en arvelig sygdom. Det forårsager progressiv muskeldegeneration, og det er grunden til, at denne patologi hører til familien af muskeldystrofi-sygdomme. Sygdommens sværhedsgrad er varierende, lige fra minimal ubehag til svær handicap og kan forekomme hos nyfødte og voksne. Steinerts sygdom påvirker alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne, det kardiovaskulære system, øjne, nervesystemet, indbrud, arterier og det endokrine system, der er ansvarlig for sekretion af hormoner. Symptomerne vil være meget forskellige afhængigt af graden af sygdomsinddragelse.
symptomer
Symptomerne på myotonisk dystrofi er:
- muskelsvaghed;
- muskelatrofi;
- en hypotoni eller lav muskel tone.
Afhængigt af formularen kan de tilknyttes til:
- en bilateral grå stær;
- en skaldethed;
- hjerteanormaliteter, inklusive ledningsforstyrrelser;
- luftvejslidelser;
- søvnforstyrrelser;
- mere eller mindre intens mental retardering.
diagnose
I formodede tilfælde af Steinerts sygdom kan en analyse af en blodprøve bestemme diagnosen. På grund af den stærke indvirkning af diagnosen på individets og familiens liv, herunder børn og søskende, der kan blive påvirket, bør der imidlertid foretages en genetisk undersøgelse. Steinerts sygdom er en genetisk overførbar sygdom af den dominerende type, dvs. et barn, der har en ramt forælder, vil også have en 50% risiko for at blive påvirket. Prenatal diagnose kan stilles gennem en biopsi. En genetisk præimplantationsdiagnose kan også stilles ved påvisning af genetiske abnormiteter i embryoner undfanget efter in vitro-befrugtning.
behandling
Steinerts sygdom kan ikke hærdes, men patienten skal regelmæssigt overvåges med muskel-, åndedræts-, hjerte- og endokrin monitorering.
