Favisme eller bønnesygdom er en arvelig genetisk sygdom, hvor livstruende anæmi opstår. Dens udvikling kan forekomme under indflydelse af forskellige faktorer, herunder efter at have spist bønner. Hvad er symptomerne på favisme (bønnesygdom)? Hvad er arv og behandling?
Favisme (bønnesygdom, bønnesygdom, fra det latinske navn for bredbønner - Vicia faba) er en arvelig genetisk sygdom, der pludselig kan manifestere sig under indflydelse af tilsyneladende uskadelige faktorer, såsom f.eks. at spise bredbønner.
Det anslås, at favisme påvirker over 200 millioner mennesker over hele verden. I Polen lider 1 ud af 1000 mennesker af denne sygdom.
Indholdsfortegnelse
- Favisme (bønnesygdom) - årsager
- Favisme (bønnesygdom) - symptomer
- Favisme (bønnesygdom) - diagnose
- Favisme (bønnesygdom) - behandling
Favisme (bønnesygdom) - årsager
Årsagen til favorisering er en mangel på enzymet glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) placeret på X-kromosomet.
Dette enzym spiller en nøglerolle i transformation af røde blodlegemer. Enzymets opgave er at stimulere produktionen af en bestemt faktor, der hjælper blodcellerne med at overleve længere.
En mangel på dette enzym fører til for hurtig død af røde blodlegemer. Når røde blodlegemer nedbrydes, frigives det hæmoglobin, de indeholder, i plasmaet (det skal være ordentligt indbygget i røde blodlegemer). Denne proces kaldes hæmolyse. Som en konsekvens udvikler hæmolytisk anæmi.
Imidlertid er den blotte tilstedeværelse af en genetisk defekt ikke nok til at forårsage symptomer på favisme. Bortset fra den genetiske faktor skal der også være en yderligere faktor. Det kunne være:
- infektion,
- tager et lægemiddel (endda C-vitamin)
- spiser bønner, endda en lille mængde, undertiden endda kontakt med dets pollen - mennesker med G6PD-genmutationen har en anden grad af modtagelighed for sygdom. I medicin falder patientens følsomhed i en af tre klasser.
Og det var fra bredbønner, at favisme tog sit andet navn - "bønnesygdom". Symptomer på denne tilstand kan også forekomme efter at have spist andre bælgfrugter, såsom grønne bønner, kikærter, ærter eller linser.
Anbefalet artikel:
Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsager, symptomer og behandling Godt at videFavisme - mænd lider oftere af bønnesygdomme
Favisme diagnosticeres oftere hos mænd, fordi genet, der er ansvarligt for udviklingen af denne sygdom, er placeret på X-kromosomet. Mænd har kun et sådant kromosom. Således er det nok at beskadige en kopi af G6PD-genet for at de kan udvikle symptomer på favisme. Kvinder har to X-kromosomer, så tilstedeværelsen af kun en kopi af det beskadigede gen vil ikke forårsage hendes bønnesygdomssymptomer (fordi de har en mere korrekt kopi af genet "i reserve" på det andet kromosom). For at en kvinde kan udvikle symptomer, skal hun derfor arve to kopier af det defekte gen fra begge forældre, hvilket er sjældent. Det er dog ikke nødvendigt at have symptomer på sygdommen for at overføre det defekte gen til børn.
Favisme (bønnesygdom) - symptomer
- Hovedpine
- feber
- opkast
- smerter i maven eller lændehvirvelsøjlen
- gulsot
- mørk urin
- træthed
Favisme (bønnesygdom) - diagnose
Hos patienter med mistanke om favisme udføres blodudstrygning for tilstedeværelsen af unormale erytrocytter, og niveauet af bilirubin, hæmoglobin og jern i blodplasmaet kontrolleres.
Den endelige diagnose stilles på baggrund af genetisk testning.
Favisme (bønnesygdom) - behandling
Behandlingen er hovedsageligt baseret på en transfusion af røde blodlegemer. På grund af hyppige og alvorlige episoder af hæmolyse udføres splenektomi - en procedure til fjernelse af milten. Den nødvendige handling er at undgå faktorer, der forårsager hæmolyse.
Anbefalet artikel:
Krabbes sygdom - en genetisk metabolisk sygdom
.jpg)
