Fenylketonuri er en arvelig metabolisk sygdom. Det består i en forkert transformation af en af aminosyrerne - phenylalanin. En ordentlig diæt er meget vigtig i behandlingen af phenylketonuri. Find ud af, hvad der er definitionen af phenylketonuri, og hvad er dens symptomer.
Indholdsfortegnelse:
- Fenylketonuri - definition
- Fenylketonuri - behandling
- Fenylketonuri - diæt
- Phenylketonuri - forbud mod phenylalanin
Fenylketonuri er en arvelig sygdom, hvilket betyder at du ikke kan fange den. Mennesker med phenylketonuri kan udsende en karakteristisk "mousy" lugt. Et barn kan blive født syg, når både far og mor lider af denne sygdom eller bærer den. Sandsynligheden for, at dette vil ske, er 25 procent. Det samme er chancerne for, at et barn bliver født sundt, og et halvt og et halvt vil ikke lide, men bliver en bærer af sygdommen. Men hvis kun en forælder er berørt af PKU, vil barnet være sundt. I øjeblikket kan phenylketonuri påvises ved screening af nyfødte.
Hør om phenylketonuri, medfødt metabolisk sygdom, dens symptomer og behandling. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.
For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video
Fenylketonuri - definition
Fenylketonuri er medfødt, og dets progression er hurtig og irreversibel. Derfor er det ekstremt vigtigt at opdage det så tidligt som muligt. Fenylketonuri er den unormale ændring af en af aminosyrerne phenylalanin. Det opbygges i overskud i kroppen og beskadiger hjernen, selv forårsager alvorlig mental retardation. Sygdommen ledsages af neurologiske symptomer: kramper, alvorlig muskelspænding og rystelser og adfærdsmæssige lidelser.
I Polen og i mange andre lande udsættes testene for denne sygdom for børn på den tredje livsdag, og testen gentages efter to uger. Hvis sygdommen bliver tydelig i de første uger af livet, og tilstrækkelig ernæring implementeres med det samme, vil babyen udvikle sig ordentligt.
Fenylketonuri - behandling
Der er ingen kur mod det. Du kan kun forhindre kropsforgiftning og hjerneskade ved at følge en passende, meget streng diæt. Barnet skal følge det, indtil hjernen sænker udviklingshastigheden, dvs. indtil alderen 12-14. Derefter kan diætrestriktioner liberaliseres lidt. Læger kommer imidlertid til den konklusion, at en person, der lider af phenylketonuri, skal følge mere eller mindre strengt en diæt, der passer til denne lidelse gennem hele sit liv. Dette gælder især kvinder med phenylketonuri, der bliver gravide - hvis de stoppede med at følge dietten tidligere, skulle de vende tilbage til den i løbet af denne periode. Øgede niveauer af phenylalanin i deres blod kan medføre, at skadelige stoffer kommer ind i barnets blodbane og forårsager permanent skade på deres hjerne.
Fenylketonuri - diæt
En streng diæt skal ordineres af en læge, der er specialiseret i behandling af phenylketonuri, som vurderer, hvor meget phenylalanin, der kan leveres sikkert til patientens krop. For at dette kan ske, er regelmæssige og hyppige blodprøver af aminosyreniveauet afgørende. Normalt testes et barn under tre år ugentligt, derefter hver anden uge og månedligt, når barnet når syv år.
Phenylketonuri - forbud mod phenylalanin
Mad, der indtages af børn med PKU, må kun indeholde små mængder phenylalanin (små mængder er nødvendige for korrekt udvikling) - en aminosyre, som kroppen ikke er i stand til at omdanne. Derfor bør du fjerne alle kødprodukter, fisk, æg, ost, mælk og dets produkter, brød og mange andre melprodukter fra maden.
Manglerne i næringsstoffer indeholdt i disse produkter suppleres med specielle præparater, der indeholder de nødvendige aminosyrer, vitaminer og mineralsalte. Detaljer skal udarbejdes af en ernæringsekspert for at måltiderne skal være ordentligt afbalancerede og velsmagende på samme tid. Da kosten hos patienter med phenylketonuri skal ændres afhængigt af barnets sundhedstilstand og alder, kræver dens korrekte anvendelse konstant og hyppig konsultation med en læge og en ernæringsekspert.
Anbefalet artikel:
GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose
