Galactosemia er en sjælden genetisk sygdom, der skyldes kroppens manglende evne til at omdanne galactose til glucose. Som et resultat af denne dysfunktion akkumuleres toksiske metabolitter i galactosæmi, hvilket resulterer i beskadigelse af indre organer. Hvor almindelig er galactosemia? Hvad er dens årsager og symptomer? Hvordan genkender du galactosæmi? Hvad er behandlingsmulighederne for denne sygdom og prognosen for mennesker med galactosaæmi?
Indholdsfortegnelse
- Galactosemia: symptomer
- Galactosemia: typer
- Galactosemia: eftervirkninger
- Galactosemia: diagnose
- Galactosemia: behandling
Galactosemia er en autosomal recessiv sygdom. Betingelsen for, at galactosæmi kan forekomme, er at far og mor videregiver en kopi af det modificerede gen.
Galactosemia er akkumulering af overskydende galactose eller glucose -1-phosphat på grund af mangel på enzymer, der er ansvarlige for deres metabolisme.
Galactose er sukker, hvis hovedkilde for mennesker er modermælk, der indtages i de første dage af livet. Akkumuleringen af giftige stoffer i kroppen har alvorlige sundhedsmæssige virkninger, herunder i form af beskadigelse af indre organer.
Galactosemia: symptomer
De mest karakteristiske symptomer på galactosæmi er progressiv skade på lever og nyrer.
Med leverforstyrrelser manifesterer sig galactosæmi
- gulsot
- udvidelse af leveren
- hæmoragisk diatese
- hævelse af kroppen
Med nyreskade vises glukose og galactose i urinen, og metabolisk acidose opstår.
De små karakteristiske symptomer på galactosæmi, som ikke bør ignoreres
- opkast
- diarré
- forringelse af den generelle tilstand
VIGTIGT: Det typiske forløb af galactosæmi er forbundet med stigende symptomer med tilførsel af mælk.
Galactosemia: typer
- Klassisk galactosemia
Klassisk galactosæmi er baseret på en mangel på GALT-enzymet. I denne form for galactosæmi øges koncentrationen af galactose i blodet, GAL-1-P og koncentrationen af galactitol.
- Galactosemia på grund af GALE-mangel
Der kan skelnes mellem to former for galactosæmi: perifer og generaliseret. I den perifere form falder aktiviteten af GALE-enzymet, men det er kun begrænset til blodlegemer, fx erythrocytter, leukocytter.
Perifer galactosæmi har et mildere forløb og diagnosticeres i neonatale screeningstest, der måler koncentrationen af galactose i blodet.
Den generaliserede form for galactosæmi er alvorlig i den nyfødte periode, og faldet i enzymaktivitet påvirker mange væv, herunder lever.
- Galactosemia på grund af GALK (galactokinase) mangel
Grå stær kan være til stede i denne form for galactosæmi. Derefter er der en stigning i koncentrationen af galactose i blodet og galactosuria - udskillelsen af galactose i urinen. Hævelse i hjernen er sjælden (i dette tilfælde øges koncentrationen af galactitol)
Galactosemia: eftervirkninger
Konsekvenserne af galactosæmi inkluderer psykiske udviklingsforstyrrelser, fx:
- synsforstyrrelser
- koordination mellem øje og hånd
- problemer med koncentration
og neurologiske komplikationer, fx:
- nedsat muskeltonus
- rysten i de øvre lemmer
- problemer med at gå - den såkaldte usammenhængende gang
Væsentlige komplikationer af galactosæmi er også lidelser i skeletmineralisering eller dysfunktion i æggestokkene, f.eks.
- for tidlig ovarie dysfunktion
- hypergonadotrof hypogonadisme
Galactosemia: diagnose
Klassisk galactosæmi diagnosticeres på baggrund af laboratoriediagnose og kliniske symptomer. For at diagnosticere galactosæmi bør der udføres en test, der involverer bestemmelse af aktiviteten af enzymet galactose-1-phosphat (GALT) i erythrocytter. Hvis den er inaktiv, findes galactosæmi.
Andre tests, der kan antyde galactosæmi, inkluderer:
- måling af koncentrationen af galactose i blodet
- måling af urin galactitolkoncentration
- måling af koncentrationen af galactose-1-fosfat i blodet
- papir screening test for GALT aktivitet hos nyfødte
Galactosemia: behandling
Behandling af galactosemia består hovedsageligt i at eliminere produkter, der indeholder galactose.
Produkter, der skal fjernes fra diætet til en person med galactosæmi:
- mælk, mælkedrikke
- fløde, forarbejdet ost, gul ost, hytteost
- smør
- mælkebrød, ristet brød, kager med mælk eller smør
- slagteaffald, lever, hjerne, pølser
- færdige produkter med tilsætning af mælk
- cremer supper
- mælke slik, mælkechokolade
- alkoholholdige drikkevarer
- lægemidler indeholdende lactose
Mennesker, der lider af galactosæmi kan nå:
- vegetabilske olier, svinefedt, mayonnaise uden tilsat fløde, margarine uden tilsat mælk
- mælkeerstatninger
- pasta, gryn
- æg
- kød, fisk, pålæg
- friske urter
- frugter: æbler, appelsiner, bananer
- grøntsager: kartofler, courgette, salat, løg, radise, gulerødder
- svampe
- sukker, skat
Den komplette eliminering af galactose fra kosten er praktisk talt umulig på grund af den udbredte anvendelse af dette sukker i naturen. Derfor er det antaget, at op til 125 mg galactose dagligt kan indtages i en strengt galactosefri diæt.
Vigtig!At følge en mælkefri diæt kræver tilskud med calcium og D-vitamin.
I barndommen er det daglige calciumbehov dækket.
En ekstra tilførsel af calcium anbefales først efter det første leveår.
Børn fra 11 år skal tage 800 mg dagligt og voksne - 1200 mg.
Bibliografi:
- B. Cebalska, udvalgte metaboliske sygdomme hos børn, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, børnesygdomme, PZWL Medical Publishing
