Hemimelia er en fødselsdefekt, der er kendetegnet ved fraværet af hele eller en del af den distale del af under- eller øvre lemmer. En person, der lider af hemimelia, ser ud som om en del af et lem er afskåret, så defekten kaldes undertiden medfødt amputation af lemmerne. Hvad er årsagerne og symptomerne på hemimelia? Hvordan behandles hende?
Hemimelia (hemi- + gr. melos 'Limb') er en meget sjælden medfødt defekt, der er kendetegnet ved en ensidig eller bilateral mangel på hele eller dele af den distale del af under- eller overbenet, dvs. underbenet og underarmen. Der er fire typer hemimelia:
- fibulær hemimelia - medfødt fravær af fibula;
- tibial hemimelia - medfødt fravær af tibia;
- Radial hemimelia - medfødt fravær af en radiusben;
- ulnar hemimelia - medfødt fravær af ulna;
Hemimelia kan være en uafhængig (isoleret) defekt. Imidlertid eksisterer det ofte sammen med andre medfødte abnormiteter, såsom for eksempel smeltede fingre (også kendt som hyperplasi, syndactyly), ekstra fingre (polydactyly), hummer hånd / fod (ectrodactyly), medfødt valgusfod, Fanconi-anæmi eller Sprengels sygdom. Det kan også være en af komponenterne i syndromer af fødselsskader. For eksempel er det medfødte fravær af en radius en del af bl.a.TAR syndrom (radial trombocytopeni syndrom).
Hemimelia - årsager og risikofaktorer
En spontan genmutation eller en forstyrrelse i embryogenesen kan føre til udvikling af hemimelia. Manglen kan også arves.
Der er også kendte teratogene faktorer (føtal misdannelse), der kan øge risikoen for hemimelia. Disse inkluderer røntgenstråler, virusinfektioner under graviditet og medicin. For eksempel er eksponering af fosteret for thalidomid (i 1960'erne var det et lægemiddel beregnet til at forhindre morgenkvalme hos gravide kvinder) i graviditetens første trimester er den mest kendte faktor, der kan føre til en medfødt radiusmangel.
GODT AT VIDE >> Rubella under graviditet forårsager alvorlige defekter i fosteret
Hemimelia - symptomer
1. Fibular hemimelia - medfødt mangel på fibula
I denne defekt mangler fibula, talus og hælben. Derudover kan låret forkortes let, og skinnebenet kan bøjes. Foden kan være let skæv.
2. Tibial hemimelia - medfødt mangel på tibia
Lemmeforkortningen er karakteristisk, og foden drejes til det yderste i forhold til dens lange akse (fodsuppination). Derudover knæleddet (hvis det overhovedet udvikler sig) i 90 procent. sager er ustabile. Derudover forskydes fibula aksialt fra lårbenet, den kan også være deformeret eller normal.
3. Radial hemimelia - medfødt fravær af en radial knogle
Medfødt fravær af en radius er kendetegnet ved en forkortelse af underarmen - som en konsekvens er hænderne lige ved siden af albuerne. Derudover forskydes håndleddet i forhold til den distale ende af ulna. I denne defekt er der altid en tommelfingerudvikling, der forekommer i forskellige sværhedsgrader.
4. Ulnar hemimelia - medfødt fravær af ulna
Underarmen er kort, let bøjet mod albuen, albueleddet er placeret bøjet.
Hemimelia - behandling
I Polen, i tilfælde af medfødt mangel på skinneben og fibula knogler, er kun amputation og yderligere protese af lemmerne mulige. Dr. Dror Paley, en ortopæd ved The Paley Advanced Limb Lengthening Institute i St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandler børn med denne defekt ved hjælp af et specielt apparat (spacial super frame - eller ekstern fixator) sammen med rekonstruktion af led og muskler (benretning, forlængelse af ben og konstruktion af ikke-eksisterende led). Det er vigtigt, at operationen udføres hurtigst muligt, helst mellem 18 og 24 måneder. Desværre er driftsomkostningerne meget høje og beløber sig til over 1 million PLN.
I tilfælde af medfødt mangel på radius og ulnaknogler involverer operationen installation af et apparat i skeletsystemet til at rette og strække håndled og underarm.
Læs også: Fetal genetisk ultralyd: undersøgelsens formål og forløb Genetiske sygdomme. Er abort mulig i tilfælde af genetisk sygdom Spina bifida - en alvorlig misdannelse af fosteret
