Hemokromatose og genetiske test

• Hemochromatosis er en genetisk sygdom.
• Det rammer cirka 1 ud af 300 personer.

Hvornår skal man få en genetisk test?

• En genetisk test anbefales, når en abnormitet i niveauet af jern i blodet påvises, en stigning i transferrinmætning, normalt mindre end 50% hos mænd og 45% hos kvinder, og når der udføres en familiescreening af hæmochromatose.
• Ved familiescreening tillader genetiske tests diagnosering af hæmochromatose i det asymptomatiske stadium.

Mutationssøgning

• En blodprøve kan påvise hæmochromatosegenet og fremhæve den ansvarlige mutation.
• I mere end 95% af de typiske hæmochromatosesituationer forekommer 2 større mutationer i hemochromatosegenerne: C282Y- eller C282Y / H63D-mutationerne.
• Genetiske test tillader detektion i det asymptomatiske trin.

Regulering af genetiske test

Genetiske test er underlagt en særlig regulering:

• Patienten kræver et obligatorisk skriftligt samtykke.
• Resultatet formidles til patienten under den genetiske konsultation.

Testresultaterne

Fravær af mutationer

Ingen mutation findes på noget kromosom.

C282Y heterozygot mutation

Mutationen forekommer på et enkelt kromosom og udsætter ikke overskydende jern.

Homozygot C282Y-mutation

Mutationen forekommer i begge kromosomer og udsætter et overskud af jern.

Søg efter andre mutationer

Kig efter andre mutationer såsom H63D-mutationen eller HFE C282Y-mutationen.

HLA-systemet (humane leukocytantigener)

HLA-systemet gør det muligt at identificere personer, der udsættes for risikoen for at udvikle en genetisk sygdom, såsom hæmochromatose, og således fremhæve familier med stor risiko for at udvikle sygdommen.