definition
Hæmoglobinose er en generisk betegnelse for alle sygdomme, der påvirker strukturen af hæmoglobin, det vigtigste blodprotein, der er ansvarlig for transport af ilt. Alle disse sygdomme er forårsaget af en arvelig og kvalitativ abnormalitet i hæmoglobin. Der er flere typer hæmoglobinose, såsom hæmoglobinose S, bedre kendt som depranositosis, den mest alvorlige form for hæmoglobinose. Vi finder også medfødt methemoglobinæmi eller hæmoglobinose M, og andre kaldet hæmoglobinose C, E, H ... Nogle er ikke ansvarlige for nogen symptomer, mens andre, især hvis genet er unormalt overføres af begge forældre på samme tid, forårsager anæmi hæmolytisk, det vil sige et fald i mængden af røde blodlegemer i blodet sekundært til dets ødelæggelse. Sigdcellecykdom er kendetegnet ved røde blodlegemer med unormale seglformede former: deraf navnet på sigdcelleanæmi.
symptomer
Symptomerne på depranositosis, den mest alvorlige form for hæmoglobinose, er:
- tegn på kronisk anæmi: blekhed, tidlig træthed;
- forstørret milt, kaldet splenomegaly;
- vaso-okklusive kriser, der manifesteres ved svær smerte, der hovedsageligt befinder sig i enderne af kroppen, eller i form af mavesmerter sekundære til forhindring af et blodkar ved en trombose, især i barndommen;
- Undertiden kan okulære påvirkninger også vises.
Der er adskillige former for hæmoglobinopati, og symptomerne kan variere.
diagnose
Diagnosen hemoglobinose stilles ved hjælp af biologiske prøver på blodprøver, der giver mulighed for at opdage en hæmolytisk anæmi med et fald i mængden af røde blodlegemer i blodet og tilstedeværelsen af mange unormale røde blodlegemer, kaldet reticulocytter. Diagnosen af sikkerhed, der kendetegner den specifikke type hæmoglobinose, er elektroforese af hæmoglobin, der vil fremhæve det unormale hæmoglobin. Afhængig af typen af hæmoglobinose vil andre test hjælpe med at spore mulige komplikationer.
behandling
Behandlingen af hæmoglobinose er specifik for hver type. Mindre former behøver ikke nødvendigvis behandling, mens de, der er ansvarlige for en større anæmi, kan behandles ved transfusioner fra barndommen (i tilfælde af for stor anæmi) eller ved hjælp af et folinsyretilskud. I tilfælde af vaso-okklusiv krise ved sigdcellesygdom kan hospitalisering være nødvendig for at udføre god hydrering, administrere smertestillende midler, og blødning og blodoverføringer kan være nødvendig. Det betragtes sommetider som en knoglemarvstransplantation.
forebyggelse
I visse former for hæmoglobinose er detektion før fødsel blandt forældre kendt som bærere af en af disse patologier mulig.
