Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): årsager, symptomer og behandling

Familiel hypercholesterolæmi (familiær hyperlipidæmi) er tegn på, at højt kolesterol ikke altid er et resultat af diætfejl og manglende motion. Det kan være forårsaget af andre sygdomme eller - og ikke så sjældent - af mangler i strukturen i et af generne ... Hvilke symptomer kan indikere, at vi har at gøre med høje familiekolesterolniveauer? Hvordan man behandler arveligt højt kolesteroltal?

Indholdsfortegnelse:

1. Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): årsager
2. Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): symptomer
3. Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): diagnose
4. Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): behandling
5. Behandling af hyperkolesterolæmi - genterapi og vaccine

Familiel hyperkolesterolæmi (familiær hyperlipidæmi), dvs. arvelig højt kolesteroltal, er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme forårsaget af skader på et gen.

Det anslås, at omkring 200.000 mennesker lider under det i Polen og fra 14 til 34 millioner mennesker over hele verden. Dets kliniske billede inkluderer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af totalt kolesterol og LDL-kolesterol i familien samt for tidlig hjerte-kar-sygdom.

Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): årsager

Årsagen til familiær hyperkolesterolæmi er ikke en dårlig diæt eller fedme. Højt kolesterol er forårsaget af en defekt i genet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​receptoren for LDL-fraktionen, som er ansvarlig for transporten af ​​fedtforbindelser.

Arvemåden betyder, at sygdommen rammer op til 50 procent. familiemedlemmer og overføres fra generation til generation.

I stedet for at gå, hvor de er nødvendige, det vil sige til væv i musklerne og binyrerne, forbliver de i blodkarrene og starter den aterosklerotiske proces.

Hvis børn arver sygdommen fra begge forældre, kan de udvikle åreforkalkning allerede i barndommen. Heldigvis er der få sådanne mennesker - en ud af en million. Oftere er denne tendens arvet fra en af ​​forældrene - denne form findes hos en ud af 500 personer. Symptomerne på åreforkalkning vises normalt tidligere, i 3-4 år. årti af livet.

Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): symptomer

Symptomerne på arveligt højt kolesterol ses sjældent med det blotte øje. Hos mennesker med arvelige høje kolesterolniveauer kan der opstå hårde, gule klumper omkring øjnene og andre steder på huden - disse er kolesterolaflejringer, den såkaldte gule klynger. Senegul vises også. Et andet symptom er tilstedeværelsen af ​​en limhinde i hornhinden.

Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): diagnose

- Familiel hyperkolesterolæmi er stadig en underdiagnosticeret sygdom. Mange berørte mennesker er overhovedet ikke opmærksomme på deres tilstand. Ofte begynder diagnose og behandling først efter komplikationer, såsom et hjerteanfald eller andre former for hjerte-kar-sygdomme, har fundet sted - sagde Prof. Maciej Banach, præsident for det polske lipidologiforening.

En WHO-godkendt scoretest bruges til den indledende diagnose af arvelig hyperkolesterolæmi. Dette er en slags spørgeskema, som du udfylder med din læge. Det bør udføres især af unge mennesker i familier med tilfælde af hjerteanfald, slagtilfælde eller andre hjerte-kar-sygdomme. På baggrund af testen er det muligt at bestemme sandsynligheden for en genetisk defekt, der forårsager et øget niveau af kolesterol, og dermed - risikoen for hurtig udvikling af åreforkalkning.

Familiel hyperkolesterolæmi fører til hurtig udvikling af åreforkalkning og dermed risikoen for et hjerteanfald og slagtilfælde.

Hos patienter med mistanke om sygdom skal en komplet lipidprofil bestemmes, dvs. blodniveauer af totalt kolesterol (CHC), LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og triglycerider (TG). Diagnosen af ​​hyperkolesterolæmi er baseret på høje niveauer af totalt kolesterol (ChC) og LDL-kolesterol med normale niveauer af HDL-kolesterol og triglycerider. Det er nødvendigt at udelukke andre sygdomme, der kan øge niveauet af "dårligt" kolesterol i blodet, f.eks.underaktiv skjoldbruskkirtel, nyresygdom og leversygdom eller brug af visse lægemidler, der hæver LDL-kolesterol.

Totalt kolesterol over 230 mg / dl hos et barn og hos en voksen over 310 mg / dl, mens patienten eller hans / hendes familie har for tidlig koronar sygdom, senegulsot eller forhøjede kolesterolniveauer bør give mistanke om familiær hyperkolesterolæmi.

Familiel hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): behandling

Patienter rådes til absolut at undgå rygning, motion (mindst 30 minutters fysisk anstrengelse mindst 5 dage om ugen - hurtig gang, løb eller cykling), blodtryksniveauerne skal være mindre end 140/90 mmHg og kropsmasseindeks <25 kg / m2.

Patienter skal også have en kolesterolsænkende diæt.

Implementeringen af ​​passende farmakoterapi er af central betydning i behandlingen af ​​familiær hyperkolesterolæmi. De valgte lægemidler er statiner (lægemidler, der effektivt sænker LDL-kolesterol og hæmmer dets dannelse i leveren) ved den maksimalt tolererede dosis.

Der er interindividuel variabilitet som reaktion på statinbehandling, der er forbundet med bl.a. med typen af ​​mutation af LDL-receptoren. Selvom statiner i øjeblikket er de mest potente lipidsænkende lægemidler til rådighed for mange patienter med familiær hyperkolesterolæmi, vil de ikke nå LDL-kolesterolmål ved monoterapi.

I sådanne tilfælde skal den maksimale reduktion i LDL-kolesterol opnås med den passende kombinationsbehandling ved de højest tolererede doser: et statin med en cholesterolabsorptionshæmmer (ezetimibe) eller en galdesyresekvestrator.

Det skal huskes, at patienter med familiær hyperkolesterolæmi har en høj risiko for hjerte-kar-sygdomme fra den tidlige barndom.

Derfor er kaskadiagnostik, som kan bruges til at opdage efterfølgende tilfælde fra generation til generation, så vigtig i plejen af ​​patienter med familiær hyperkolesterolæmi.

Diagnosen og bekræftelsen af ​​sygdommen hos en person giver mulighed for screening i familien, så patienter - inklusive børn fra en tidlig alder - får specialpleje og rådgivning.

En meget lovende form for behandling af familiær hyperkolesterolæmi er nye lægemidler fra gruppen af ​​subtilisin / kexin-9 proprotein convertase-hæmmere (PCSK9-hæmmere).

I juli 2015 godkendte Europa-Kommissionen (evolocumab) det første monoklonale antistof til behandling af voksne med primær hyperkolesterolæmi (heterozygot familiær og ikke-familiær) eller blandet dyslipidæmi som et kosttilskud:

• i kombination med et statin eller et statin og andre lipidsænkende lægemidler hos patienter, der ikke kan nå LDL-kolesterolmålet med den højest tolererede dosis statin
  
  
• alene eller i kombination med andre lipidsænkende lægemidler hos patienter, der er statinintolerante eller for hvem statinbrug er kontraindiceret. Derudover kan stoffet bruges i kombination med andre lipidsænkende lægemidler hos voksne og unge over 12 år

I år anbefalede Udvalget for Lægemidler til Human ved Det Europæiske Lægemiddelagentur også godkendelse af præparatet (alirocumab) i Europa til behandling af hyperkolesterolæmi.

- For nylig har der været et gennembrud i behandlingen af ​​patienter med ukontrollerede kolesterolniveauer. En biologisk metode har vist sig at kontrollere høje kolesterolniveauer ved at blokere den såkaldte PCSK9 proteiner ved brug af monoklonale antistoffer, siger Prof. Maciej Banach, præsident for det polske lipidologiforening.

- Der er nye lægemidler, hvis registrering er et stort skridt i kampen mod sygdomme i det kardiovaskulære system. Nye lægemidler er frem for alt håb for patienter med familiær hyperkolesterolæmi - tilføjer prof. Banach.

I 10 år har det medicinske universitet i Gdańsk drevet og systematisk udviklet det nationale register over patienter med familiehyperkolesterolæmi. Det giver mulighed for tidlig diagnose og forebyggelse af for tidlige dødsfald blandt mennesker med familiær hyperkolesterolæmi i Polen. Registratorens skabere forsøger at nå familielæger, samarbejde med specialister i landet og med andre centre, der beskæftiger sig med stofskifte- og lipidlidelser.

Hos patienter, der ikke reagerer på blodkolesterolsænkende behandling, anvendes en anden terapeutisk mulighed, LDL-aferese.

Det er en metode, der anvendes til patienter med familiær hyperkolesterolæmi med LDL-kolesterol> 300 mg / dl uden kardiovaskulær sygdom eller LDL-C> 160 mg / dl hos patienter med dokumenteret koronar hjertesygdom, hos hvem trods diæt og maksimal tolereret farmakoterapi, der opnås ingen forbedring af lipidprofilen i mindst 6 måneder.

Behandling af hyperkolesterolæmi - genterapi og vaccine

I tilfælde af familiær hyperkolesterolæmi forsøger forskere også at bruge genterapi. Det består i at tage leverceller (hepatocytter) fra patienten og derefter indføre gener, der koder for receptorproteinet, i dem.

De modificerede celler introduceres i kroppen gennem portalvenen for at nå leveren. Tidligere undersøgelser viser, at niveauet af kolesterol i blodet falder markant efter et par uger.

Den udbredte anvendelse af denne metode skal dog stadig ses. En anden idé til bekæmpelse af medfødt hyperkolesterolæmi er en antikolesterolvaccine. Mens resultaterne af dyreforsøg er lovende, er der stadig en lang vej at gå til fuld succes.

Flere oplysninger om sygdommen kan findes på foreningens websted: www.hipercholesterolemia.pl.

Artiklen bruger pressemateriale fra Association of Patients with Family Hyperlipidemia.

månedligt "Zdrowie"