Makrocephali (stort hoved): årsager, symptomer, behandling

Makrocephali, også kendt som makrocephali, er en udviklingsdefekt, hvis mest karakteristiske symptom er en forstørret hovedomkreds (over 97. percentilen). Årsagerne til makrocephali er primært genetiske sygdomme og metaboliske sygdomme. Tidlig diagnose giver dig mulighed for at identificere årsagen til sygdommen hurtigere og starte behandlingen.

Makrocephali er en udviklingsdefekt, der kan være et af de elementer, der udgør syndromerne af medfødte misdannelser og genetiske sygdomme, det kan forekomme alene, eller det kan forekomme isoleret og i familier. Årsagen til makrocephali kan være hydrocephalus. Det opdages ofte i livmoderen under ultralydsundersøgelser. Hovedmålingen udføres hver gang under en ultralydsundersøgelse under graviditet og umiddelbart efter fødslen. Hovedet på en nyfødt baby måles fra pandestangen til den bageste del af occipitalbenet. Hvis måleresultatet er signifikant højere (over 97. percentilen på percentilgitteret) end den etablerede norm for en given alder og køn, kan det indikere et stort hoved.

Først og fremmest inkluderer diagnostik test for at bekræfte eller udelukke hydrocephalus, hvis symptom er forstørrelse af hovedomkredsen. Sygdommen er resultatet af overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikulære system, og det er derefter nødvendigt at udføre bl.a. tomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen, transkraniel ultralyd, cysternografi eller undersøgelse af cerebrospinalvæsken. Andre medicinske tilstande, hvor makrocephali er et af symptomerne, omfatter:

• Sotos syndrom, også kendt som cerebral gigantisme, er en sjælden genetisk sygdom. Hos små børn bemærkes nedsat muskeltonus, forsinket udvikling og neurologiske problemer. Ud over den øgede hovedomkreds inkluderer andre karakteristiske ydre træk ved Sotos syndrom en høj pande, hypertelorisme, dvs. bred afstand i øjenhulerne, en lille mandibel, en fremtrædende hage og bøjninger i frontområdet og ved templerne.
• Cowdens syndrom - er en tilstand forbundet med flere arvelige genetiske mutationer. Som et resultat øges risikoen for at udvikle visse typer kræft, herunder for skjoldbruskkirtelkræft, blærekræft og hos kvinder desuden brystkræft eller kræft i livmoderen. Makrocephali i Cowden syndrom forekommer som et af symptomerne (hos ca. 40% af patienterne).
• Alexanders syndrom - en sygdom i centralnervesystemet, hvis karakteristiske symptomer er: stort hoved, hydrocephalus, epileptiske anfald, psykomotorisk retardering. Diagnosen bekræftes ved at udføre tomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet, hvor ændringer i det hvide stof i hjernen er synlige.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - en ekstremt sjælden sygdom forårsaget af en mutation af et af generne. De ydre symptomer på sygdommen inkluderer bortset fra makrocephali tilstedeværelsen af ​​lipomer, polypper og hudlæsioner.
• Lujan-Fryns syndrom - en genetisk bestemt sygdom, der blandt andet er forårsaget af til udviklingsforsinkelse. Karakteristiske træk er stort hoved, men også en lille underkæbe, høj pande, ikke fuldt udviklet kæbe, normalt høj.
• Canavan syndrom - en sygdom i centralnervesystemet, klassificeret som en metabolisk sygdom. En funktionsfejl i et af enzymerne fører til degeneration af hvidt og gråt stof i hjernen. Symptomerne inkluderer: stort hoved, nedsat muskeltonus, atrofi i synsnerven, epileptiske anfald.
• neurofibromatose - en genetisk sygdom, der blandt andet forårsager for knogledeformiteter, intrakranielle tumorer, kort statur, mental retardation og makrocephali.

Makrocephali: korrekt diagnose

Grundlæggende diagnose af makrocephali inkluderer computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet. Lægen skal bestemme symptomet på, hvilken sygdom der er makrocephali, for at kunne bestille mere detaljerede tests og træffe beslutning om behandling.

Desværre er nogle af de ovennævnte genetiske sygdomme vanskelige at behandle eller uhelbredelige. Det er dog værd at nævne, at en let makrocephali undertiden ikke behøver at give anledning til bekymring. Forældre bekymrer sig ofte, når deres barns hovedomkreds er omkring 90-97 percentilen. Hvis forskningen ikke indikerer nogen sygdomsenhed, og der samtidig er en tendens i familien til øget hovedomkreds, kan det være resultatet af arvelige egenskaber. Det er selvfølgelig værd at observere barnets udvikling og helst når det er under en specialistlæge.