Mikrocefali (mikrocefali) er en medfødt misdannelse, der fører til en reduktion i størrelsen på hovedet og dermed hjernen. Derfor ledsages mikrocefali ofte af træk ved intellektuel handicap såvel som andre dysfunktioner i nervesystemet. Hvad er årsagerne og symptomerne på mikrocefali? Er det muligt at helbrede denne udviklingsfejl?
Mikrocefali (mikrocefali) er en medfødt misdannelse, der fører til et fald i hovedets normale størrelse, og dermed hjernen (i mikrocefali er hjernens vægt mindre end 900 g). Derfor viser mennesker med mikrocefali i de fleste tilfælde udviklingsforsinkelse (intellektuel handicap).
Hovedet måles lige efter fødslen - mellem området lige over pandebeskyttelsen til den bageste del af occipitalbenet. Hvis måleresultatet er markant under den etablerede norm for en given alder og køn, betyder det mikrocefali.
Forekomsten af mikrocefali estimeres til ca. 1/1000 mennesker.
Mikrocefali (mikrocefali): årsager
1. GENETISKE FAKTORER
- numeriske og strukturelle kromosomafvigelser, inkl. trisomi, det vil sige tilstedeværelsen af et yderligere - tredje - kromosom. Derfor kan mikrocefali forekomme i løbet af sygdomme som: Edwards syndrom (trisomi 18), Downs syndrom (trisomi 21 - moderat mikrocefali) eller Patau syndrom (trisomi 13), katskrigsyndrom (5p-sletning), Wolfs syndrom. Hirschhorn (4p sletning);
- sygdomme, der er betinget af enkeltgenmutationer, fx Rett syndrom, Seckel syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, familiær autosomal-dominerende mikrocefali, familiær autosomal-recessiv mikrocefali;
- sygdomme, der er betinget af genetisk disposition og miljømæssige faktorer (multifaktorielle sygdomme)
2. NONGENETISKE FAKTORER
- ikke-infektiøse sygdomme i fostrets centralnervesystem i den præ- og postnatale periode (iskæmi og hypoxi, blødning i nervesystemet, perinatale skader);
Årsagen til mikrocefali kan være Zika-virus, der overføres af tigermygg, advarer de medicinske tjenester i Brasilien, hvor der siden begyndelsen af 2015 er rapporteret 3.174 tilfælde af fødsler af børn med mikrocefali.
- medfødte intrauterine infektioner hos fosteret (cytomegali, toxoplasmose, røde hunde, herpes);
- kemikalier og stoffer (tobak, alkohol, stoffer - især kokain og opiater, visse stoffer, fx anti-epileptika, såsom hydantoin eller phenobarbital-derivater, carbamazepin);
- moderens sygdomme (diabetes og moderens phenylketonuri - mikrocefali er den mest almindelige og den mest alvorlige komplikation hos børn af mødre, der lider af denne sygdom);
- underernæring;
Mikrocefali (mikrocefali): symptomer
Mikrocefali eksisterer ofte ikke kun med funktionerne i intellektuel handicap, men også med andre lidelser i centralnervesystemet. De kan blandt andet føre til dem intrauterine infektioner. For eksempel er medfødt cytomegali ud over mikrocefali karakteriseret ved lav fødselsvægt, mikrogyria, microgyria, retinitis og choroiditis, høretab og psykomotorisk retardering. Til gengæld er medfødt røde hunde årsagen til blandt andre hjerte- og mellemørefejl samt grå stær og dysfunktioner i knoglesystemet.
Forskning har vist, at alkoholforbrug under graviditet forårsager en næsten dobbelt så stor stigning i risikoen for mikrocefali med andre udviklingsdefekter. Dette inkluderer den såkaldte føtal alkoholsyndrom, hvor mikrocefali eksisterer sammen med betydelige kognitive dysfunktioner, nedsat fysisk udvikling og karakteristiske dysmorfe træk ved ansigtsskelettet.
På den anden side føder kvinder, der røget under graviditet, babyer, hvis fødselsvægt er 150-250 gram mindre end hos nyfødte hos ikke-rygermødre.
I modsætning hertil er spædbørn af mødre, der tager mere end et antiepileptisk lægemiddel under graviditeten oftere alvorlige misdannelser, intrauterin hypotrofi (unormal vækst af babyen i livmoderen), hypoplasi (utilstrækkelig udvikling) i den midterste del af ansigtet og fingrene.
Mikrocefali (mikrocefali): diagnose
Ud over den fysiske undersøgelse (hovedmåling) og billeddannelse (computertomografi af hovedet, magnetisk resonansbilleddannelse) udføres også blodprøver (for at udelukke infektion). Hvis der er mistanke om genetisk relateret mikrocefali, henvises barnet til karyotypebestemmelse.
Mikrocefali (mikrocefali): behandling
Behandling af mikrocefali er ikke mulig.
Ifølge eksperten Maciej Pawłowski, hjemmehørende læge - børnelægeMikrocefali er et af de mere almindelige kliniske symptomer, der findes i pædiatrisk praksis. De findes, når den største omkreds af hovedet (målt mellem området lige over bryststangen krøller op til den bageste occipitale knogle) er mindre end minus 3 standardafvigelser. Prævalensen estimeres til ca. 1/1000 nyfødte. De mest almindelige årsager til mikrocefali inkluderer: ikke-infektiøse sygdomme i fostrets centralnervesystem, medfødte intrauterine infektioner hos fosteret, kemikalier / lægemidler, sygdomme hos den gravide mor og sociodemografiske faktorer. Mikrocefali kan også bestemmes genetisk, hvilket kræver karyotype-analyse. Desværre viser det sig ofte, at for lille hovedomkreds fører til intellektuel handicap og andre dysfunktioner i centralnervesystemet.
Anbefalet artikel:
Zika-virussen kan forårsage mikrocefali. Symptomer og ruter for zika-virusinfektion
