Neurofibromatosis (neurofibromatosis) er en uhelbredelig genetisk sygdom, der hører til gruppen af phakomatoser. Symptomerne på neurofibromatose er forskellige, men de mest fremtrædende er flere tumorer og knuder. Hvad er årsagerne til neurofibromatose? Hvilke symptomer ledsager det? Og er det muligt effektivt at behandle neurofibromatose?
Neurofibromatose (neurofibromatose) er den mest almindelige genetiske sygdom fra gruppen af phakomatoser, hvoraf der er ca. 30. Læger skelner mellem to typer neurofibromatose. Neurofibromatose er et medfødt syndrom af dermatologiske og nervesygdomme. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde, skønt den også kan forekomme som et resultat af en ny mutation.
Neurofibromatose: typer
Der er to typer neurofibromatose:
- type 1 - dvs. Recklinghausens sygdom (NF-1) - sygdomsgenet er placeret i det 17. kromosom, ændringerne påvirker hovedsageligt huden og nervesystemet, og det er derfor, de kaldes hudnerv, forekommer med en hyppighed på 1: 3000 fødsel
- type 2 - neurofibromatose type 2 (NF-2), som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af bilaterale akustiske neuromer med progressivt høretab, tinnitus, ansigtsnerveparese, ubalance og hovedpine. Sygdomsgenet er placeret på kromosom 22. I tilfælde af tilstedeværelse af NF-2 hos en af forældrene er risikoen for at udvikle sygdommen hos afkom ca. 50%. tilfælde - forekommer med en hyppighed på en gang ud af 400 tusind fødsler
Neurofibromatose: symptomer
De typiske kliniske symptomer på neurofibromatose type 1 er primært hudændringer, den såkaldte "Kaffe med mælk" med en diameter fra nogle få til flere millimeter. Det antages, at antallet af pletter i NF-1-typen er større end seks, og at deres diameter ikke er mindre end 15 mm. Andre symptomer inkluderer adskillige fregnede pletter, der normalt findes i ungdomsårene, hovedsageligt i armhulerne og lysken, blålig knuder under huden og synsnerven gliomer, der forårsager synshandicap. Andre symptomer inkluderer:
- Lisha knuder, der dækker øjenhinden
- knogledeformiteter og dysplasier, ortopædiske komplikationer
- epilepsi
- mental retardation
For NF-2-typen inkluderer ovennævnte symptomer også øjenændringer (grå stær, pigmenterede ændringer i nethinden).
Neurofibromatose: en diagnose
Diagnosen af NF-1 neurofibromatose stilles på basis af typiske kliniske symptomer, røntgenbilleder og tilstedeværelsen af sygdommen i familien. Oftalmologiske og audiologiske undersøgelser, computertomografi, magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen og rygsøjlen samt psykologiske tests udføres.
Til diagnosen NF-2 anvendes aksial computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse, som kan afsløre intrakraniale neoplastiske ændringer og tumorer i rygmarvskanalen. En detaljeret undersøgelse af de auditive potentialer og et audiogram kan også være nyttigt, takket være hvilket du kan vurdere graden og placeringen af skader på hørevejene.
Behandling af neurofibromatose
Neurofibromatose er en uhelbredelig sygdom. Så det behandles symptomatisk. Store hudlæsioner, der forårsager tryk eller begrænser bevægelse, fjernes kirurgisk. Neoplastiske ændringer i hjernen eller rygsøjlen kræver neurokirurgisk behandling. Mennesker, der lider af epileptiske anfald, kræver passende farmakologisk behandling.
Læs også: XYY Super Male Syndrome: Årsager og symptomer. Behandling af supermandssyndrom Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling Edwards syndrom: årsager og symptomer. Edwards syndrom behandling
