Fanconi anæmi. Symptomer på medfødt anæmi

Fanconi-anæmi er en type medfødt anæmi, en sjælden og alvorlig genetisk sygdom. De væsentligste symptomer er knogledefekter, der stadig er embryonale, kortvokse og ansigtets karakteristiske udseende. Hvad er de andre symptomer på Fanconi-anæmi?

Fanconi-anæmi er en sygdom i knoglemarven, der forårsager leukæmi. Det deformerer knogler, forringer og forstyrrer nervesystemets funktion.

De første stadier af sygdommen forveksles undertiden med andre sygdomme, derfor resulterer for sent diagnose og manglende behandling i begyndelsen af ​​sygdomsudviklingen i høj patientdødelighed.

Fanconi-anæmi er forårsaget af beskadiget knoglemarv

Sygdommen forringer knoglemarvsfunktionen og reducerer mængden af ​​alle blodkomponenter. Det er i knoglemarven, at røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader dannes som et resultat af adskillige opdelinger af stamceller. Disse celler kommer derefter ind i blodet.

I aplastisk anæmi er stamceller beskadiget, hvilket reducerer antallet af celler, der opstår derfra.

Aplastisk anæmi forekommer i alle aldre og kan skyldes erhvervet eller medfødt dysfunktion. Medfødt aplastisk anæmi kaldes Fanconi-anæmi.

Symptomer på Fanconi-anæmi

De typiske symptomer på sygdommen er:

• kort statur
• manglende eller deformeret tommelfinger eller ekstra finger
• misfarvning af huden (pletter på huden: brun eller farven på kaffe og mælk, store fregner)
• mikrocefali (mikrocefali), dvs. de unaturligt små dimensioner af kraniet
• karakteristisk ansigtsudseende (deformation af underkæben, bred næse i bunden)
• knogledefekter

Derudover kan der være symptomer som:

• lidelser i nervesystemet, syn (ptose, strabismus, grå stær) og hørelse
• mental retardation, indlæringsvanskeligheder
• mangler i kønsorganet (hos drenge, en lille penis eller dens fravær, små testikler; hos piger, ingen livmoder eller vagina, tidlig overgangsalder
• hjertefejl
• hoftedysplasi

Fanconi anæmi er endelig helbredt!

- Fanconi-anæmi er en sjælden sygdom. Meget farligt. En tredjedel af patienterne udvikler akut myeloid leukæmi. Nogle af dem dør. Der er også risikoen for forskellige typer infektioner. Den eneste effektive behandling er transplantation af stamceller fra knoglemarv eller navlestrengsblod - forklarer Dr.

I 2011 formåede læger at helbrede en 12-årig pige, der boede nær Białystok, fra Fanconis anæmi. Fanconis anæmi, diagnosticeret i Dominika Paluszek, blev helbredt med navlestrengsblod og stamceller fra sin yngre brors knoglemarv. Langsigtet søgning efter donorer sluttede med antigenes inkompatibilitet mellem cellerne og pigens celler.

Kun en anden graviditet af Dominikas mor reddede sin ældre datter. På leveringstidspunktet blev ledningsblodet opsamlet og sikret. Et år senere blev knoglemarven samlet fra pigens yngre bror. Før transplantationen gennemgår en person med Fanconis anæmi svær kemoterapi. Dens opgave er at ødelægge marven fuldstændigt.

Test for Fanconi-anæmi

Det grundlæggende trick er testen for regenereringshastigheden af ​​hvide blodlegemer. Hvis hvide blodlegemer i kontakt med de stoffer, der beskadiger dem, er i stand til hurtigt at regenerere, kan aplastisk anæmi udelukkes.

Hvis din evne til at regenerere er nedsat, og dine hvide blodlegemer genopbygges langsommere end normalt, kan du mistanke om, at du har Fanconi-anæmi.

Behandling af aplastisk anæmi

Behandling af aplastisk anæmi giver ikke altid de ønskede resultater. Kun nogle patienter drager fordel af behandling med androgener (mandlige hormoner), som mobiliserer kroppen til at producere røde blodlegemer. En effektiv behandlingsmetode i den nuværende forskningstilstand er transplantation af stamceller fra knoglemarven.

Specialister udvikler en genterapi, der permanent vil bekæmpe Fanconis anæmi hos patienter.

Sygdommen er opkaldt efter den schweiziske børnelæge Guido Fanconi, som var den første til at beskrive symptomerne på sygdommen i 1927. Anæmi bør ikke forveksles med Fanconi syndrom, en nyresygdom, der er opkaldt efter den samme specialist.