Min 5 måneder gamle baby har dysmorfe træk. Barnet har en diagonal rynke, mandelformede øjne og lavsatte ører. Er det muligt at tale om en genetisk sygdom efter sådanne træk? Jeg havde en fostervandsprøve under graviditeten, og karyotypen var positiv.
Desværre udelukker det korrekte karyotype-resultat ikke en genetisk sygdom. Fundet af dysmorfe træk er en indikation for genetisk konsultation og mulige test. Uden en samtale og undersøgelse af barnet kan jeg dog ikke sige i hvilken retning eller for et bestemt team eller mere generelt.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
