PåSTåET HYPOPARATHYROIDISME ELLER ALBRIGHTS SYNDROM

Hvad er PTH, og hvordan fungerer det?

Parathyroideahormon (PTH) er et hormon produceret af parathyroidea kirtler, der regulerer niveauet af calcium, fosfat og D-vitamin i blodet. Dets sekretion af parathyroidea kirtler afhænger af to faktorer: niveauet af calcium og den aktive form af vitamin D3 i blodet. Hvis niveauet af calcium i blodet er for lavt, stimuleres biskjoldbruskkirtlerne til at frigive PTH for at gendanne de normale niveauer af dette element i kroppen. På den anden side hæmmer høje calciumniveauer produktionen af dette hormon. Det ligner D3-vitamin - et fald i niveauet i blodet stimulerer udskillelsen af PTH fra biskjoldbruskkirtlerne, og dets vækst hæmmes.

Når biskjoldbruskkirtelhormon frigives i blodet af biskjoldbruskkirtlerne, binder det sig til en receptor placeret på cellerne i målorganerne, dvs. knogler og nyrer. Som en konsekvens aktiveres et enzym kaldet adenylatcyclase, der begynder at producere mediatoren af parathyroideahormonaktivitet - cAMP (cyklisk adenosinmonophosphat). Det er gennem denne mediator, at parathyroideahormon kan øge koncentrationen af calcium i blodet, som under påvirkning af parathyroideahormon trænger ind fra knoglerne. Derudover fjerner parathyroideahormon overskydende fosfat fra kroppen ved at øge dets udskillelse i urinen.

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation i parathyroideahormonreceptorgenet, som bidrager til skaden af denne receptor og følgelig til dens dysfunktion. Selvom biskjoldbruskkirtlerne fungerer korrekt og producerer tilstrækkelige mængder biskjoldbruskkirtelhormon, er hormonet derfor ude af stand til at virke på målorganer. Som en konsekvens er det angiveligt mangelfuld efterfulgt af et fald i blodcalciumniveauer og en stigning i fosfatniveauer og relaterede effekter. Det skal bemærkes, at koncentrationen af calcium og fosfat er indbyrdes afhængig. Hvis calciumniveauet falder, stiger fosfatniveauerne.

Albrights syndrom er en autosomal dominerende sygdom, hvilket betyder, at du kun behøver at arve et defekt gen for at udvikle sygdommen.

Typer af påstået hypoparathyroidisme og deres egenskaber

Type Ia - vævsresistens observeres ikke kun over for PTH, men også over for TSH-receptorer, glukagon og gonadotropiner. Derfor er der mange abnormiteter i form af ændringer i knoglesystemet og mental retardation. Desuden oversættes genetiske lidelser til ændringer i koncentrationen af visse ioner. Patienter domineres af et nedsat niveau af calcium i blodserumet, der i medicinsk terminologi omtales som hypokalcæmi (hvert præfiks, hypo- betyder en reduceret mængde af et stof). Derudover er der et overskud af fosfat - hyperphosphatemia (præfikset hyper betyder noget, der er i overskud). På grund af den beskrevne vævsresistens over for parathyroideahormon, og dette forårsager ophobning af denne forbindelse i kroppen. Serumhyperphosphatemia afspejles derimod i den generelle urinundersøgelse, hvor der forekommer reduceret phosphatsekretion.

Type Ib - det er en form for pseudo-hypoparathyroidisme, hvor forløbet, som i type Ia, er karakteriseret ved hypokalcæmi, hyperphosphatæmi, for høje niveauer af parathyroideahormon, men reduceret udskillelse af fosfat i urinen. I forhold til form Ia er målvævets ufølsomhed over for andre stoffer - TSH, glucagon eller gonadotropiner.

Type Ic - morfologisk og klinisk er det et spejlbillede af Ia, men forstyrrelsens etiologi er ikke fuldt specificeret.

Type II - kendetegnet ved en korrekt reaktion af receptorer for TSH, glucagon og gonadotropiner, ingen lidelser i knoglesystemet, men en forstyrrelse i udskillelsen af fosfater efter administration af parathyroideahormon. Årsagen er den lave vitamin D.-koncentration. Desuden observeres sameksistensen af myotonisk dystrofi, dvs. en genetisk sygdom med atrofi af muskelstrukturer, hos patienter med denne type Albright-syndrom.Oprindelsen til det unormale gen er nøglen, i tilfælde af faderlig arv manifesterer det sig ikke med hormonelle lidelser, men når genet kommer fra moderen, præsenterer patienten symptomer på sygdommen.

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - symptomer

Symptomerne på Albright syndrom er:

karakteristisk udseende: fedme, kort statur, kort hals, rundt ansigt;

ændringer i knoglesystemet: demineralisering af knoglevæv (rakitis, blødgøring af knogler), forkortelse af de distale fingre og metakarpale knogler, afkortning af mellemfingre, falanger og metakarpale knogler, subkutan forkalkning og ossifikation, "fødselslægeens hånd" (karakteristisk håndknytning);

forstyrrelser i udskillelsen af endokrine kirtler - oftest hypothyroidisme, hyperfunktion i binyrerne;

lidelser i det neuromuskulære system: neuromuskulær hyperaktivitet, kramper og kramper i benene, muskelspasmer i øjenlåget, laryngospasmer, kramper;

forsinkelse i udvikling og pubertet, nedsat libido (på grund af svigt i æggestokkene hos kvinder og testikler hos mænd);

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - diagnose

I løbet af Albrights syndrom forekommer hypokalcæmi, dvs. et fald i blodkalciumniveauer (mindre end 2,25 mmol / l) og hypofosfatæmi - en stigning i blodfosfatkoncentrationen (over 1,4 mmol / l). Derfor udføres laboratorietest først for at bestemme koncentrationen af disse stoffer i blodet.

Derudover er niveauet for:

østradiol hos piger,

testosteron hos drenge

FSH-niveau (follikelstimulerende hormon, som stimulerer modningen af Graafs follikler og produktionen af østrogener),

LH (lutropin - et hormon, der stimulerer syntesen af testosteron af Leydig-celler hos mænd og øger produktionen af progesteron hos kvinder).