Knoldsklerose er en sjælden genetisk sygdom. Et af dets første symptomer er et karakteristisk udslæt, der over tid bliver til små klumper. I løbet af tuberøs sklerose udvikler godartede neoplasmer i mange organer, herunder hjerne, hjerte eller lunger. Hvad er årsagerne og andre symptomer på tuberøs sklerose? Hvordan er behandlingen af SG-patienter?
Knoldsklerose (TSC, Bourneville-Pringle sygdom) hører til de neurokutane syndromer kaldet phakomatosis. I løbet af dette dannes hamartomer (tumorer af ikke-kræftform, udviklingsforstyrrelser) på hud, hjerne, nyrer, hjerte, knogler, lunger og øjne.
Det anslås, at tuberøs sklerose rammer ca. en million mennesker over hele verden. I Polen kæmper omkring 7 tusind mennesker med denne sygdom. mennesker.
Knoldsklerose - årsager
Sygdommen er genetisk bestemt, arvet autosomalt dominerende sammen med gener, der er ansvarlige for blodgruppesystemet AB0. Knoldsklerose er forårsaget af mutationen af en af to gener: TSC1 eller TSC2. Disse gener koder for proteiner, der fungerer i den såkaldte mTOR-sti, der er ansvarlig for korrekt differentiering og modning af celler, der hovedsagelig udgør hud, hjerne, hjerte, nyrer, lever, nethinden og lungerne
Begge gener tilhører gruppen af såkaldte tumorvækstundertrykkere, dvs. de påvirker udviklingen af neoplastisk sygdom - de styrer væksten og proliferationen (ukontrolleret multiplikation) af neoplastiske celler såvel som deres sammenføjning og bevægelse.
Læs også: MARIHUANA har helbredende egenskaber, der er nyttige til behandling af kræft, multipel sklerose ... Multipel sklerose: behandling Sygdomme som følge af autoimmunitet eller AUTOIMMUNOLOGISKE sygdommeKnoldsklerose - symptomer
Som prof. Danuta Perek - præsident for det polske selskab for pædiatrisk onkologi og hæmatologi, præsident for den polske pædiatriske neuroonkologigruppe, langvarig leder af Onkologisk klinik ved Children's Memorial Health Institute - det mest almindelige første, meget vigtige symptom synligt med det blotte øje, hvilket får os til at mistanke om tuberøs sklerose, er farveløse mærker på huden. De vises efter fødslen eller op til 24 måneders alderen, normalt i en mængde på ikke mindre end tre, og deres diameter bør ikke være mindre end 5 mm.
Det første symptom på SG er farveløse modermærker på huden, som forekommer hos 90% af syg
Et andet symptom, der opstår i 60-90 procent. syge børn omkring 5 måneder, er der intensiverende anfald - siger prof. Perek. Spædbørn udvikler bøjningsanfald, og hos ældre børn og voksne kan anfald være generaliserede eller delvist komplekse. De er dysplastiske, hamartomatiske ændringer i hjernebarken - forklarer professoren.
Knoldsklerose udvikler en anden alvorlig læsion i hjernen - sub-epileptisk kæmpe celle astrocytom - SEGA (dvs. en hjernetumor). Det blokerer strømmen af cerebrospinalvæske og forårsager hydrocephalus, hvilket resulterer i øget intrakranielt tryk, hjernens påvirkning og død. Langsomt voksende tumor kan føre til optisk atrofi. En SEGA-tumor udvikler sig i senere barndom hos unge og tidlig ungdomsår.
VigtigKnoldsklerose kan tage meget forskellige trin med forskellige symptomer og sværhedsgrader.Det er dog kendetegnet ved dannelsen af knuder og tumorer, der kan angribe næsten ethvert organ, især hjertet, nyrerne, lungerne, hjernen og huden.
Patients liv kan også blive truet af angiomyolipomas, AML, fordi de kan blive ondartede eller forårsage alvorlig blødning, siger prof. Perek. Talrige, milde ændringer forstyrrer nyrernes funktion, fører til svigt, dialyse og behovet for transplantationer - tilføjer han. Nyretumorer forekommer i 70-80 procent. og er den største dødsårsag hos voksne tuberøse sklerosepatienter, bemærkede han.
Knoldsklerose - diagnose, behandling og prognose
I SG har vi først og fremmest at gøre med ændringer, der kræver neurologisk pleje, men sygdommen påvirker forskellige organer, hvilket kræver samarbejde fra specialister som: onkolog, urolog, kardiolog eller pulmonolog - bemærker Prof. Perek.
Ændringer i hjernen og forkert behandlede anfald fører til et kompleks af lidelser, herunder autisme og ADHD. Derfor er hjælp fra en psykolog og psykiater nødvendig. Der er endda mangel på epileptologer i Polen, for ikke at nævne centre, der ville være dedikeret til behandling af epilepsi.
Indtil for nylig var kun kirurgiske metoder tilgængelige til behandling af SEGA-tumorer og AML-nyretumorer. Imidlertid er et lægemiddel, der er i stand til at hæmme og vende virkningerne af genmutationer, for nylig blevet udviklet (det reducerer tumormassen med op til 50% efter 3-6 måneders brug). Det er en mTOR-hæmmer - everolimus. I Polen er det kun gruppen af patienter, der fortsætter SEGA-behandlingen, der er startet som en del af ikke-standardiseret kemoterapi, som har adgang til refunderet behandling og kun i Łódź-provinsen. Behandling med dette præparat refunderes ikke hos nyligt diagnosticerede patienter. Kun et præparat kaldet sirolimus refunderes af National Health Fund, som imidlertid ikke har nogen registrerede indikationer i SEGA. Dets administration i dette tilfælde behandles derfor som et medicinsk eksperiment.
Dette vil være nyttigt for digProblemet med patienter er manglen på centre, der omfattende behandler tuberøs sklerose. Syge børn kan finde hjælp til:
- Børns sundhedscenter
- Klinisk hospital ved Medical University of Lodz i Lodz
- Universitetsbørnehospital i Białystok
Voksne patienter er ikke længere berettiget til behandling i disse centre.
Mere om tuberøs sklerose kan findes på hjemmesiden for Association of Patients with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]
Kilde:
Publikationen med titlen "TUBEROUS SCLEROSIS - A OMFATTENDE BEHANDLING BEHOVET", udarbejdet i anledning af World Tumor Sclerosis Patients Day af det polske selskab for pædiatrisk onkologi og hæmatologi og Society of Tumor Sclerosis Patients, i samarbejde med "Kræft. Det heler! ”.
