Verdens sjældne sygdomsdag

Den 28. februar 2019 fejrer vi Rare Disease Day rundt om i verden. I Polen lider næsten 6 procent af sjældne sygdomme. samfund. Det betyder næsten 2,5 millioner patienter, der forhåbentlig venter på ændringer i adgangen til medicin, specialister eller referencecentre. Vil situationen for patienter snart blive bedre? Chancen for et gennembrud i denne sag er større end før.

Virkeligheden i livet for patienter med sjældne sygdomme i Polen har altid været vanskelig, lige fra diagnostik, der varede i årevis, til mangel på medicin og steder, hvor patienter kunne modtage hjælp. Situationen begyndte at ændre sig til det bedre med regerings vedtagelse i efteråret 2018 af den statslige narkotikapolitik. I øjeblikket arbejdes der med den nationale plan for sjældne sygdomme, et dokument, der skal indeholde et forslag til løsninger på patienters mest presserende behov.

- Både den nye lægemiddelpolitik, der anerkender specificiteten af sjældne sygdomme, og arbejdet med den nationale sjældne sygdomsplan, der er ved at blive afsluttet, er et signal fra staten, at den ser millioner af patienters problemer og forsøger at finde en måde at hjælpe dem på. Vi mener, at de foreslåede ændringer vil give resultater, som patienter har ventet på i årevis. Det er en fantastisk mulighed for dem at forbedre deres livskvalitet. Et eksempel er patienter, der lider af spinal muskelatrofi (SMA), som i december 2018 fik adgang til det eneste lægemiddel, der redder deres liv. Uden behandling ville børn, der lider af den mest aggressive, første type SMA, være dømt til en hurtig, dødelig progression - understreger Mirosław Zieliński, formand for det forældreløse nationale forum til behandling af sjældne sygdomme.

I Polen er en sjælden sygdom, der ikke rammer mere end 5 ud af 10.000 mennesker. mennesker. Det anslås, at der er næsten 6.000 Sjældne sygdomme, men medicin fortsætter med at opdage nye tilfælde. Årsagerne til mange af dem er stadig ukendte i dag. Sjælden inkluderer også næsten alle genetisk bestemte sygdomme, men ikke alle sjældne sygdomme er genetiske sygdomme.

- Blandt de sjældne sygdomme kan vi også nævne dem med en autoimmun eller kræftbasis. De kan vises både umiddelbart efter fødslen, i barndommen og i voksenalderen. Mange mennesker ved måske ikke engang, at de er syge. Det er nu almindeligt, at det tager flere år for en patient at høre en diagnose efter deres første besøg hos lægen. I løbet af denne tid besøger han endda et dusin specialister. Diagnosen af sjældne sygdomme er virkelig vanskelig - siger Stanisław Maćkowiak, præsident for Federation of Polish Patients.

Præsidenten for det nationale forum til behandling af sjældne sygdomme "Orphan" understreger, at der stadig ikke er nogen lægemidler til rådighed for mange sjældne sygdomme. I sådanne tilfælde forbliver symptomatisk behandling. Det består i at lindre lidelser og ikke, som det skal se ud, bekæmpe årsagen til sygdommen - understreger Mirosław Zieliński.

Læs også: Sjældne sygdomme - et forsømt problem Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i ... GENETISKE SYGDOMER: årsager, arv og diagnose

Deltag i handlingen og vis støtte til de syge

Mangel på grundlæggende information om behandling, behovet for at opgive professionel aktivitet, en følelse af social isolation, høje omkostninger ved medicin og rehabilitering - dette er blot nogle af de problemer, som patienter med sjældne sygdomme i Polen kæmper med dagligt. For at øge den sociale bevidsthed om patientsituationen blev en international social kampagne #ShowYourRareShowYourCare lanceret.

- I polsk oversættelse betyder #ShowYourRareShowYourCare "vis din sjældenhed, vis dit engagement". Støtten er symbolsk, men vigtig, fordi den giver os mulighed for at henlede opmærksomheden på den enorme skala af problemet med sjældne sygdomme. Ved at formidle information om denne type sygdom påvirker vi livskvaliteten for patienter, der er ramt af dem - forklarer Mirosław Zieliński.

For at deltage i handlingen er det nok at ændre dit profilbillede på Facebook ved hjælp af et overlay oprettet til dette formål.

#ShowYourRareShowYourCare-overlayet kan downloades fra denne side.

Polsk fejring af dagen for sjældne sygdomme

Under dette års fejring af dagen for sjældne sygdomme i Polen afholdes en konference for at opsummere det forløbne år og fremskridtene i adgangen til behandling. Arrangementet er organiseret af Orphan National Forum til behandling af sjældne sygdomme og den polske Phenylketonuria-patientforening "Ars Vivendi". Mødet, der starter kl. 12:00 i Łazienki Królewskie (Pałac na Wodzie), vil blive deltaget af ledere af patientorganisationer, patienter og repræsentanter for sundhedsministeriet.

Om eftermiddagen inviterer vi alle interesserede til et kulturelt og pædagogisk arrangement i anledning af Rare Diseases Day, hvor der vil være en musikoptræden og en fotoudstilling om sjældne sygdomme. Det vil også være en unik mulighed for at møde patienter og deres pårørende. Selv tak!