Det defekte BRCA1-gen var årsagen til Angelina Jolies forebyggende mastektomi. Er BRCA1-mutation virkelig så farlig? Hvem skal gennemgå genetisk testning?
Det defekte BRCA1-gen påvirker ca. 1 ud af 1.000 patienter diagnosticeret med brystkræft. Men blandt kvinder, der bærer det mutante gen, er risikoen for kræft så høj som 30-80 procent for brystkræft, 11-40 procent for kræft i æggestokkene og ca. 10 procent for tubal og peritoneal kræft.
Hør om det defekte BRCA1-gen. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video
Defekt BRCA1-gen: arvelig mutation
BRCA1-mutationen er en arvelig mutation, derfor er kvinder med en familiehistorie af ovarie- og brystkræft hos kvinder og kolorektal-, prostata- eller brystkræft hos mandlige forfædre i særlig risiko. Det skal huskes, at tilstedeværelsen af en genmutation ikke altid resulterer i kræft.
Defekt BRCA1-gen: hvem skal teste?
Testen til at påvise det muterede BRCA1-gen skal udføres af hver kvinde over 25 år med en familiehistorie af endda et bryst- eller æggestokkræft. Det er også værd at gøre det, når der ikke var sådanne mennesker. Det defekte BRCA-gen kan arves fra både moderen og bedstemoren - også fra faderen, der uden at lide af brystkræft formidler transmission af defekt genetisk materiale. Kvinder der:
- har haft tilfælde af ondartede tumorer i familien
- familiehistorie af bryst- eller æggestokkræft inden 50 år
- brug prævention
- har ændringer i deres bryster
Defekt BRCA1-gen: hvor skal man teste?
Testen for tilstedeværelsen af det defekte BRCA1-gen kan udføres i laboratorier overalt i Polen. Det er dog bedst at gøre det på en af de onkologiske genetiske klinikker. Du har ikke brug for en henvisning for at tage denne test. Hvis du tilhører gruppen af patienter med arvelig byrde, kan du gøre det gratis, hvis du ikke er i fare, bliver du nødt til at betale omkring 300 PLN. Du kan finde adresser til klinikken på www.genetyka.com. Hvis testresultatet bekræfter tilstedeværelsen af et muteret BRCA1-gen, skal du gennemgå regelmæssige tests og nøje følge lægens anvisninger.
Læs også: Forebyggende mastektomi: indikationer, forløb og effektivitet af forebyggende mastektomi ... Kræftmarkører (tumorantigener) - stoffer til stede i blodet af sygdomme ... Hvordan vælger man et godt genetisk laboratorium? Ovariecancer: dens udvikling kan hæmmes af anti-angiogen terapi
